대부분
혈색소침착증은 일반적으로 유전되는 질환으로 신체 조직에 철분이 비정상적으로 축적되는 것을 특징으로 하며, 제때 진단 및 치료하지 않으면 간, 췌장, 심장과 같은 장기는 물론 땀샘에도 심각한 손상을 일으킬 수 있습니다. 성 영역과 관절의.
원인
유전 형태는 단연 가장 빈번하게 발생하며 대략 300명 중 1명에게 영향을 미치며 남성에서 특정 유병률을 보이며 발병 평균 연령은 약 50세입니다.
예상대로 정상인은 일반적으로 하루에 1-2g의 철을 흡수하지만 혈색소침착증 환자의 경우 이 양이 두 배 또는 세 배까지 증가합니다. 그램, 20-30 그램 이상으로 늘리십시오.
증상
추가 정보: 혈색소 침착증 증상
혈색소침착증의 가장 특징적인 증상은 피부의 착색으로, 청동색(한때 이 질병은 브론지노 당뇨병으로 알려짐) 및 슬레이트 그레이와 유사한 색조를 띠며 주로 덮이지 않은 부분에 국한된 색채 변화가 나타납니다.
어떤 경우든 증상은 다양한 조직의 철분 축적 정도와 관련이 있으며 혼수 및 피로, 관절 통증, 성욕 상실, 복통, 성선 기능 저하증 및 간 부피 증가(간비대), 2kg을 초과할 수 있습니다.
그러나 이러한 증상의 발병은 매우 느리고 진행적이어서 임상 발병은 일반적으로 40년 후에 처음에는 미묘한 차이로 발생합니다. 종종 증상의 시작은 예를 들어 일상적인 혈액 검사 중에 혈색소 침착증의 우연하고 우연한 진단에 의해 예상됩니다.
진단
실제로 간단한 혈액 검사를 통해 질병을 진단하는 것이 가능합니다. 특히 페리틴 및 트랜스페린 포화(sideremia)와 같이 체내 철분 침착 정도를 반영하는 "스파이" 요소를 찾을 것입니다. 남성의 경우 60%, 여성의 경우 50%를 초과하는 트랜스페린 포화도는 무증상 개인에서 혈색소 침착증의 매우 구체적인 지표입니다.
. 진단적 확인은 또한 기관의 건강을 동시에 평가할 수 있는 소규모 간 생검이나 유전적 검사를 포함한 다른 검사를 통해 현재 질병 발병과 관련된 작은 돌연변이를 감지할 수 있게 하여 주어질 수 있습니다. (스크리닝 원자가와 함께). 어쨌든 중요한 것은 검사를 가족들에게 확대하여 철분 과부하 여부를 확인하는 것인데, 사실 혈색소침착증의 합병증과 예후는 발병이 빠를수록 불리한 것으로 알려져 있습니다. 질병과 늦은 진단.
합병증
철분 축적으로 가장 고통받는 기관은 간이므로 혈색소 침착증이 있는 경우 간경변증, 섬유증 및 암종과 같은 간 질환 발병 위험이 정상 인구보다 훨씬 높습니다. 습관적인 음주자, 특히 철분이 풍부한 식단(같은 레드 와인에 다량 함유)을 따르는 사람들, 폐경 후(월경 출혈 중단용) 또는 "바이러스성 간염 .
간경변과 함께 또는 그 후에 더 자주 환자는 췌장의 변화를 반영하는 진성 당뇨병이 발생할 수 있습니다.
관리 및 치료
추가 정보: 혈색소 침착증 치료용 약물
혈색소침착증의 치료는 간 합병증(섬유증 및 간경변증)에 특히 주의하면서 돌이킬 수 없는 장기 손상을 일으키기 전에 과잉 철분을 제거하는 것을 목표로 합니다. 제거된 혈액 250mg이 제거되고 동시에 골수를 자극하여 침전물에서 유사한 양의 미네랄을 회수합니다(적혈구 생성, 즉 새로운 적혈구 합성에 필요) . 원칙적으로 더 높은 출혈 빈도(매주 1-2회 철수)는 희박화(연간 3-4회)를 거치지만 철분의 재축적을 방지할 수 있습니다.
혈색소 침착증으로 고통받는 사람들의 경우, 철을 합성하고 소변 배출을 촉진할 수 있는 약물(가장 유명한 것은 데스페록사민)을 복용하여 킬레이트화 요법을 시행할 가능성도 있습니다. 침전물에서 철의 동원을 촉진하는 효과는 출혈보다 적지만 빈혈이 있는 경우 몇 안 되는 유용한 대안 중 하나입니다(정맥 절개술에 대한 명백한 금기 사항임). 혈색소 침착증이 있는 경우, 식이 접근법은 철분이 풍부한 식품(적색육, 내장, 갑각류)의 급격한 감소와 금주(간 손상의 진행을 예방하거나 늦추기 위한 중요한 금지)를 예상합니다. 동시에 섬유질과 파이테이트 함량이 높기 때문에 내장에서 철분 흡수를 감소시키는 전체 식품과 채소의 섭취가 권장됩니다.
