대부분
웨스트 증후군이란 생후 4개월에서 8개월 사이에 발생하여 하루에 여러 번 근육 경련을 일으키는 아동기 간질의 한 형태를 의미합니다. 이러한 특정 경련 외에도 질병은 지적 및 발달 장애를 특징으로 하며 때로는 심각하고 미래에 심각한 영향을 미칩니다.
그림: 웨스트 증후군 아동의 근육 경련: 팔을 쭉 뻗고 무릎을 올리고 우는 모습. 사이트에서: Buzzle.com
"West c 증후군의 기원"은 거의 항상 뇌 손상으로, 아기가 산모의 자궁에 있거나 출생 직후에 발생할 수 있습니다.
뇌파도에 의해 측정된 발작 및 비정상적인 뇌 활동은 진단의 근거가 되는 징후입니다.
웨스트 증후군도 마찬가지
웨스트 증후군은 아주 어린 시절의 전형적인 간질의 한 형태입니다. 그것은 일반적으로 생후 4~8개월 사이에 나타나는 특징적인 근육 경련으로 나타납니다.
경련(또는 발작)의 특성 및 특정 발병 연령 외에도 웨스트 증후군은 hypsarrhythmia라고 하는 비정상적인 뇌 활동과 때로는 학습 및 발달 장애를 특징으로 합니다. 후자는 실제로 증후군을 유발하는 원인에 따라 다소 존재할 수 있습니다.
장애는 생후 1년 이내에 사라지지만 웨스트 증후군이 다른 형태의 간질로 바뀌거나 미래의 신경학적 영향(자폐증)이 생기는 경우가 매우 자주 발생합니다.
역학
일부 소식통에 따르면 웨스트 증후군의 발병률은 신생아 2,500-3,000명당 1건이고, 다른 소식통에 따르면 신생아 6,000명당 1건입니다.
언급한 바와 같이, 간질 발작은 거의 항상 생후 1년 이내에 관찰됩니다(사례의 90%). 질병으로 진단된 환자의 10-20%는 학습 및 발달 결함이 없으므로 근본 원인에 따라 정상적인 성장을 보입니다.
첫 번째 설명
West의 증후군을 처음으로 설명하기 위해 Dr. William James West는 4개월 된 아들의 근육 경련을 직접 관찰했습니다.
원인
대부분의 경우 인식할 수 있는 뇌 손상이 웨스트 증후군의 원인입니다.
그러나 질병의 일부 사례는 특발성(즉, 명백한 원인이 없음)으로 분류됩니다. 이러한 상황에서 증상의 발병 원인은 불분명합니다.
원인의 중요성
기원의 원인에 따라 웨스트 증후군은 다소 심각할 수 있습니다. 일반적으로 특발성 형태는 영아의 신경 발달에 영향을 미치지 않습니다. 반대로, 뇌 손상으로 지속되는 형태는 심각한 지적 및 발달 지연을 특징으로 할 수도 있습니다.
뇌 손상으로 인한 서부 증후군
뇌 손상은 태아기(즉, 출생 전), 주산기(임신 말기와 출생 후 첫 기간 사이) 또는 출생 후 기간의 세 가지 다른 시기에 발생할 수 있습니다. 종종 유전 증후군, 전염병, 산소 결핍 상태 등과 같은 병리학 적 상태가 부상을 유발합니다.
다음은 웨스트 증후군과 관련된 가장 흔한 병리학적 상황입니다.
- 태아기: 수두증, 소두증, 스터지-베버 증후군, 결절성 경화증, 아이카르디 증후군, 다운 증후군, 뇌 저산소증 및 허혈, 선천성 바이러스 감염 및 외상.
- 주산기: 뇌 저산소증 및 허혈, 수막염, 뇌염, 외상 및 뇌(또는 두개내) 출혈.
- 출생 후 기간: 피리독신 의존, 비오티니다제 결핍, 메이플 시럽 소변 질환, 페닐케톤뇨증, 수막염, 퇴행성 질환 및 외상.
특발성
종종 특발성 형태는 환자의 지적 능력을 변경하지 않기 때문에(사실 발달이 정상인), 이러한 경우에 간질 발작을 유발하는 것은 확실히 신경학적 손상이 아니라고 믿어집니다.
증상 및 합병증
웨스트 증후군의 가장 특징적인 징후는 몸통, 목, 팔다리의 근육 경련입니다."질병의 다른 다소 전형적인 징후(눈으로 감지할 수는 없지만)"는 hypsarrhythmia로 알려진 비정상적인 뇌 활동이며 무엇보다 각성 및 수면 중에 발견됩니다.
마지막으로, 특히 웨스트 증후군이 뇌 손상으로 인한 경우에는 다소 심각한 지적 및 발달 결함이 발견될 수 있습니다.
근육 경련
수축의 주요 특징:
- 시리즈 중
- 각 시리즈는 총 10-15초 동안 지속되며 수축과 다음 수축 사이에 매우 짧은 중단 시간이 있습니다.
