키 포인트
척추갈림증은 치료할 수 없는 척주의 유전적 기형입니다. 일부 척추가 발달을 완료하지 못하고 척추의 균열에서 수막 및/또는 척수가 빠져나가는 것을 선호하는 중추신경계 질환입니다.
척추갈림증: 원인
척추갈림증의 원인은 CNS가 기원하는 구조인 신경관 폐쇄의 결함에 있습니다. 척추갈림증은 "유전적 이상, 아마도 임신 중 엽산 결핍, 엽산 대사 이상, 알코올 중독, 비만, 임신 전 당뇨병에 의해 영향을 받을 수 있습니다.
척추갈림증: 분류 및 증상
- SPINA BIFIDA OCCULTA: 종종 무증상인 경미한 형태의 척추 이분증. 일부 환자는 경미한 다리 비대칭이 있습니다.
- MENINGOCELE: 뇌척수막이 척추 내 공간에 박혀 있습니다. 이 척추갈림증은 경막낭 탈장, 이완성 마비, 척추 기형, 수두증, 경련을 유발합니다.
- MYELOMENINGOCELE: 척수를 포함하는 척추 갈림증의 더 심각한 형태. 가장 재발하는 증상은 방광/장의 변화, 경련, 근육 약화, 마비, 사지 기형, 보행 장애, 척추측만증입니다.
척추갈림증: 진단
즉각적인 개입을 위해서는 조기 진단이 필수적입니다. 가장 많이 사용되는 진단 검사는 양수천자, 초음파 초음파, 혈액 검사 및 알파태아단백 검사입니다.
척추갈림증: 치료법 및 치료
척추 이분증에 대한 완전한 치료법은 없습니다. 다양한 외과적 치료로 문제를 완화할 수 있습니다.가장 좋은 치료법은 예방입니다. 임신 전과 임신 중에 미래의 산모는 엽산 보충제로 식단을 보충해야 합니다.
척추갈림증: 정의
척추갈림증은 불행히도 치료할 수 없는 척추와 척수의 심각한 선천성 기형입니다. 배아 발달의 전형적인 초기 단계인 척추 갈림증은 중추 신경계가 기원하는 구조인 신경관의 폐쇄 결함의 표현입니다.
척추갈림증이 있는 어린이는 "척추궁의 명백한 기형"을 나타냅니다. 일부 척추는 발달이 완료되지 않습니다. 따라서 수막, 척수 또는 둘 다 나올 수 있는 척주에서 갈라진 틈(cleft)이 생성됩니다. 조심스럽게 "용접"되지 않은 두 개의 척추는 척추가 적절하고 완전하게 발달하는 것을 방해합니다. 가시적으로 특정 해부학적 형태는 척추 아치가 이분법이라는 인상을 줍니다.척추갈림증은 두개골 기저부에서 천골까지 척추의 어느 곳에서나 나타날 수 있습니다.
이 기사에서 우리는 이 복잡하고 다인자적인 병리의 일반적인 특성을 밝히고 많은 임산부를 걱정시키는 자주 묻는 질문에 답할 것입니다. 그 기원에서 어떤 원인이 발생합니까? 영향을 받은 사람은 어떤 징후와 증상을 보입니까? 척추이분증을 치료할 수 있습니까?"
투사
과학 저널에 보고된 내용에서 더 랜싯, 척추갈림증이 여성에게 우세한 것 같습니다. 영국에서 실시된 2008년 연구에서 척추 이분증이 32건 진단되었습니다. 질병의 발병률은 특히 국가와 민족에 따라 매우 다양하다는 점을 강조해야 합니다. 잡지 자마, 피예를 들어 다음과 같은 매우 흥미로운 데이터를 보고합니다.
- 프랑스: 건강한 출생 10,000명당 0.7명의 어린이가 척추갈림증의 영향을 받습니다.
- 캐나다: 건강한 개인 10,000명당 0.9명의 어린이가 척추갈림증의 영향을 받습니다.
