대부분
다낭성 신장은 정상적인 신장 조직이 수많은 낭종으로 대체되는 유전 질환입니다. 두 가지 다른 형태가 있습니다. 하나는 성인에게 영향을 미치고 다른 하나는 유아에게 영향을 미칩니다.
다낭성 신장 환자에서 신장 손상은 이들 기관의 정상적인 기능을 손상시킵니다.
다낭성 신장도 마찬가지입니다
다낭성 신장은 양쪽 신장에 수많은 낭종이 나타나는 유전 질환입니다.
낭종의 형성은 신장 기능을 손상시켜 신부전이라고 하는 병리학적 상태를 초래합니다. 의학적 용어 "신부전"은 다음의 결함을 나타냅니다.
- 사구체 여과.
- 소변 농도.
- 소변 배설.
병리학 적 해부학
낭포는 신장 상피가 늘어서 있고 체액이 들어 있는 주머니입니다. 다낭성 신장의 경우 존재하면 장기의 무게와 크기가 증가합니다(정상 크기에 비해 3~4배).의사는 신장에 해당하는 부위를 촉지하여 이러한 해부학적 변화를 알 수 있습니다.
낭종의 크기는 다양합니다. 크기는 수십 밀리미터, 심지어 4-5센티미터까지 측정할 수 있습니다. 그들은 사구체와 근위 및 원위 세뇨관이 차지하는 영역을 침범합니다. 이것은 그들이 다음을 포함하는 액체, 특히 사전 소변으로 채우는 이유를 설명합니다.
- 요소.
- 나트륨.
- 염소.
- 칼륨.
- 인산염.
- 크레아티닌.
- 포도당.
낭종은 양쪽 신장에 나타나며 수십에서 수백 개가 될 수 있습니다.
분류
다낭성 신장은 유전 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 두 가지 형태가 구별됩니다.
- 상염색체 우성 다낭성 신장. 영어 약어 ADPKD는 태어날 때부터 나타나지만 30~40세에 시작하여 성인기에 증상이 나타납니다.
- 상염색체 열성 다낭성 신장. 영어 약어는 ARPKD입니다. 생후 첫 달에 발생합니다. 종종 아기는 분만 후 또는 생후 1년 이내에 사망합니다. 아기는 이미 산모의 자궁에 첫 번째 신장 낭종이 발생합니다.
역학
원인
유전적 돌연변이는 다낭성 신장을 유발합니다.
우성 형태인 ADPKD는 PKD 1과 PKD 2의 두 가지 다른 유전자에 의해 발생할 수 있습니다. PKD 1은 16번 염색체에 있고 PKD 2는 4번 염색체에 있습니다. 그럼에도 불구하고 동일한 증상과 함께 동일한 병리를 유발합니다.
열성 형태인 ARPKD는 PKHD 1이라는 단일 유전자에 의해 발생합니다. PKHD 1은 염색체 6에 있습니다.
병인
그 메커니즘은 매우 복잡하고 많은 행위자들을 포함합니다.
PKD 1, PKD 2 및 PKHD 1 유전자는 폴리시스틴이라는 단백질을 암호화합니다. 폴리시스틴은 세포막을 가로질러 칼슘 이온의 통과를 위한 채널을 구성합니다. 칼슘 이온은 세포의 중요한 신호 전달자입니다. 다시 말해, 칼슘은 세포에 들어갈 때 수많은 세포 변화를 유발합니다. 폴리시스틴이 돌연변이되면 채널이 제대로 기능하지 않고 칼슘 유도 신호가 변경됩니다. 이 모든 것이 낭종의 형성을 초래합니다.
다낭성 신장의 유전
전제: 각 인간 DNA 유전자는 두 개의 사본으로 존재합니다. 사본은 어머니에게서, 아버지에게서 사본입니다. 이러한 사본을 대립유전자라고 합니다.
모든 상염색체 우성 유전 질환에서 유전자가 실패하려면 하나의 대립 유전자가 돌연변이되면 충분합니다. 돌연변이된 대립유전자는 사실 건강한 것보다 더 많은 힘을 가지고 있다(우성). 대립유전자의 전달을 위해서는 돌연변이된 대립유전자를 가진 부모 하나만으로 충분하다.
반대로, 모든 상염색체 열성 유전 질환에서 질병이 발생하려면 두 대립 유전자가 모두 돌연변이되어야 합니다. 돌연변이 대립유전자는 사실 건강한 것보다 힘이 약하고 하나의 사본에 존재해도 효과가 없습니다(열성) 이러한 질병의 전염을 위해서는 양쪽 부모가 돌연변이 대립유전자의 보인자(건강한 보인자)여야 합니다.
