대부분
다지증은 "손이나 발(또는 양쪽 모두)에 5개 이상의 손가락이 있는 것을 특징으로 하는 선천적 신체적 기형입니다.
다지증에는 최소한 3가지 유형이 있습니다.
- 과잉 발가락(들)이 엄지/엄지 발가락 부분에서 나오는 전축성 다지증(preaxial polydactyly);
- 과잉 발가락(들)이 새끼 손가락/다섯 번째 발가락 부분에서 나오는 후축성 다지증;
- 마지막으로 중앙 다지증(central polydactyly)으로 여분의 손가락이 손이나 발의 중앙 손가락에서 나옵니다.
다양한 치료법이 있습니다. 가장 적합한 치료법의 선택은 추가 손가락의 특성과 진단 분야의 의사 평가에 따라 다릅니다.
유전의 검토
다지증에 대한 설명을 진행하기 전에 유전학의 몇 가지 기본 개념을 검토하는 것이 좋습니다.
염색체는 무엇입니까? 정의에 따르면 염색체는 DNA가 구성되는 구조 단위입니다.인간 세포는 핵에 23쌍의 상동염색체(상염색체 무성염색체 22개와 유성염색체 1쌍)를 포함합니다. 각 쌍은 특정 유전자 서열을 포함하기 때문에 서로 다릅니다.
유전자란 무엇인가? 그것들은 근본적인 생물학적 의미를 지닌 DNA의 짧은 스트레치 또는 서열입니다. 사실, 이들로부터 생명의 기본이 되는 단백질 또는 생물학적 분자가 파생됩니다. 유전자에는 우리가 누구이며 어떤 사람이 될 것인지 "기록된" 부분이 있습니다.
각 유전자는 대립 유전자의 두 가지 버전으로 존재합니다. 다른 대립 유전자는 부계 기원이므로 아버지에 의해 전달됩니다.
다지증이란 무엇입니까?
다지증(Polydactyly)은 "손, 발 또는 양쪽 모두에 5개 이상의 손가락이 있는 것을 특징으로 하는 선천적 신체적 기형"을 나타내는 의학 용어입니다.
따라서, 다지증이 있는 개인은 손 및/또는 발에 6개 이상의 손가락이 있는 사람입니다.
의사는 추가 손가락(또는 손가락), 과잉(또는 과잉) 손가락(또는 손가락)이라는 용어를 사용하여 "추가 손가락"을 참조합니다.
이름의 유래
polydactyly라는 단어는 "많은 "" 많은 "을 의미하는 "polys "(πολύς)와 "손가락"을 의미하는" daxtylos "(δάκτυλος)의 "그리스어 기원의 두 용어의 결합"에서 파생됩니다.
따라서 다지증의 문자적 의미는 "많은 손가락"입니다.
POLYDACTILY 의 동의어
거의 사용되지 않는 polydactyly의 두 가지 동의어는 hyperdactyly ( "hyper-"는 과잉을 나타내는 접두사)와 polydactyly입니다.
그것은 OLIGODATTILIA의 반대입니다
Polydactyly는 5개 미만의 손가락 및/또는 발이 있는 oligodactyly와 반대되는 상태입니다.
접두사 "oligo-"는 "작은"을 의미하는 그리스어 "oligos"(ὀλίγος ‚)에서 유래합니다.
다지증의 종류
의사들은 여분의 손가락이나 손가락이 있는 위치에 따라 다지증을 세 가지 유형으로 분류하는 것이 적절하다는 것을 발견했습니다.
이 세 가지 유형을 다음과 같이 부릅니다.
- 전축 다지증. 엄지(손) 또는 엄지발가락(발)에서 여분의 손가락이나 발가락이 돌출될 때 발생합니다.