- 각 시리즈 사이에는 최대 30초가 소요될 수 있습니다.
- 하루에 최소 12개의 에피소드
- 취침 전이나 후에
- 굴곡, 신전 또는 둘 다의 경련
- 그들은 아기에게 울음과 짜증을 유발합니다.
발작은 진정으로 독특한 근육 경련이 특징입니다. 사실 이것은 갑작스럽고 빠른 수축으로 총 몇 초 동안 지속되며 거의 항상 5-30초 후에 동일한 에피소드가 이어집니다.
팔다리와 목의 경련 운동은 신전(20~25%), 굴곡(35~40%) 또는 양방향(40~50%)일 수 있습니다. 후자의 경우, 작은 환자는 근육을 교대로 구부리고 확장합니다.
팔과 다리가 열리고 무릎이 올라가고 머리가 앞뒤로 구부러지기 때문에 공격이 진행 중임을 깨닫습니다.
일반적으로 경련은 아기가 잠들기 전이나 깨어났을 때 발생합니다. 수면 중에는 거의 발생하지 않습니다.
경련의 출현은 우는 유아의 과민성 상태와 일치합니다.
하루 동안 공격은 수십 명에 달할 수 있습니다.
HYPSARRITHMIA
우리가 hypsarrhythmia에 대해 이야기할 때, 우리는 "고전압 파동, 혼돈, 무질서 및 수많은 봉우리와 같은 특정 뇌파 신호를 특징으로 하는 비정상적인 뇌 활동을 말합니다. 기기 검사 결과의 이상함은 그것이 포착될 수 있다는 것입니다. 신경과 전문의가 아닌 사람도.
그림: hypsarrhythmia가 있는 유아의 EEG 추적. 사이트에서: pediatrics.georgetown.edu
Hypsarrhythmia는 일반적으로 아이가 자고 있거나 반수면 단계에 있을 때만 나타나며, 실제로 작은 환자가 깨어 있거나 간질 발작이 있을 때 대뇌 이상을 관찰하는 것은 매우 드뭅니다.
신경학적 결함 및 발달 지연
그러한 어린 아이들의 지적 결함을 알아차리기는 어렵지만 이러한 결함이 존재하고(증례의 80-90%) 도구 검사에 의해 확인됩니다. 성장과 함께 이러한 결함이 분명해집니다.
반면에 발달 지연의 경우는 다릅니다. 매우 명백하여 West 증후군이 소진되자마자 즉각적인 성장 재개가 관찰됩니다. 그러나 이것에도 불구하고 환자는 여전히 이러한 속도 저하의 몇 가지 결과를 가지고 있습니다.
기타 징후 및 증상
웨스트 증후군을 유발하는 병리학적 상태에 따라 몇 가지 다른 추가 징후가 나타납니다. 예를 들어, 결절성 경화증으로 인한 증례를 발견하면 우드 램프를 통해 피부에 특징적인 병변이 있는지 확인할 수 있습니다.
진단
웨스트 증후군을 진단하기 위해 우리는 "징후의 신체 검사, 그 다음" 경련 관찰 및 "뇌파 검사(EEG)"에 의존합니다.
그 후, 질병의 원인을 조사합니다. 유용한 정보는 CT 및 핵자기 공명과 같은 실험실 및 기기 테스트에서 얻을 수 있습니다.
객관식 시험
근육 경련은 어린이의 권태감을 나타내지만 항상 심각한 병리학적 상태와 동의어인 것은 아닙니다. 다음과 같은 경우 웨스트 증후군과 관련이 있습니다.
- 생후 4개월에서 8개월 사이에 발생하지만 늦어도 생후 1년 이내에 발생합니다.
- 그들은 시리즈에 있습니다. 실제로 산발적인 에피소드는 일반적으로 유아기에 매우 빈번한 산통으로 인한 것입니다.
전자뇌파로그램
웨스트 증후군일 가능성이 구체적으로 있으면 의사는 작은 환자에게 뇌파검사(EEG)를 실시하여 hypsarithymia의 존재를 평가합니다. 검사는 특정 순간, 즉 아이가 잠들어 있거나 깨어 있을 때 수행해야 합니다.
hypsarrhythmia를 증명하는 흔적은 그것이 거의 확실히 West 증후군이라는 것을 의미합니다.
실험실 시험 및 기타 기기 시험
혈액 검사, 혈구 수 및 크레아티닌(신장 기능), 포도당(혈당), 칼슘(칼슘), 마그네슘(마그네슘) 및 인산염(인산염) 측정으로 시작합니다.
뇌 손상의 정도와 크기를 확인하기 위해 컴퓨터 축방향 단층촬영(CT) 또는 핵자기공명영상촬영(MRI)을 계속합니다. CT는 전리방사선을 방출하지만 MRI는 위험이 없는 검사.
웨스트 증후군이 감염원의 결과로 의심되는 경우 소변 및 CSF 검사를 실시합니다.
