증상 및 합병증
색소성 피부 건조증의 증상:
- 피부, 특히 태양에 노출된 부분
- 눈
- 신경계
이것은 선천성 질병이기 때문에 질병의 첫 징후는 생후 첫 해에 나타나기 시작합니다. 2세 때 아이는 햇빛의 자외선에 극도로 민감합니다.
피부: 증상 및 징후
색소성 건조증의 주요 증상은 피부에서 발생합니다. 환자는 다음을 보여줍니다.
- 광과민성(즉, 햇빛에 대한 피부의 과장된 반응)
- 짧은 노출 후에도 쉽게 태닝되는 경향
- 인생의 첫 해에 이미 수많은 주근깨
- 피부암에 대한 높은 소인
- 건피증
- 포이킬로더마
건강한 아이는 생후 첫 해에 그을리기가 힘들고 주근깨가 거의 없습니다. 반면에 색소성 피부건조증이 있는 어린이는 자외선(광과민성)에 극도로 민감하며 특히 태양에 노출된 피부 부위에 빠르게 황갈색을 띠고 수많은 주근깨가 나타날 수 있습니다. 피부의 광과민성과 쉽게 색소침착이 생기는 특징은 햇빛에 잠깐 노출된 후에도 심한 발적과 피부 병변을 보이기 때문에 간과할 수 없습니다.
몇 년 후, 환자는 피부 건조증, 즉 피부가 건조하고 쉽게 벗겨지고, 포이킬로더마, 즉 "피부의 특정 부위의 과다색소침착"이 발생합니다.
마지막으로, 피부암은 색소성 건피증을 가진 개인을 아끼지 않기 때문에 가장 극적인 징후입니다. 그들은 매우 조숙하고 태양으로부터 자신을 적절하게 보호하지 않는 환자의 경우 빠르면 8-10세에 나타날 수 있습니다.암에 가장 영향을 받는 신체 부위는 얼굴, 입술, 눈꺼풀입니다. , 두피와 혀끝.
왜 색소성 피부건조증이라고 합니까?
색소성 건조증이라는 용어는 이 질병의 두 가지 전형적인 임상 징후로 인한 것입니다. 피부 건조증과 쉽게 그을리는 경향(즉, 피부 색소 침착)입니다.
눈: 증상 및 징후
색소성 피부건조증 환자의 눈은 태양의 자외선에 매우 민감합니다. 피부와 마찬가지로 보호 기능이 없기 때문입니다. 같은 이유로 결막(결막염)과 각막(각막염)의 광공포증과 염증을 나타냅니다. 그들은 또한 붉고 극도로 자극을 받으며 안구 종양(악성 여부)에 걸리기 쉽습니다.
눈꺼풀은 피부암이 발병할 뿐만 아니라 비정상적으로 착색되고 속눈썹이 완전히 빠지며 위축되고 외반 또는 내반의 영향을 받습니다.
요약하면, 안구 수준의 증상과 징후는 다음과 같습니다.
- 수명
- 결막의 염증
- 각막염(각막 염증)
- 눈의 충혈 및 자극
- 눈 종양(악성 및 비악성)
- 눈꺼풀의 피부 종양
- 속눈썹 손실
- 눈꺼풀의 위축, 외반 또는 내반의 현상
신경계: 증상 및 징후
색소성 건피증 환자의 약 30%가 신경계 장애를 경험합니다. 이들은 소두증에서 감각신경성 난청에 이르기까지, 조정 부족에서 운동 장애에 이르기까지 매우 다른 증상입니다.
다음 표는 색소성 건조증의 전형적인 신경학적 징후를 요약한 것입니다.
신경학적 수준에서 색소성 피부 건조증의 징후:
- 힘줄의 깊은 반사 감소 또는 누락
- 감각신경성 난청(즉, 귀와 뇌 사이의 신경 신호의 음향 전달 부족으로 인한)
- 인지 기능 저하
- 간질
- 소두증
- 조정 상실
- 걷기만 해도 움직이기 힘들다
- 말하기 및 삼키기 어려움
합병증
우리는 이미 피부암과 눈암에 대해 이야기했습니다. 그러나 이것이 색소성 피부건조증의 유일한 합병증은 아닙니다. 실제로 환자는 일반적으로 다른 많은 암에 걸리기 쉽습니다. 예를 들어 협측강, 폐 및 내부 장기 수준입니다.
그 이유는 피부와 눈의 손상과 관련하여 UV 광선에 노출된 세포뿐만 아니라 유기체의 모든 세포에 영향을 미치는 손상된 DNA를 복구하지 못하기 때문입니다.
이 모든 것에 덧붙여서 담배 연기(심지어 수동적인 연기라도)와 화학적 돌연변이 유발원, 심지어 일반적인 것들에도 더 큰 민감성이 있다는 사실을 추가해야 합니다.
이러한 이유로 아픈 사람들은 기대 수명이 길지 않으며 태양과 특정 오염된 환경에 노출되는 시간에 세심한 주의를 기울여야 합니다.
진단
색소성 피부건조증의 진단은 "환자가 보여주는 징후에 대한 임상적 검사. D"를 기반으로 합니다. 반면에, 말했듯이 피부 징후(발적, 병변, 외모 어린 나이의 주근깨, 피부건조증 등) 및 안구(각막염, 속눈썹 결여 등)가 매우 분명하고 모호하지 않습니다.
조기 진단
색소성 피부건조증을 제때 인식하면 피부암 및 기타 합병증의 발병을 가능한 한 늦출 수 있으므로 조기 진단이 매우 중요합니다.
