MTHFR 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 방식으로 전달되고 그것이 암호화하는 효소의 활성 감소를 담당합니다. 이 현상은 혈전증, 관상 동맥 심장 질환, 유산 및 신경관 결함의 발병 위험 인자로 확인되었습니다.
MTHFR 돌연변이 분석은 혈액 샘플에서 수행됩니다.