이 경우, 손에 영향을 미치는 전축 다지증은 방사상 전축 다지증(또는 더 간단히 방사상 다지증)의 이름을 취합니다. 발과 관련된 전축성 다지증은 경골 전축성 다지증(또는 더 간단히 경골 다지증)으로 알려져 있습니다. - 후축성 다지증. 여분의 손가락이나 발가락이 손의 새끼 발가락 부분이나 발의 가장 작은 발가락에서 튀어 나올 때입니다.
앞의 경우와 마찬가지로 손과 발의 축 후 다지증을 나타내는 두 가지 특정 용어가 있습니다. 이들은 각각 척골 후축성 다지증(또는 척측 다지증) 및 비골 후축성 다지증(또는 비골성 다지증)입니다. - 중앙 다지증. 손의 중지(집게, 중지, 약지)와 발가락(두 번째, 세 번째, 네 번째 손가락) 사이에 여분의 손가락이나 손가락이 돋아나는 경우입니다.
원인
추가 정보: 다지증 - 원인 및 증상
다지증은 손가락과 발가락의 적절한 발달을 제어하는 유전자 돌연변이의 결과입니다. 그들의 실험적 발견에 기초하여, 연구자들은 앞서 언급한 유전자가 상당한 수이며, 그 중 일부(돌연변이가 있는 경우)는 축전 다지증을 유발하고, 나머지는 측지 후다지증을 유발하고, 또 다른 일부는 중추 다지증을 유발한다고 믿습니다.
최신 유전 연구에 따르면, 다지증은 약 39개의 유전적 돌연변이와 관련이 있습니다.
고립된 현상인가, 아니면 증후군적인 현상인가?
다지증은 "격리된 이상 - 격리된 s"는 특정 질병 상태와 관련이 없음을 의미하거나 유전적 특성의 특정 질병(일반적으로 증후군)의 임상 징후일 수 있습니다.
첫 번째 경우, 이는 환자의 건강에 위험한 결과가 없는 것으로 간주되어야 하므로 임상적 관점에서 특별히 관련이 없는 현상입니다. 그러나 두 번째 경우에는 다른 증상과 관련되는 경향이 있는 현상이며 그 중 일부는 매우 심각하기도 합니다.
의학 용어에서 고립 된 다지증은 비 증후군 다지증의 이름을 사용하는 반면 특정 병적 상태와 관련된 것은 증후군 다지증의 이름을 취합니다.
이 경우 형용사 "증후군"은 "증후군의 일부인" 또는 "증후군과 관련된"을 의미합니다.
가장 최근의 과학 연구에 따르면 이전 장에서 설명한 3가지 유형의 다지증 중 하나를 특징으로 하는 적어도 97개의 유전 증후군이 있습니다.
참고하세요: 증후군에 의한 "특정 임상 양상을 특징 짓는 증상 및 징후의 복합체를 의미합니다.
가족 조건으로서의 POLYDACTILY
다지증은 같은 가족 내에서 반복되는 상태일 수 있습니다.
그러한 경우에 직면하여 의사들은 가족성 다지증에 대해 말합니다.
일반적으로 가족성 다지증은 고립된 현상이므로 비증후군적 형태의 다지증입니다.
비증후군성다지증과 증후군성다지증의 유전적 특성
일반적으로 말해서, 비증후군성 다지증은 상염색체 우성 질환처럼 행동하는 반면, 증후군성 다지증은 상염색체 열성 질환처럼 행동합니다.
상염색체 우성 질병은 특정 임상 양상이 구체화되기 위해 질병을 담당하는 유전자의 두 대립 유전자 중 하나만 돌연변이가 발생하는 유전 상태입니다. 반면에 상염색체 열성 질환은 특정 증상을 관찰하기 위해 질병을 담당하는 유전자의 두 대립 유전자를 모두 돌연변이시켜야 하는 유전 질환입니다.
증상 및 합병증
다지증을 유발할 수 있는 증후군
전축 다지증- 판코니 빈혈
- 그리그의 두부다합지증
- 타운즈-브록스 증후군
- 홀트-오람 증후군
- 그리그의 두부다합지증
- 다운 증후군
- 메켈 증후군
- 바르데-비들 증후군
- 바르데-비들 증후군
- 메켈 증후군
- 팔리스터-홀 증후군
- 홀트-오람 증후군
다지증이 있는 개인은 한 손 또는 양손뿐만 아니라 한 발 또는 양 발에 이상이 있을 수 있습니다.