2 세에 주근깨가 나타나는 것은 매우 드물기 때문에 어린이의 질병을 감지하는 것은 매우 쉽습니다.
이런 경우에는 조금이라도 의심이 된다면 즉시 피부과 전문의에게 연락하는 것이 좋습니다.
실험실 시험
색소성 건조증이 의심되는 경우 가장 많이 시행되는 실험실 검사는 피부 생검이며, 실제로 분자 생물학 조사는 피부 샘플에 대해 수행할 수 있으며, 이는 피부 세포가 손상을 복구하는 능력을 보여줍니다.
유전자 검사가 있습니까?
현재 가능한 유전자 검사는 "XPA 및" XPC라는 두 가지 유형의 색소성 피부건조증에만 적용됩니다. 분자 검사는 유전 검사로 적절하게 분류되지 않는 다른 유형의 색소성 피부 건조증을 인식하는 데 사용됩니다.
산전 진단
임산부가 적절하다고 판단하는 경우 태아가 색소성 건조증의 영향을 받는지 여부를 알아보기 위해 산전 검사(양수 샘플링 후)를 수행할 수도 있습니다. 그러나 질병의 희귀성과 양수 샘플 채취와 관련된 위험을 고려할 때 의사는 이 진단 검사를 권장하지 않습니다.
치료
불행히도 색소성 피부건조증에 대한 치료법은 없습니다. 실제로 가능한 유일한 치료법은 실제적인 특정 치료법이 아니라 증상을 억제하기 위한 대책 이상으로 간주되어야 합니다.
치료의 기본 사항은 다음과 같습니다.
- 태양의 자외선 노출을 피하십시오
- 환자의 건강 상태에 대한 지속적인 모니터링
- 증상 억제용 의약품
- 가장 크고 가장 심각한 종양에 대한 외과적 개입
- 심리적 지원
자외선 노출을 피하십시오
가능한 한 햇빛에 노출되는 것을 피하기 위해 환자는 낮에는 외출하지 말고 해가 지는 저녁에만 외출하는 것이 좋습니다.
완전히 덮는 옷, 모자 및 선글라스를 착용하십시오. 이발을 중간 길이로 유지하기 위해; 정기적으로 피부에 자외선 차단제를 바르십시오. 집의 창문에 특수 자외선 차단 유리를 적용합니다. 집에서 자외선을 방출하는 전구를 방출하지 않는 특수 조명으로 교체하는 등
이러한 징후를 따르는 색소성 피부 건조증 환자는 비타민 D가 결핍될 수 있으며, 비타민 D의 존재는 인체 내에서 정확히 햇빛으로 인한 것입니다.
지속적인 모니터링
각종 전문의에게 주기적인 검진을 받아 질병의 경과를 관찰하는 것이 바람직하며, 3개월 정도에 한 번씩 피부과에 내원하여 피부 검진을 받는 것이 좋습니다.
또한 눈의 상태를 모니터링하기 위해 적어도 일년에 한 번 안과 검사를 받는 것이 좋습니다.
마지막으로 신경학적, 청력 및 비타민 D 수치를 잊어서는 안됩니다.
약리학적 치료
색소성 건조증 환자에게 제공되는 약리학적 치료에는 다음이 포함됩니다.
- 비타민 D 보충제 복용
그들은 햇빛 덕분에 우리 몸이 합성하는이 비타민의 불가피한 결핍에 대처하는 데 사용됩니다. - 완화 크림
그들은 피부 건조증에 사용됩니다. - 인공눈물
그들은 건조한 눈에 작용합니다. - 경구 이소트레티노인
소아여드름 치료제로 광과민성을 감소시키고 발적 및 피부자극에 대한 보호작용을 하지만 부작용이 있어 사용을 제한해야 한다.
수술
피부 종양과 피부 건조증은 종종 환자의 피부에 외과적/미학적 개입이 필요합니다. 이러한 중재는 dermatome을 사용하는 피부 이식 및 dermabrasion 중재로 구성됩니다. 개입할 가장 적절한 순간의 선택은 피부과 전문의에게 달려 있으며, 피부과 의사는 수술의 위험과 이점을 정확하게 평가합니다.
동일한 주의가 각막염에도 적용됩니다. 실제로 각막이식은 각막 염증이 매우 심할 때 시행합니다.
심리적 지원
색소성 피부건조증이 있는 개인은 종종 우울증으로 고통받습니다. 심리적 고통의 원인 중에는 분명히 환자가 철저히 준수해야 할 행동 제한, 미적 측면 및 경우에 따라 신경 장애가 있습니다.
이러한 상황에서는 심리적 지원과 가장 가까운 가족 및 친구의 근접성이 필수적입니다.
예지
색소성 피부 건조증의 예후는 결코 긍정적이지 않습니다. 실제로 영향을 받는 사람들은 조만간 특정 형태의 암, 특히 피부와 눈에 발병할 운명입니다.
또한 낮에는 외출을 삼가하는 등 특정 행동의 제한을 철저히 준수하고 광과민증과 안과 질환으로 인해 미적 외모가 변하는 것은 삶의 질에 큰 영향을 미칩니다.
불행히도 현재의 치료법은 환자를 치료하는 결과를 제공하지 않고 증상을 완화시킬 뿐입니다. 이러한 경우 일반적으로 가족에게 제공되는 조언은 환자와 가까이 지내면서 심리적 지원을 제공하고 스스로를 돌볼 수 있도록 돕는 것입니다.