정의
윌슨병(간신경성 변성이라고도 함)은 희귀하고 유전되는 유전 질환입니다. 이 질병은 영향을 받은 개인의 조직과 기관에 구리 축적을 유발합니다.
이 변칙적 축적의 가장 큰 효과는 무엇보다도 뇌와 간에서 나타납니다.
적절하게 치료하지 않으면 윌슨병은 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다.
원인
유전질환으로서 유발 원인은 유전자의 변형에 있으며, 보다 구체적으로는 13번 염색체에 위치한 ATP7B 유전자의 변형이 있다.
이 유전자는 담즙을 통해 과잉 구리의 배설을 촉진하는 역할을 하는 특정 단백질을 암호화하는데, 이 유전자 변형으로 인해 문제의 단백질이 생성되지 않고 결과적으로 구리가 장기 및 직물에 축적됩니다.
증상
윌슨병 환자에서 간염, 간경화, 황달, 간비대 및 비장비대가 발생할 수 있습니다. 또한 구토, 복통, 구음장애, 연하곤란, 떨림, 느린 움직임 및 보행 곤란, 편두통, 근력 약화 및 강직, 기분 및 성격 변화, 집중력 장애, 우울증, 혈뇨, 당뇨증, 빈혈, 무월경 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 및 Kayser-Fleischer 링.
윌슨병에 대한 정보 - 약물 및 치료는 의료 전문가와 환자 간의 직접적인 관계를 대체하기 위한 것이 아닙니다. 윌슨병 - 약물 및 치료를 복용하기 전에 항상 의사 및/또는 전문가와 상의하십시오.
약
윌슨병의 약리학적 치료는 구리를 킬레이트화하거나 흡수를 감소시켜 체내에서 구리를 제거하는 데 도움이 되는 약물 투여를 기반으로 합니다.
윌슨병의 치료를 위해 선택되는 약물은 페니실라민입니다. 또한 일부 유럽 국가(예: 영국)에서는 페니실라민 치료가 허용되지 않는 경우 트리엔틴(구리를 킬레이트화할 수 있는 또 다른 약물, 덜 효과적이지만 부작용이 적은 대체 요법) 페니실라민보다).
그러나 구리의 흡수를 줄이기 위해 일반적으로 아연이 투여됩니다.
약물 치료 외에도 윌슨병 환자는 초콜릿, 견과류, 버섯, 간 및 바다 과일과 같이 구리 함량이 높은 식품의 섭취를 피하도록 주의하면서 특정 식이 요법을 선택해야 합니다.
윌슨병이 간에 돌이킬 수 없는 손상을 입힌 경우 및/또는 약물 치료가 효과적이지 않은 경우 의사는 간 이식이 필요하다고 생각할 수 있습니다.
다음은 윌슨병 치료에 가장 많이 사용되는 약물과 약리학 전문 분야의 몇 가지 예입니다. 질병의 중증도, 환자의 건강 상태 및 치료에 대한 반응에 따라 환자에게 가장 적합한 활성 성분과 용량을 선택하는 것은 의사의 몫입니다.
페니실라민
페니실라민(Pemine ® )은 구리를 킬레이트화하고 소변을 통해 구리의 배설을 촉진할 수 있는 분자입니다. 윌슨병의 치료를 위한 특정 적응증으로 경구 투여가 가능한 약물입니다. 당연히 이 약물은 약물입니다. 이 희귀 유전 질환에 사용됩니다.
일반적으로 성인에게 투여되는 페니실라민의 용량은 1일 체중 kg당 15-40mg이며, 식전 1시간 또는 식후 2-3시간에 4번에 나누어 복용하며 어떠한 경우에도 항상 공복에 복용한다.
한편, 소아의 경우 일반적으로 사용하는 약물의 용량은 체중 kg당 10-30 mg이며, 성인과 동일한 방법으로 3-4회 나누어 복용한다.
어떤 경우이든, 의약품의 정확한 용량은 각 환자에 대해 의사가 결정해야 합니다.
또한 페니실라민이 유발할 수 있는 부작용을 감안할 때 항상 의사의 엄격한 감독 하에 사용되어야 한다는 점을 강조해야 합니다.
아연 아세테이트
초산아연(Wilzin®)은 윌슨병 치료를 위한 특정 치료 적응증이 있는 또 다른 약물입니다.
아연은 장에서 구리의 흡수를 감소시켜 대변을 통한 구리의 제거를 촉진하여 결과적으로 간 및 기타 기관 및 조직에 구리가 축적되는 것을 방지합니다.
징크 아세테이트는 경질 캡슐 형태로 경구 투여할 수 있습니다.
일반적으로 성인 환자에게 투여하는 이 약의 용량은 50mg으로 1일 3~5회, 식전 1시간 또는 식후 2~3시간에 공복에 복용한다.
그러나 소아의 경우에는 환자의 연령과 체중에 따라 투여하는 약물의 용량이 다릅니다.
그러나 이 경우에도 정확한 약의 용량은 의사가 개별적으로 설정해야 합니다.
징크 아세테이트 요법이 페니실라민 요법과 동시에 처방되는 경우, 두 약물은 서로 최소 1시간의 간격을 두고 투여해야 합니다.
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