상염색체 유전 질환은 유전자 돌연변이가 비성염색체에 존재하는 질환입니다. 언급한 바와 같이 다낭성 신장은 상염색체 유전 질환으로 우성(늦게 발병)과 열성(더 심각한) 두 가지 형태로 존재합니다.
증상 및 합병증
- 우성 형태의 ADPKD는 성인이 될 때까지 증상이 나타나지 않습니다. 첫 번째 신장 문제는 일반적으로 30~50세 사이에 나타납니다. 따라서 천천히 진행되는 변성입니다.
- ARPKD 열성 형태는 출생 직후에 발생하며 빠르고 치명적인 경과를 보입니다.
질병의 초기 단계와 후기 단계는 다음과 같은 증상이 특징입니다.
두 신장에 해당하는 부위의 통증은 신장이 확장되어 주변 해부학적 부분을 압박하기 때문입니다.
신장 결석은 ADPKD 다낭성 신장 환자 5명 중 1명꼴로 발생합니다. 어떤 경우에는 통증을 유발하지 않습니다. 다른 경우에는 요관을 차단하고 급성 통증(신장 산통)을 유발합니다.
늦은 진단과 이러한 증상의 치료 실패는 신장 다낭포증에 걸린 환자의 병리학적 양상을 복잡하게 만들 수 있습니다. 가장 심각한 합병증은 다음과 같습니다.
- 만성 신부전.
- 만성 고혈압.
- 신체의 다른 부분에 있는 낭종.
- 판막병증.
- 뇌 동맥류.
- 만성 신장 통증.
- 결장의 게실 질환.
- 임신 문제.
신부전
다낭성 신장 환자에서 가장 흔한 합병증입니다.
신부전증 환자의 경우 신장의 주요 기능이 손상됩니다.
신장 손상은 다소 심할 수 있습니다. 실제로 사구체 여과 평가 검사를 통해 신부전의 단계를 평가할 수 있습니다. 가장 낮은 단계에서 가장 심각한 단계까지 5단계로 구분됩니다.
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마지막 단계는 투석 및 신장 이식과 같은 치료적 치료가 필요합니다.
만성 고혈압
신장은 배설을 통해 혈압을 조절하고 신장을 손상시키면 그 가치를 높이게 되는데 고혈압은 그 자체로 질병이 아니라 심장병과 뇌졸중을 일으키는 원인이 된다.
신체의 다른 부분에 있는 낭종
낭종은 간과 같은 다른 기관에서도 발생합니다. 그들은 간 문제를 일으키지 않지만 통증을 유발합니다. 간낭종은 전형적인 노년기입니다.
다른 낭종은 췌장, 방광 및 거미막에 나타날 수 있습니다.
뇌 동맥류
동맥류라는 용어는 혈관 일부의 확장을 나타냅니다. ADPKD 다낭성 신장 환자 10명 중 1명은 "대뇌 동맥"에 동맥류가 발생합니다. 일반적으로 이 상태는 환자에게 어떠한 불편함도 유발하지 않지만 동맥류 파열의 위험을 과소평가해서는 안됩니다. 실제로 영향을 받은 혈관의 파열은 누출 지점 주변 영역의 침범과 함께 출혈을 유발합니다("뇌출혈에 대한 심층 분석 참조). ADPKD의 영향을 받는 사람들은 또한 다음과 같은 증상이 있는 경우 특히 주의해야 합니다. 동맥류의 가족력. L" 동맥류는 실제로 유전되는 경우가 많습니다.
판막병증
승모판 탈출증은 ADPKD 환자 5명 중 1명에서 발생합니다.
만성 통증
다낭성 신장에는 100개의 낭종이 있을 수 있습니다. 이러한 상태에서 신장도 정상보다 3~4배 더 커지고 주변을 압박합니다. 이로 인해 만성 통증이 발생합니다.
임신
ADKPD가 있는 임산부는 자간전증(중독증)이 발생할 수 있습니다. 이것은 먼 가능성이지만 여전히 확인할 수 있습니다.
진단
Anamnesis는 좋은 조사 도구입니다.사실, 개인의 가족력을 아는 것은 명백한 증상이 없는 경우에도 조기 진단에 유용할 수 있습니다.
신장에 해당하는 두 영역의 촉진은 또 다른 신뢰할 수 있는 테스트를 나타냅니다. 양쪽의 고르지 않은 표면은 질병을 나타냅니다.
완전하고 안전한 진단을 위해 다음 테스트를 수행할 수 있습니다.
- 신장 초음파.
- CT 스캔.
- 핵 자기 공명.
- 소변검사.
- 혈액 검사.
초음파
바로 "선거시험"입니다. 침습적이지 않으며 신장의 비대와 액체 함유 낭종의 존재를 보여줍니다.
CT와 핵자기공명
그들은 신장의 상태에 대한 자세한 정보를 제공합니다. 종종 초음파로 충분합니다. CT는 이온화 방사선을 사용하기 때문에 (약간) 침습적인 검사이기도 합니다.
