유전적 다양성이 없다면 모든 생물은 (상속에 의해) 첫 번째 생물과 같아야 합니다. 동등하지 않은 존재에 대한 유일한 설명은 단일 창조에 관한 것입니다. 그러나 유전적 특성을 전달하는 기초가 되는 DNA의 구조는 절대적인 안정성이 아닌 상대적인 구조를 가지고 있음을 알고 있습니다. 안정성이 초기 정보의 보존을 보장하는 반면, 불안정성은 변형 또는 더 나은(특정 용어를 사용하여) 돌연변이를 결정합니다.
돌연변이는 3개의 큰 그룹으로 나눌 수 있습니다.
- 유전자 돌연변이;
- 염색체 돌연변이;
- 게놈 돌연변이.
이 시점에서 두 가지 개념을 간단히 추가하는 것이 좋습니다. 하나는 «수리»의 개념이고 다른 하나는 «호의» 또는 «비호의» 돌연변이입니다.
수리를 의미하는 영어 용어인 수리는 정보의 보존을 확인하고 원본과 일치하지 않는 DNA의 스트레치를 제거하거나 수정하기 위한 특정 효소 과정의 세포 내 존재를 나타냅니다.
"유리한" 또는 "비호의적인" 돌연변이의 개념은 유기체 및 종에 대한 원래 유전자("야생", 즉 "야생", 원시)와 돌연변이 유전자의 효율성 간의 비교를 표현합니다.
장점과 단점은 항상 특정 환경 조건을 나타냅니다. 특정 환경에서 불리한 돌연변이는 다른 조건에서 유리할 수 있습니다.
이 원칙의 결과는 정상 또는 말라리아 환경에서 헤모글로빈 변이체의 다양한 생존 효율성으로 이미 입증될 수 있는 바와 같이 인구 유전학에서 방대합니다. 그러나 이 주제는 일반, 인간 또는 의학적 유전학에 대한 보다 자세한 기사로 미루어야 합니다.
체세포 돌연변이와 생식계열 돌연변이 사이에는 또 다른 구별이 필요합니다(특히 유전자 돌연변이의 경우). 우리의 다세포 유기체의 모든 세포는 알려진 바와 같이 단일 접합체에서 유래하지만, 아주 초기에 체세포계로 분화하여 전신이 발달하고 생식선이 생식선을 형성하도록 되어 있으며 말단 감수 분열의 경우, 배우자 두 세포 집단 간의 상호 작용을 제외하고 체세포계의 돌연변이는 단일 유기체에서 나타나지만 후손에는 영향을 미치지 않는 반면 생식계열의 돌연변이는 후손에서만 발생한다는 것은 매우 분명합니다.
돌연변이의 다른 유형과 상대적 결과와 관련하여 돌연변이의 원인 분류를 다시 언급할 가치가 있습니다. 이러한 원인을 돌연변이원이라고 하며 주로 물리적 및 화학적 돌연변이원으로 구분하는 데 사용됩니다. 물리적 환경의 다양한 변형은 돌연변이를 유발할 수 있지만 주요 물리적 돌연변이는 방사선입니다.이러한 이유로 방사성 물질은 위험하며, 무엇보다 중도의 방사성 입자가 탈주로 인해 돌연변이를 일으키는 경향이 있어 가장 심각한 결과를 초래합니다.
화학적 돌연변이원은 핵산의 정렬된 구조를 변경하고 핵산 합성에서 후자와 경쟁할 수 있는 정상적인 질소 염기와 유사한 물질을 세포에 도입함으로써 작동할 수 있으므로 치환에 의한 돌연변이를 일으킬 수 있습니다.
유전자 돌연변이
유전자 돌연변이는 하나 또는 몇 개의 유전자, 즉 제한된 DNA 스트레치에 영향을 미칩니다. 정보는 뉴클레오티드 쌍의 시퀀스에 저장되기 때문에 가장 작은 돌연변이 단위(뮤톤)는 단일 상보적 염기쌍으로 구성됩니다. 유전자 수준에서 다른 돌연변이 메커니즘에 대해 자세히 설명하지 않고 다음 두 가지만 언급하는 것으로 제한할 수 있습니다. 및 재선택(또는 삽입). 염기 치환 돌연변이에서 하나 이상의 DNA 뉴클레오타이드가 다른 것으로 대체됩니다. 오류가 제 시간에 수정되지 않으면 전사 시 서열이 따를 것입니다. 삼중항은 동의어로 제한되지 않으며(유전 코드 참조), 이는 폴리펩티드 서열에서 하나 이상의 아미노산의 치환을 초래할 것입니다. 아미노산의 치환은 단백질의 구조와 기능의 결정에 다소 중요할 수 있습니다.
