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유발 원인에 따라 카르니틴 결핍의 두 가지 유형인 일차 및 이차를 구별할 수 있습니다.
카르니틴 결핍의 원인과 결과를 더 잘 이해하려면 이 분자와 그것이 수행하는 생물학적 기능을 아는 것이 확실히 유용합니다.
주로 간과 신장에서 생성되는 두 가지 필수 아미노산인 라이신과 메티오닌에서 시작하여 세포 수준에서 카르니틴은 미토콘드리아 내부에서 장쇄 지방산을 운반하는 역할을 합니다. 모든 세포 활동을 수행하는 데 필수적인 에너지원인 ATP 분자를 생성하기 위한 베타 산화. 따라서 카르니틴은 에너지 생산에 필수적인 역할을 합니다.
그러나 그 기능을 수행하려면 카르니틴이 세포에 들어가 세포질에서 발견되는 지방산과 결합하고 미토콘드리아 내부로 운반하고 방출한 다음 미토콘드리아 기질을 빠져 나와 새로운 주기를 시작할 수 있어야 합니다. 이러한 일이 일어나려면 적절한 농도의 카르니틴이 존재하고 세포 및 미토콘드리아 막에 국한된 단백질 및 수송체 시스템의 존재 및 기능이 모두 필요합니다.위에서 언급한 단백질과 운반체를 포함하는 카르니틴이 그 작업을 수행하도록 하는 일련의 반응을 "카르니틴 시스템"이라고 합니다.
따라서 에너지 생산이 올바르게 이루어지려면 이 전체 시스템이 완전히 작동해야 합니다.
카르니틴 시스템을 구성하는 단계 또는 요인의 모든 종류의 변형 및 이상은 에너지 생산의 불균형을 초래할 수 있으므로 세포 대사 및 유기체의 다양한 조직 기능이 불균형하여 종종 심각한 질병의 출현으로 이어집니다. 그리고 치명적이다.
카르니틴 시스템에 관련된 단백질을 코딩하는 유전자에서 발생합니다. 돌연변이의 영향을 받는 유전자에 따라 여러 유형의 원발성 카르니틴 결핍을 구별할 수 있습니다. 그러나 깊이 있는 설명을 하지 않고 관련된 단백질이 다음과 같이 될 수 있다고 제한합니다.
- 카르니틴-팔미토일-트랜스퍼라제 I형(CPT-I): 외부 미토콘드리아 막에 위치하며, 아실-CoA에서 카르니틴으로 아실 그룹의 전달을 촉매하여 아실카르니틴을 생성합니다.
- 카르니틴-팔미토일-트랜스퍼라제 II형(CPT-II): 미토콘드리아 내부 막에 위치하며 CPT-I에 의해 촉매되는 역반응을 촉매하여 아실카르니틴을 아실-CoA로 재전환시킨 다음 베타 산화로 전달합니다.
- Carnitine-acylcarnitine-translocase(CT 또는 CACT): 미토콘드리아 내부 막에 국한되어 있습니다. 세포질의 아실카르니틴을 미토콘드리아 유리 카르니틴과 교환(항포트 모드), 아세틸카르니틴을 미토콘드리아에서 세포질로 내보내고(유니포트 모드), 카르니틴과 단쇄 아실카르니틴이 미토콘드리아에서 세포질로 또는 그 반대로 흐르도록 합니다. 올바른 유리 카르니틴/아실카르니틴 비율.
이 단백질의 돌연변이는 세포 내 카르니틴 수치를 급격히 감소시킵니다. 결과적으로 장쇄 지방산은 미토콘드리아 기질로 이동할 수 없으며 더 이상 베타 산화 및 에너지 생산에 사용할 수 없습니다.