일반적으로 여분의 손가락 또는 손가락에는 내부에 뼈, 힘줄 및 관절이 없습니다. 즉, 피부를 덮고 있는 손톱과 붙은 손톱만 있습니다.
뼈와 관절이 있으면 정상적인 손가락처럼 기능합니다. 그렇지 않으면 기능적 역할이 없습니다.
후지성 다지증
Postaxial polydactyly는 가장 일반적인 유형입니다.
대부분의 경우 여분의 손가락 또는 손가락은 기초적이므로 내부에 뼈, 힘줄 및 관절 요소가없고 손톱 만 제공됩니다.
일반적으로, postexial polydactyly는 유전적 DNA 변경에 의해 지속되는 증후군의 임상 징후입니다.
역학 데이터
축 후 다지증은 아프리카 출신 인구에서 특히 널리 퍼져 있습니다.
이와 관련하여 일부 통계 연구에 따르면 아프리카인과 아프리카계 미국인의 발병률은 신생아 143명당 1건과 같으며, 이는 백인 출신의 발병률(신생아 1,339명당 1건)보다 정확히 10배 높습니다.
전지다지증
전축성 다지증은 후축성 유형보다 덜 일반적입니다.
앞의 경우와 마찬가지로 여분의 손가락이나 손가락에는 일반적으로 뼈, 관절 및 힘줄 구조가 없습니다.
전축 다지증은 매우 자주 증후군입니다.
역학 데이터
축전 다지증은 신생아 3,000명 중 약 1명에게 영향을 미칩니다.
그것은 인도 인구에서 매우 흔하여 이 인종 그룹에서 두 번째로 널리 퍼진 변칙성을 나타냅니다.
중앙 다지증
다지증의 세 가지 유형 중 중앙에 있는 것이 가장 흔하지 않습니다.
여분의 손가락이 튀어나올 수 있습니다.
- 손에, 검지와 중지 사이 또는 중지와 약지 사이.
- 발, 두 번째와 세 번째 발가락 사이 또는 세 번째와 네 번째 발가락 사이.
일반적으로 중추 다지증은 합지증(즉, 손가락이 함께 결합된 경우)과 관련이 있으며 유전 증후군의 임상 징후입니다.
어떤 경우에는 추가 손가락이나 발가락이 중지에서 튀어나와 있습니다. 이러한 상황에서 중지는 일반적으로 손에 있는 집게 손가락과 발에 있는 두 번째 손가락입니다.
참고하세요: 두 번째 발가락은 엄지발가락 다음에 오는 발가락이며, 세 번째, 네 번째, 다섯 번째 발가락은 물론 두 번째 발가락에 이어지는 사지입니다.
언제 의사를 만나야 하나요?
다지증은 종종 유전 질환의 임상 징후이기 때문에 의사는 기형을 보인 어린이의 부모가 유전학 전문가에게 진료를 받을 것을 권장합니다.
합병증
Polydactyly는 운송 업체가 많이 느끼는보기 흉한 문제를 나타낼 수 있으므로 심각한 불편을 초래하고 사회적 관계에 영향을 줄 수 있습니다.
또한, 특히 심각한 경우(여분의 손가락이 2개 이상이거나 특히 불편한 위치에 있는 경우) 환자는 손으로 물건을 잡거나(여기에 이상이 있는 경우) 신발을 찾는 데 큰 어려움을 겪을 수 있습니다. (발에 이상이 있는 경우).
진단
다지증과 그 주요 특징을 진단하려면 신체 검사로 충분합니다.
의학에서 신체 검사는 환자에 의해 존재 및/또는 보고된 증상 및 징후에 대한 의사의 평가를 의미합니다.