재선택 또는 삽입 돌연변이에서 하나 이상의 뉴클레오티드가 제거되거나 DNA 서열에 추가됩니다. 이러한 돌연변이는 일반적으로 매우 심각합니다. (단일 아미노산을 추가하거나 빼는 전체 삼중항이 아닌 한) 판독 순서에서 뒤따르는 모든 삼중항이 변경되기 때문입니다.
유전자 돌연변이는 가장 빈번하며 개인 간의 유전적 특성의 대부분의 다양성의 근원입니다.
염색체 돌연변이
이들은 염색체의 비교적 긴 단편에 영향을 미치는 돌연변이입니다. 주로 다음과 같이 분류하는 것이 일반적입니다.
- 재선을 위한 염색체 돌연변이;
- 복제에 의한 염색체 돌연변이;
- 전위에 의한 염색체 돌연변이.
결함으로 인한 돌연변이는 다소 긴 염색체 단편의 파손 및 손실로 인해 발생합니다. 특히 감수분열에서 이러한 유형의 돌연변이는 어느 정도 필수 불가결한 특정 수의 유전자의 전체 손실로 인해 종종 치명적입니다.
복제 돌연변이에서는 휴식 후에 염색분체 그루터기가 융합되는 경향이 있습니다.
이후에 중심절을 제거하면 이심성이 된 염색체가 종종 불균등한 부분으로 나뉩니다. 우리가 볼 수 있듯이 결과는 한편으로는 재선되고 다른 한편으로는 복제입니다.
염색체 파손은 반전이 뒤따를 수 있습니다. 전체 유전 물질은 변하지 않지만 염색체의 유전자 서열은 변경됩니다.
전좌의 경우도 유사하지만 염색체의 단편이 상동이 아닌 염색체에 결합하는 것과 관련이 있습니다. 하나의 염색체는 절단되고 다른 하나는 길어지고 세포의 전체 유전 정보는 여전히 변하지 않지만 위치 효과는 훨씬 더 두드러집니다 유전자 작용 조절 개념을 참조하여 위치 효과를 쉽게 나타낼 수 있습니다. 염색체상의 위치에서 유전자는 쉽게 하나의 오페론을 떠나 다른 오페론에 삽입되어 "활성화 또는 억제 변경"을 초래할 수 있습니다.
그러나 유전자 정보의 합이 변하지 않고 두 쌍의 염색체 사이에 전위의 상호성이 있을 때 전위가 균형(또는 균형)이라고 합니다. 감수 분열 분열증의 십자형 모양은 일반적으로 균형 잡힌 전위에 해당합니다.
유전자 돌연변이
게놈이 염색체로 정렬된 개별 유전적 유산이라는 것을 기억하면 염색체가 종의 표준과 다른 분포를 가질 때 게놈 돌연변이라고 말할 수 있습니다.
게놈 돌연변이는 주로 배수체, 반수체 및 이수성에 대한 돌연변이로 분류할 수 있습니다.
배수성 돌연변이는 복제가 분열을 일으키지 않을 때 발생합니다. 그들은 실제로 생산을 개선하는 데 사용되는 식물에서 더 쉽게 발생합니다.
감수 분열에서 세포 분열이 실패하면 이배체 배우자가 발생할 수 있습니다. 그러한 배우자가 정상적인 배우자와 합쳐지면 이 수정으로 인한 접합자는 3배체가 됩니다. 복제와 유사분열에는 짝수의 염색체가 필요하지 않기 때문에 그러한 접합체는 때때로 전체 유기체를 생성하는 데 성공할 수 있습니다. 그러나 감수분열 시 상동 염색체의 규칙적인 짝짓기는 불가능합니다.
반수체에 의한 게놈 돌연변이는 정상적인 이배체 종에서 핵 물질이 없는 다른 배우자에 의해 배우자가 활성화되거나 수정이 없는 경우에도 발생할 수 있습니다. 즉, 반수체 개체가 생성됩니다.
이전 유형의 게놈 돌연변이가 항상 정수 n개의 염색체 추가 또는 빼기와 관련된 반면, 이수성에 대한 돌연변이는 단일 염색체의 과잉 또는 결함(염색체 이상)에 관한 것입니다.
종의 정배수체 염색체 구성은 정상 핵형 또는 이디오타입으로 정의됩니다.
