유전 질환

크루존 증후군이란? 원인과 증상은 무엇인가요? 어떻게 진단됩니까? 치료법이 있습니까?

프라더-윌리 증후군이란? 왜 발생하고 그 증상은 무엇입니까? 진단은 무엇입니까? 치료할 수 있습니까?

결절 경화증이란 무엇입니까? 유전적 원인은 무엇입니까? 다른 기관에서 증상이 나타나는 이유는 무엇입니까? 치료법이 있습니까?

근이영양증이란 무엇입니까? 원인: 그들은 무엇입니까? 질병 전파: 유전 형태의 후천적 형태 및 유전 모델

파브리병이란? 원인과 증상은 무엇인가요? 어떻게 진단됩니까? 치료법이 있습니까?

시트룰린혈증: 혈액에 시트룰린이 존재합니다. 시트룰린혈증의 정의. 시트룰린이란? 시트룰린혈증 1형 및 2형

낭포성 섬유증: 진단 및 모니터링을 위한 테스트. 치료: 의약품 및 생활 습관

디아스타시스는 무엇을 의미합니까? 의학에서 얼마나 많은 의미를 가지고 있습니까? 가장 중요한 유형의 디아스타시스는 무엇입니까?

연골 무형성증이란 무엇입니까? 원인은 무엇입니까? 증상은 무엇이며 합병증은 무엇입니까? 치료법이 있습니까?

근이영양증: 다양한 유형의 개요. 다양한 유형의 근이영양증의 돌연변이 유전자, 증상 및 진화

엘러스 단로스 증후군이란? 원인은 무엇입니까? 증상, 징후 및 가능한 합병증. 진단을 위한 테스트. 치료 및 구제책. 예후 및 예방

알포트 증후군이란? 원인은 무엇입니까? 증상, 징후 및 가능한 합병증. 치료 및 구제책. 예후 및 예방

에이퍼트 증후군이란? 원인은 무엇입니까? 증상, 징후 및 가능한 합병증. 진단을 위한 테스트. 치료 및 구제책. 예지

파이퍼 증후군이란? 원인은 무엇입니까? 증상, 징후 및 가능한 합병증. 진단을 위한 테스트. 치료 및 구제책. 예지

프로테우스 증후군이란? 원인은 무엇입니까? 증상, 징후 및 합병증. 진단을 위한 테스트. 치료 및 구제책. 예후 및 예방

소토스 증후군이란? 원인은 무엇입니까? 주요 증상 및 징후. 덜 흔한 증상. 진단을 위한 테스트. 치료 및 구제책

트리처콜린스 증후군이란? 원인은 무엇입니까? 증상, 징후 및 가능한 합병증. 진단을 위한 테스트. 관리 및 예후

악성 고열이란 무엇입니까? 그것은 어떻게 나타납니까? 악성 고열의 원인, 증상 및 발생률. 진단, 가능한 치료 및 치료를 위한 테스트

이색성 백질영양증이란 무엇입니까? 치료법이 있습니까? 특징, 원인, 증상, 진단. 이색성 백질영양증의 가능한 치료 및 유전자 치료

클라인펠터 증후군이란? 원인과 증상은? 치료법이 있습니까? 그렇다면 정상적인 삶을 영위할 수 있습니까?