여분의 손가락이나 손가락에 뼈가 있는 요소가 포함되어 있는지 확인하기 위해 의사는 X선 검사에 의존합니다.
다음 장에서 볼 수 있듯이 과잉 손가락의 내부 구조를 명확히하는 것은 치료 목적에 중요합니다.
신체 검사에는 가족력 평가도 포함됩니다.
일반적으로 신체 검사 중에 의사는 부모에게 친척 중 다지증의 보균자인지 여부를 묻습니다. 이 검사는 이상이 가족성인지 여부를 이해하는 데 중요합니다.
원인 파악을 위한 유전자 상담
polydactyly의 사람들 pruners는 일반적으로 유전 적 돌연변이 및 염색체 변경을 찾는 것을 목표로 유전자 검사를받습니다.
이 검사를 통해 의사는 다지증의 정확한 원인과 그것이 증후군인지 비증후군인지 결정할 수 있습니다.
치료
다지증이 미적 또는 기능적 문제를 나타내는 경우(예: "물체를 잡거나 적합한 신발을 찾는 데 문제가 발생함) 의사는 최소 두 가지 유형의 치료를 사용하여 여분의 손가락이나 발가락을 제거할 수 있습니다.
- 여분의 손가락 결찰 e
- 수술.
이 두 가지 방법이 무엇으로 구성되어 있는지 설명하기 전에 채택할 치료법의 선택은 다지증의 특성에 따라 다릅니다. 뼈, 관절 및 힘줄 구조가 있으면 수술이 필요합니다. 반면에 이러한 요소가 없으면 비수술적 치료로도 충분합니다.
추가 손가락 바인딩
여분의 손가락을 묶는 것은 의사가 손가락 자체의 원점에 일종의 클립(또는 레이스)을 적용하는 것으로 구성됩니다. 이것은 혈액이 여분의 손가락을 구성하는 피부 조직에 도달하여 살아 있는 것을 방지합니다. 피부 조직이 죽으면 제거가 간단하고 일반적으로 복잡하지 않습니다.따라서 실제로 추가 손가락 결찰술로 의사는 건성 괴저 과정을 유도합니다.
일반적으로 피부 조직의 괴사(즉, 사망)에는 2주가 필요합니다. 이 시간 동안 환자는 보호 붕대를 착용해야 합니다.
손가락 묶기에 가장 좋은 나이는 생후 20개월 이내입니다.
혜택: 외과적 시술이 아니기 때문에 최소 침습적 기법입니다.
단점: 뼈, 관절, 힘줄이 없는 여분의 손가락이 있는 환자에게만 적용됩니다.
외과 적 제거
수술은 피부 절개, 손가락 또는 여분의 손가락 제거(주의: 제거에는 뼈, 관절 및 힘줄 구조의 제거가 포함됨), 손이나 발의 일부(예: 인대)의 가능한 재건, 폐쇄 피부 절개 및 마지막으로 봉합 및 붕대를 적용합니다.
특정 유형의 다지증에 각각 적합한 몇 가지 외과적 접근이 있습니다.
또한, 기형의 심각성은 가장 적절한 수술 기법의 선택에도 영향을 미칩니다.
마취에 관한 한 이것은 또한 국소 유형일 수 있지만 입원에 관해서는 입원은 일반적으로 하루입니다.
수술을 받기 가장 좋은 나이는 생후 1년 전후입니다.
혜택: 수술을 통해 뼈, 관절, 힘줄로 구성된 여분의 손가락을 제거할 수 있으므로 손가락이 기능적 역할을 합니다.
단점: 침습적 솔루션이며 모든 수술과 마찬가지로 위험이 있습니다.
예지
현재 사용 가능한 치료법을 사용하면 만족스러운 결과 이상으로 다지증을 치료할 수 있습니다. 따라서 예후는 일반적으로 긍정적입니다.
그러나 다지증은 종종 심각하고 치료할 수 없는 상태의 임상 징후라는 사실을 잊어서는 안됩니다.
