정의
마르판 증후군은 결합 조직에 영향을 미치며 주로 심혈관계, 근골격계, 눈 및 폐에 영향을 미치는 상염색체 우성 질환(따라서 유전 질환)입니다.
그러나 결합 조직은 우리 몸 어디에나 있기 때문에 마르판 증후군은 신체의 다른 부위에도 영향을 미칠 수 있습니다.
원인
언급했듯이 마르판 증후군은 상염색체 우성 유전 질환입니다. 따라서 유발 원인은 "유전적 변형입니다. 더 자세히 설명하면 변형된 유전자는 15번 염색체에 있는 FBN1입니다. 이 유전자는 결합 조직의 기본 단백질인 피브릴린-1을 암호화합니다.
증상
마르판 증후군이 있는 사람은 대개 키가 매우 크고 말랐으며 상지와 하지가 몸통에 비해 과도하게 깁니다. 손의 손가락도 손바닥에 비해 지나치게 길다(이 경우 거미류라고 함).
주로 심혈관, 안구 및 폐 근골격계에 영향을 미치는 마르판 증후군은 다음을 유발할 수 있습니다. 승모판 탈출증, 승모판 부전, 대동맥 링의 확장 및 대동맥 박리, 협심증, 심장 부정맥 및 기타 심혈관 질환, 시력 변화, 녹내장 , 망막 박리, 척추측만증, 평발 및 기타 근골격계 장애, 호흡곤란 및 특발성 폐쇄성 폐질환.
또한, 마르판 증후군은 피부, 얼굴, 구개 및 중추 신경계에도 영향을 미쳐 언어 장애를 유발할 수 있습니다.
마르판 증후군 - 약물 및 관리에 대한 정보는 의료 전문가와 환자 간의 직접적인 관계를 대체하기 위한 것이 아닙니다. 마르판 증후군 - 약물 및 치료를 복용하기 전에 항상 의사 및/또는 전문가와 상의하십시오.
약
유전 질환이기 때문에 마르판 증후군의 치료를 위한 실제 약물은 없습니다. 약리학적 치료는 증상을 줄이고 경과를 늦추는 것을 목표로 하며, 이로 인해 고통받는 환자의 삶의 질을 개선하고 가능한 합병증, 특히 심장 유형의 합병증을 방지할 수 있습니다. 이와 관련하여 항 고혈압제, 특히 사르탄, ACE 억제제 및 베타 차단제를 기반으로 한 치료법이 처방 될 수 있습니다.
근골격계에 문제가 있는 환자(예: 척추측만증)는 특정 치료를 받아야 하며 피부, 눈, 폐에 발생하는 장애도 마찬가지입니다.
매우 심한 마르판 증후군의 경우 의사는 수술을 통해 과도한 대동맥 확장을 교정하기로 결정할 수 있습니다.
열림 및 닫힘 위치의 손: 정상(왼쪽) 및 마르판 증후군이 있는 개인(오른쪽)
다음은 Marfan 증후군 치료에 가장 많이 사용되는 약물의 종류와 약리학 전문 분야의 몇 가지 예입니다. 질병의 중증도, 환자의 건강 상태 및 치료에 대한 반응에 따라 환자에게 가장 적합한 활성 성분과 용량을 선택하는 것은 의사의 몫입니다.
사르타니
Sartan은 지오텐신 II 수용체 길항제(혈관 수축을 촉진하고 자극하는 펩타이드 호르몬) 부류에 속하는 항고혈압제입니다.
Sartan은 대동맥 확장을 예방하기 위해 Marfan 증후군 치료에 가장 많이 사용되는 약물입니다. 그 중 다음을 기억합니다.
- Losartan (Losapre ®, Neo-Lotan ®, Lastan ®, Lorista ®): Losartan은 경구 투여가 가능합니다. 일반적으로 사용되는 활성 성분의 용량은 1일 12.5mg에서 100mg까지 다양합니다. 약물의 정확한 복용량은 의사가 설정해야 합니다.
- 발사르탄(Tareg ®): 일반적으로 경구 투여되는 발사르탄의 양은 1일 80-320mg이며, 1회 또는 분할하여 복용합니다. 발사르탄 복용량과 복용 빈도.
- Telmisartan (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): 일반적으로 치료에 사용되는 telmisartan의 용량은 경구 복용하는 활성 성분의 하루 20-80mg입니다. 다시 말하지만, 복용할 약물의 양은 의사가 개별적으로 결정해야 합니다.
ACE 억제제
ACE 억제제는 안지오텐신 전환 효소(영어: Angiotensin Converting Enzyme, 또는 ACE)를 억제하여 작용을 수행하는 항고혈압제입니다.
사용할 수 있는 다양한 유형의 ACE 억제제 중에서 다음을 기억합니다.
- Perindopril(Coversyl®): 일반적으로 투여되는 페린도프릴의 용량은 1일 2.5-10mg의 약물로 경구 복용합니다. 사용하는 약물의 양은 환자의 상태에 따라 의사가 설정해야 합니다.
- Lisinopril(Zestril ®): 일반적으로 경구로 사용되는 lisinopril의 양은 하루에 5-20mg의 약물입니다. 다시 말하지만, 투여할 약물의 정확한 복용량을 결정해야 하는 것은 의사입니다.
- Ramipril(Triatec ®): Ramipril은 경구 투여도 가능합니다. 약물의 일반적인 시작 용량은 하루 1.25-2.5mg입니다. 그 후, 의사는 1일 최대 10mg의 라미프릴까지 용량을 증량하기로 결정할 수 있습니다.
베타 차단제
베타 차단제는 β-아드레날린 수용체에 작용하여 작용을 수행하는 항고혈압제입니다.
이를 위해 사용할 수 있는 베타차단제는 아테놀롤(Atenol ®, Tenormin ®)이 있으며, 이 약은 심장에 위치한 β1-아드레날린 수용체를 선택적으로 차단하며, 통상 1일 100mg을 경구투여한다.
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