- 노르웨이, 헝가리, 체코슬로바키아, 일본: 신생아 10,000명당 척추갈림증 아동 1-6건
- 아랍에미리트: 출생 10,000명당 7.7명의 어린이가 척추갈림증의 영향을 받습니다.
- 남아메리카: 출생 10,000명당 11.7명의 어린이가 척추갈림증의 영향을 받습니다.
- 아일랜드 및 웨일즈: 척추갈림증의 발병률은 매우 높으며, 건강한 출생 1,000명당 3-4명의 어린이가 수막과 척수의 돌출(골수막류)과 함께 가장 심각한 척추갈림증 변이형으로 발전하는 것으로 추정됩니다.
일반적으로 이 질병은 출생 10,000명당 1.3명의 어린이에게서 발생합니다.
최근에는 척추이분증을 탁월하게 예방할 수 있는 가장 효과적인 치료법으로 임신 중 엽산 보충을 장려하기 위한 질병에 대한 인식 캠페인 덕분에 척추갈림증의 발병률이 크게 감소했습니다.
원인 및 위험 요소
이것은 유전적 결함이기 때문에 척추갈림증의 기원과 관련된 원인을 완전히 추적하는 것은 불가능합니다.
- 우선, 임산부의 엽산 부족(또한 무엇보다도 수정에 가까운 임신 전 기간 동안)은 태아 척추 발달과 관련된 합병증을 유발하는 데 결정적인 역할을 하는 것 같습니다.
- 태아의 엽산 대사 이상은 척추갈림증의 형성에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.
- 아마도 일부 염색체 이상도 태아가 척추갈림증에 걸리기 쉽게 할 수 있습니다. 이상적으로 기인하는 질병은 파타우 증후군(또는 13번 삼염색체증, 영향을 받은 대상체가 2번 대신 13번 염색체 3개 사본을 갖는 희귀 유전 질환), 에드워드 증후군(영향을 받은 환자가 2개 대신 18번 염색체 3개를 가짐) 및 다운 증후군입니다. .
- 척추갈림증의 또 다른 가능한 predisposing 요소는 어머니의 당뇨병입니다. 척추갈림증이 있는 아기를 낳을 위험은 임신 전 당뇨병이 있는 여성이 건강한 여성보다 2-10배 더 높은 것으로 추정됩니다.
- 알코올 중독 및 발프로산나트륨(경련 치료에 사용되는 약물) 및 카바마제핀(특히 간질 치료에 사용)과 같은 약물의 투여는 태아의 척추갈림증 위험을 증가시키는 것으로 보입니다.
- 첫 번째 임신의 결과가 척추갈림증이 있는 아이인 경우, 아마도 형제도 같은 장애의 영향을 받을 것입니다.
- 산모의 "비만"과 고열 및 장기 열을 특징으로 하는 질병은 태아가 척추갈림증에 걸리기 쉽게 할 수 있습니다. 어머니가 사우나, 터키식 목욕탕, 뜨거운 물이 있는 월풀 및 태닝 침대를 자주 사용하는 것이 어떤 면에서는 태아가 척추 갈림증에 걸리기 쉬운 것으로 보이지만 이러한 상관 관계에 대해 확실하고 논쟁의 여지가 없는 설명을 하는 것은 불가능합니다. : 침투력이 높은 UVA와 열이 혈액에 존재하는 엽산을 파괴하여 종의 번식을 저해(수컷 생식력 저하, 척추갈림증 위험 증가) → 어두운 피부는 자외선에 의한 엽산 파괴를 방지하고, 따라서 적도 인구에 유리한 특징입니다.
따라서 척추갈림증은 아직 완전히 입증되지 않은 다인성 기원에 기인합니다. 확립된 사실은 척추 이분증을 앓고 있는 대다수의 어린이가 건강한 부모에게서 태어났지만 유전적 요소가 주도적인 역할을 한다는 것입니다.
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