파타우 증후군: 그것이 무엇인지, 원인, 증상 및 예후

영향을 받은 개인의 세 번째 염색체 13번.

셔터스톡

파타우 증후군은 생명과 양립할 수 없는 매우 심각한 상태입니다. 실제로 영향을 받은 대부분의 사람들은 출생 전이나 생후 첫 주 이내에 사망합니다.
가장 신뢰할 수 있는 연구에 따르면 파타우 증후군은 "수태 전 또는 수태 직후 부모 중 한 사람의 성세포와 관련된 유전적 이상" 때문인 것으로 보입니다.
일반적으로 파타우 증후군의 산전 진단을 위해서는 다음이 필요합니다.
불행히도, 파타우 증후군은 치료할 수 없는 유전적 오류의 결과로, 태아 발달의 초기 단계에서 발견되더라도 치료할 수 없는 상태입니다.

그리고 후자를 담당하는 변경.

건강한 사람의 각 세포에는 23쌍의 상동 염색체가 있으므로 모두 46개의 염색체(23개는 어머니, 23개는 아버지)입니다. 이 23쌍의 상동염색체 중 22쌍은 상염색체(개인의 성에 영향을 미치지 않는 염색체는 상염색체)이고 하나는 성염색체(개인의 성을 결정하는 염색체는 유성염색체임)입니다.
전체적으로 46개의 인간 염색체에는 DNA로 더 잘 알려진 전체 유전 물질이 포함되어 있습니다.
DNA는 돌연변이, 즉 변경을 겪을 수 있습니다. 이러한 돌연변이는 하나 이상의 염색체 내부의 DNA 서열(이 서열을 유전자라고 함)과 관련될 수 있거나 염색체의 수와 관련될 수 있습니다(동일한 염색체의 사본이 3개 있는 경우 삼염색체성, 주어진 염색체의 단 하나의 사본만 존재함).

유기체의 체세포에 동일한 염색체의 사본이 두 개 존재하는 상태(인간의 경우 정상과 동등한 상태)를 이배체(diploidy)라고 합니다.

역학

파타우 증후군은 다운 증후군(또는 21번 삼염색체증)과 에드워드 증후군(또는 18번 삼염색체증)에 이어 세계에서 세 번째로 흔한 삼염색체 형태입니다.

13번 삼염색체증의 확산과 관련된 통계 데이터는 다소 일치하지 않습니다. 일부 출처에 따르면, 출생한 어린이의 인구에 대해 계산된 파타우 증후군의 빈도는 5,000-12,000명의 출생당 1건과 같습니다. 그러나 다른 출처에 따르면 16,000명 출생당 1명에 해당합니다.

파타우 증후군은 남성보다 여성에게 더 자주 영향을 미치는 것으로 보입니다. 그러나 이 역학적 측면과 관련된 데이터조차 불확실하다는 점에 유의해야 합니다. 실제로 일부 연구에서는 13번 삼염색체증이 남녀 모두에서 동일한 빈도로 발생한다고 보고합니다.

이름의 유래

파타우 증후군은 1960년에 질병과 환자의 세포 내부에 여분의 13번 염색체의 존재 사이의 연관성을 최초로 규명한 Dr. Klaus Patau의 이름을 따서 명명되었습니다.

(단, 이 경우는 수태 후 1분입니다.)

파타우 증후군에서 세 번째 13번 염색체의 형성으로 이어지는 염색체 오류는 수태 전, 부모 중 한 사람의 생식 세포의 감수 분열 동안, 또는 수태 후 수정란의 유사 분열 중에 발생할 수 있습니다.

경험이 풍부한 사람을 위한 심층 연구

가장 공인된 가설에 따르면, 파타우 증후군을 나타내는 염색체 변형은 감수분열과 유사분열 단계에서 이중 형태(염색분체)의 염색체가 비분리(또는 비분리)되는 현상으로 구성될 것입니다. 딸세포 내에서 중복되지 않은 형태로 분열한다.

유전적 모자이크

한 번 이상의 "경우에 반복해서 말하지만, 에드워드 증후군은 영향을 받는 개인의 구성 세포에 세 번째 염색체 18이 존재하는 것이 특징입니다.

그러나 유전 연구에 따르면 파타우 증후군에 걸린 개체의 약 10%의 염색체 구성은 유기체의 일부 세포에 대해서만 47개 염색체이고 나머지 부분에 대해서는 46개 염색체입니다(따라서 c"도 정상적인 염색체 세트).
다른 유전 질환에서도 관찰할 수 있는 이 기이한 현상(하나는 정상이고 다른 하나는 병리적인 염색체 배열)을 가진 세포 유기체에 존재하는 것을 유전적 모자이크 현상(또는 단순히 모자이크 현상)이라고 합니다.

13번 삼염색체성과 관련된 유전적 모자이크 현상은 아직 완전히 이해되지 않은 현상입니다. 이와 관련하여 과학적 연구에 따르면 배아 발달의 초기 단계에서 수태 후 염색체 이상이 발생하는 아픈 대상에서만 관찰할 수 있다고 제안합니다.

생명과 양립할 수 없는 상태로 남아 있으면서도 유전적 모자이크 현상으로 특징지어지는 파타우 증후군은 유기체의 모든 세포가 47개의 염색체를 가질 때 관찰되는 것보다 비교적 덜 심각한 증상적 양상과 관련되어 있다는 점에 유의해야 합니다.

경험이 풍부한 사람을 위한 심층 연구

파타우 증후군에서 유전적 모자이크 현상의 정도는 다양합니다. 일부 개인의 경우 47개 염색체를 가진 세포 수가 다른 사람들보다 적습니다.
연구원에 따르면, 이 변동성은 유사분열 단계에서 염색체 이상이 언제 발생하는지에 달려 있습니다. 배아 발달 동안 세 번째 염색체 13번의 출현이 빠를수록 형성되는 개체에서 47개의 염색체를 가진 가능한 세포의 수가 더 많습니다.

전좌

중요한 과학적 연구에 따르면 파타우 증후군 사례의 25%에서 세 번째 13번 염색체가 다른 두 사본처럼 "자유롭지" 않고 다른 상염색체에 전체 또는 부분적으로 "부착"되어 있습니다. .
유전학에서 염색체 또는 그 일부가 다른 염색체에 부착되는 이 특정 현상을 전좌라고 합니다.

파타우 증후군에서는 그렇게 빈번하지는 않지만 전위는 모든 면에서 유전적 현상인 것처럼 보이기 때문에 상당한 과학적 관심을 불러일으키고 있습니다. 사실 전좌의 영향을 받는 환자는 일반적으로 부부의 자녀이며, 두 부모 중 한 명이 그의 세포에 있는 두 개의 13번 염색체 중 하나에 대해 동일한 유형의 전좌를 가지고 있습니다(NB: 관련된 부모는 건강합니다. , 그의 염색체 키트는 항상 46개의 염색체이기 때문입니다.