소변검사
신장 기능에 대한 중요한 검사입니다. 소변에 혈액과 단백질이 존재하는 것은 다낭성 신장의 전형입니다.
혈액 검사
신장에서 생성되는 에리트로포이에틴(EPO)의 농도를 측정하는 데 유용합니다. 다낭성 신장으로 인한 신부전은 EPO 생성을 감소시키고 결과적으로 환자는 빈혈을 앓게 됩니다.
요법
오늘날 낭종의 형성과 성장을 막는 특별한 치료법은 아직 없습니다.
또한 의사들은 수술이 위험하다는 데 동의합니다. 신장 이식과 낭종 제거는 모두 섬세하고 위험하며 항상 결정적인 수술은 아닙니다. 극단적인 경우에만 사용됩니다.
그러나 특정 증상을 완화하거나 불가피한 진행을 늦추는 데 도움이 되는 몇 가지 치료 방법이 있습니다. 치료가 필요한 장애는 다음과 같습니다.
- 고혈압.
- 신부전.
- 허리와 복통.
- 비뇨기 및 신장 감염.
- 다른 기관에 퍼진 낭종.
고혈압 치료
환자의 건강과 신장의 상태를 악화시키지 않으려면 혈압을 정상 값으로 유지하는 것이 필수적입니다. 사실, 고혈압은 뇌졸중 및 심혈관 병리와 같은 다른 많은 병리의 위험 요소입니다.
권장 약물은 다음과 같습니다.
- ACE 억제제.
- 안지오텐신 수용체 차단제, ARB.
또한 저염 식단을 권장합니다.
대신 이뇨제는 피해야 합니다. 사실, 그들의 섭취는 사구체와 세뇨관을 통과하는 전 소변의 양을 증가시킵니다. 이 프레우린은 다낭성 신장 환자에서 배설되지 않고 낭종에 축적되는 것으로 보입니다. 따라서 낭종은 더욱 증가할 것입니다.
신부전의 치료
우리가 살펴본 바와 같이, 신부전은 다소 심각한 신장 손상과 동의어이며, 고혈압과 마찬가지로 심혈관 병리의 비옥한 땅입니다.
다낭성 신장에 대한 특별한 치료법이 없기 때문에 건강한 생활 방식을 통해서만 신장 퇴행을 늦출 수 있습니다.
- 콜레스테롤 수치를 낮추는 저지방 식단.
- 금연.
- 규칙적인 신체 활동을 하십시오.
- 알코올 섭취를 줄이거나 피하십시오.
노년기 또는 고도로 손상된 신장 기능을 가진 환자는 다음이 필요합니다.
- 투석.
- 신장 이식.
기타 치료법
- 요로 감염 및 신장 감염의 치료는 항생제 섭취를 기반으로 합니다.
- 진통제 치료는 신장 확대로 인한 복부 및 요추 통증에 대해 시행됩니다. 가장 널리 사용되는 진통제는 아세트아미노펜입니다.
- 마지막으로, 낭종이 간과 같은 다른 기관에 존재하는 경우 배액이 이를 제거하는 데 도움이 됩니다.
방지
전제: ADPKD 다낭성 신장의 영향을 받는 모든 사람들이 자신이 아프다는 것을 인식하는 것은 아닙니다. 질병이 30-40년까지 무증상으로 남아 있기 때문입니다.
다낭성 신장은 언제 의심해야 하나요?
다낭성 신장의 가족력이 있는 사람은 필요한 검사를 받아야 합니다. 막내의 경우 아직 초음파 검사상 낭종이 뚜렷하지 않기 때문에 폴리시스틴에 대한 PKD 유전자의 변이 여부를 알기 위해서는 특정 유전자 검사를 시행하는 것이 좋습니다.
예방 조치
첫 번째 증상이 나타날 때까지 다낭성 신장 환자는 치료가 필요하지 않습니다.
그러나 미래의 신장 손상에 더 잘 대처하려면 정기적인 검사를 받는 것이 좋습니다. 실제로 1년에 한 번 수행하는 것이 좋습니다.
- 신장의 초음파 검사.
- 혈압 측정.
- 혈액 검사.
- 신장 기능 검사.
또한 다음과 같이 똑같이 중요합니다.
- 럭비나 권투와 같은 접촉 스포츠를 하지 마십시오. 사실, 신장 낭종이 파열되어 "내부 출혈"을 일으킬 위험이 있습니다.
- 특정 약을 복용하기 전에 의사에게 문의하십시오. 장기간 사용하면 신장에 부작용이 있을 수 있습니다.
이러한 대책은 다낭성 신장 환자의 삶의 질을 연장하고 향상시키기 때문에 무시해서는 안됩니다.
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