할리퀸 어린선이란 무엇입니까?
"Harlequin ichthyosis" - "diffuse fetal keratosis" 또는 "Harlequin fetus"라고도 알려진 -은 매우 드문 유전 피부병으로, 영향을 받은 사람들의 몸을 기괴하고 기이한 형태로 변형시킵니다. 불행히도 바로 이러한 이유로 Arlecchino ichthyosis는 많은 사람들이 질병의 병리학 적 발견에 점점 더 흥미를 느낍니다.
투사
Harlequin ichthyosis는 ichthyosis 목록에 항상 포함되지는 않는 매우 드문 병리학입니다. 통계에 따르면 이 선천적 ichthyotic 형태는 신생아 100만 명당 1명에게 영향을 미칩니다. 그러나 특정 역학 데이터의 부족을 감안할 때 병리학은 가정적으로 500,000명 중 1명에서 나타날 수 있는 것으로 추정됩니다.
불행히도, Harlequin ichthyosis는 유기체에 심각한 결과를 초래하여 대부분의 경우 출생 후 며칠 이내에 신생아를 사망에 이르게 합니다.
원인
Harlequin ichthyosis는 상 염색체 열성 방식으로 전염되는 유전 질환입니다. 증상은 태어날 때부터 나타나므로 병리학은 삶의 과정에서 나타날 수 없습니다.
최근에 이 질병이 2번 염색체의 장완에 위치한 ABCA12 유전자의 변형으로 인해 발생한다는 사실이 밝혀졌습니다. ABCA 12 유전자는 또한 판막 어린선과 관련이 있지만 Harlequin보다 훨씬 가벼운 형태로 나타납니다. 어린선.
일본 홋카이도 대학의 연구원들은 ABCA12 유전자 수준의 돌연변이가 암호화된 단백질의 일부의 단축 또는 손실(결실)과 관련이 있음을 확인했습니다. 연구원들은 더 잘 이해하기 위해 어린선 발현과 관련된 유전자를 분석했습니다. , 그들은 Harlequin ichthyosis의 많은 사례에서 동일한 유전자의 돌연변이 단백질이 발견되었음을 깨닫고 ABCA12 유전자가 유발 원인이라는 결론에 도달했습니다. 더 많은 확인을 얻기 위해 과학자들은 ABCA12를 분석했습니다 건강한 피험자에서 해당 유전자가 실제로 피부 각질화에 중요한 역할을 하는지 확인하기 위해 그들의 가설이 입증되었고 결과적으로 ABCA12 유전자의 돌연변이가 Harlequin ichthyosis에 책임이 있음이 확인되었습니다.
진단
Harlequin ichthyosis의 원인이 되는 유전적 돌연변이의 유형과 위치를 발견함으로써 이 연구가 매우 심각한 피부 질환의 예방 진단에 큰 진전을 이루었습니다.
사실, "유죄" 유전자의 확인에서 파생되는 이점은 출생 전에 질병을 진단하는 것을 가능하게 했습니다. 진단은 일반적으로 임신 2분기에 태아의 DNA에서 이루어져야 합니다. 그렇지 않습니다. 모든 임산부에게 시행되는 검사이지만 할리퀸 어린선의 위험이 있는 가족은 검사를 받아야 합니다.
몇 년 전까지만 해도 태아경검사(임신이 진행된 단계에서 태아의 피부를 생검하는 침습적 검사)를 통한 조사가 이루어졌다면 현재는 태아 세포의 DNA 분석으로 침습적이지 않을 뿐만 아니라 보다 정확하고 시기 적절한 결과(임신 10주 이내에 수행할 수 있기 때문에) 때문에 예방적 Harlequin ichthyosis 진단을 위한 더 나은 기술입니다.
징후 및 증상
Harlequin ichthyosis가 있는 어린이는 피부가 두꺼워서 모든 움직임이 어렵습니다. 출생 직후, 두꺼워진 피부가 "건조"되어 신생아의 표면에 전형적인 편평한 정사각형 모양의 플라크가 형성됩니다(따라서 "Arlecchino"라는 이름).
너무 두꺼워지고 마른 비늘로 덮인 이 피부는 자연스러운 탄력을 잃고 몸에 일종의 갑옷을 형성하여 태아의 모든 움직임을 방지할 뿐만 아니라 모양과 특징을 심각하게 손상시킵니다. 질병은 실제로 신체의 전체 표면에 영향을 미치므로 가장 생각할 수 없는 부분도 영향을 받아 기이하고 부자연스러운 모양으로 변형됩니다. 눈꺼풀과 입술의 피부는 각각 ectropion 및 eclabion이라고합니다)뿐만 아니라 귀 피부.
피부 외반의 원인은 피부가 과도하게 두꺼워지고 결과적으로 강직되기 때문입니다.
탈수되고 딱딱한 마름모꼴 판은 적절한 호흡을 방해하기 때문에 출생 후 며칠 후에 아기가 사망할 가능성이 매우 높습니다. 또한 피부는 피부 균열에 의해 선호되는 박테리아 감염에 더 많이 노출됩니다. 하지만 아기가 제대로 수유하지 못하면 영양 섭취 부족으로 사망할 수 있습니다.
치료법과 희망
현대 과학은 Harlequin ichthyosis로 태어난 사람들의 생존 가능성을 높이기 위해 점점 더 정확한 연구 계획을 시행하고 있습니다. 이미 급성기(출생 직후의 기간과 일치)에 레티노이드를 전신 투여하면 질병이 완전히 치유되지는 않지만 증상을 완화할 수 있습니다.
출생 직후 집중 치료를 받으면 일부 신생아의 생존이 가능해졌습니다. 자라면서, 이 환자들은 비수포성 변이체("선천성 비수포성 어린양 홍피증"으로 더 잘 알려짐)에서 보다 심각한 형태의 층판 어린선에서 발견되는 것과 유사한 피부 증상을 나타내므로 이러한 개인의 피부가 벗겨지는 것처럼 보입니다. 그리고 빨간색이지만 물집이 없습니다.
연구 진행
건강한 배아 선택을 위한 혁신적인 보조 수정 방법을 만들기 위해 진단 기술을 확인하는 프로젝트가 진행됨에 따라 전통 의학은 비약적으로 발전하고 있습니다.
그러나 Harlequin ichthyosis는 여전히 과학이 설명할 수 없는 많은 모호성을 숨깁니다.
요약
개념을 수정하려면 ...
