황반은 망막의 중심 영역으로 중심 시력을 담당하며, 황반 이영양증의 경우와 같이 건강 상태가 최적이 아닐 경우 색상을 인지하고, 읽고, 세부 사항을 파악하기 어렵습니다. 사물, 명확하게 보이다. 깨끗하고 흠이 없는 등
연구자들은 황반 이영양증의 변형이 최소한 세 가지가 있다는 데 동의합니다. 스타가르트병, 난황 황반 이영양증 및 노스캐롤라이나 황반 이영양증; 세 가지 모두 매우 드문 병적 상태입니다.
진단 과정에는 망막 형광혈관조영술, OCT 및 망막전위조영술을 포함한 다양한 절차가 포함됩니다.
불행히도 황반 이영양증은 유전적 돌연변이에 의해 뒷받침되기 때문에 치료할 수 없는 병리학입니다.
"눈의 해부학"에 대한 간략한 검토
안와강에서 발생하는 눈(또는 안구)에는 3개의 동심원 부분이 인식될 수 있으며, 외부에서 내부로 향하는 방향은 다음과 같습니다.
- 외부 cassock(또는 fibrous cassock). 공막(후방)과 각막(전방)이 있는 영역입니다. 안구의 소위 외인성 근육에 대한 부착물 역할을 합니다.
섬유질의 성질을 가지고 있습니다. - 중간 튜닉(또는 포도막). 그것은 혈관과 색소가 풍부한 결합 조직 막입니다.
공막과 망막 사이에 끼어 망막에 영양을 공급하거나, 오히려 망막이 접촉하는 망막 층에 영양을 공급하는 역할을 합니다.
그것은 홍채, 모양체 및 맥락막을 포함합니다. - 내부 카삭. 그것은 기본적으로 망막으로 구성됩니다. 후자는 시각 기능을 담당하는 소위 원추체와 간상체를 포함하여 10개의 신경 세포(또는 뉴런) 층으로 구성된 투명한 필름입니다.
이에 비추어 이너튜닉은 신경기능을 가지고 있다.
"dystrophy"은(는) 무슨 뜻인가요?
의학에서 "이영양증"이라는 용어는 세포 퇴화(위축) 과정에 따른 기관 또는 조직의 구조적 및 기능적 변성을 나타냅니다.
황반은 무엇입니까?
황반(또는 황반)은 직경이 약 5.5mm인 노란색 반점처럼 보입니다.
약 2.5cm 떨어진 시신경 출현 측면에 위치하며 가장 큰 시력과 세부 식별 능력이 가장 뛰어난 망막 영역을 나타냅니다.
또한 간상체보다 원추체를 더 많이 포함하기 때문에 빛의 자극과 색의 지각에 특히 민감합니다.
앞서 언급한 모든 특성은 소위 중심 비전을 설명합니다.
황반에서 최소한 4개의 영역이 인식될 수 있습니다. 이 중 2개는 특히 중요하며 중심와 및 중심와의 이름으로 식별됩니다(주의: 중심와가 중심와의 중심임).
혈관 형성에 관한 한, 중심와 주위에는 큰 혈관이 있고 그 안에 세동맥, 세정맥 및 모세혈관이 있습니다. 반면에 중심와에는 혈관이 없습니다.
황반을 구별하는 노란색은 두 가지 카로티노이드인 루테인과 제아잔틴의 존재 때문입니다.
황반 이영양증과 황반 변성: The Link
황반 이영양증은 조기 발병(또는 청소년) 형태의 황반 변성으로 간주될 수 있습니다.
의학에서 "황반변성"이라는 용어는 황반의 손상과 진행성 시력 상실을 특징으로 하는 일련의 안구 질환을 의미합니다.
유사한 증상에도 불구하고 황반 이영양증과 혼동되어서는 안 되는 가장 잘 알려지고 널리 퍼진 형태의 황반 변성은 소위 노인성 황반 변성(고령과 관련됨)입니다. 이 병적 상태는 노인에게 전형적이며 모든 인간이 겪는 자연스러운 노화 과정에 기인합니다.
추가 정보: 황반 변성: 무엇입니까? DNA.가장 최근의 과학 연구에서 밝혀진 바에 따르면, 대부분의 경우 이러한 돌연변이는 유전에 의해(즉, 두 부모 중 한 사람에게서) 전달됩니다. 그러나 어떤 경우에는 삶의 과정에서 설명할 수 없는 이유 없이 예기치 않게 나타납니다.
황반 이영양증의 유형
연구자들은 황반 이영양증의 적어도 세 가지 유형을 확인했습니다.
- 스타가르트병. 그것은 알려진 것들 중 가장 흔한 황반 이영양증입니다.
두 가지 하위 유형이 있습니다. 하나는 6세에서 13세 사이의 어린이/청소년에게 영향을 미치고 다른 하나는 18세에서 20세 사이의 젊은 성인에게 영향을 미칩니다.
최신 발견에 따르면 돌연변이가 있을 경우 이 안구 병리를 유발할 수 있는 유전자가 하나 이상 있으며 가장 잘 알려져 있고 가장 많이 연구된 것은 확실히 ABCA4입니다.
스타가르트병의 상당히 전형적인 특징은 망막 세포(따라서 황반) 내부에 독성 색소 물질인 리포푸신이 침착된다는 것입니다.
일반적으로 상염색체 열성 유전 질환입니다. - 난황 황반 이영양증. 이러한 유형의 황반 이영양증으로 고통받는 사람들은 황반의 중심와에 중간 크기의 황색 병변이 존재하며, 난황낭과 모양이 매우 유사합니다(따라서 난황이라는 용어).
스타가르트병과 마찬가지로 난황형 황반 이영양증의 두 가지 변이가 있습니다. 어린이에게 영향을 미치고 유전성 질환(베스트병)인 변이와 젊은 성인에게 영향을 미치고 삶의 과정에서 획득한 유전적 돌연변이에서 파생되는 변이가 있습니다.
연구자들은 이 질병을 유발하는 최소한 두 개의 유전자를 확인했습니다. BEST1은 베스트병과 연관되어 있고, PRPH2는 젊은 성인 발병 변이와 연관되어 있습니다.
또한, 그들은 이러한 상황에서도 황반 세포에서 리포푸신 침착물의 빈번한 존재를 발견했습니다.
난황 황반 이영양증은 유전 질환으로 상염색체 우성 유전 질환입니다. - 노스캐롤라이나의 황반 이영양증. 이 안구 질환과 관련된 정보는 부족합니다. 드루젠이 망막 세포에 "축적되는" 드루젠이 작은 단백질-지질 침착물인 상염색체 우성 유전 질환이라는 것만 알려져 있습니다.
North Carolina에 대한 언급은 이 미국 주에서 첫 번째 임상 사례가 확인되었다는 사실로 설명됩니다.
역학: 황반 이영양증은 얼마나 널리 퍼져 있습니까?
황반 이영양증은 매우 드문 상태입니다.
스타가르트병의 유병률(출생 8,000-10,000명당 1건)이 계산되었지만, 난황 황반 이영양증 및 노스캐롤라이나 황반 이영양증에 대한 확실한 역학 데이터는 아직 확립되지 않았습니다.
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- 물결 모양 및/또는 흐릿한 시야. 전형적인 장애는 직선을 물결 모양 또는 아치형으로 보는 것입니다.
- 색상에 대한 시각 장애. 기억하시겠지만, 황반은 색을 인식하는 데 사용되는 망막 영역입니다.
- 시력 상실 및 시력 감소;
- 조명이 약한 곳에서 시력 조정이 어렵습니다.
- 사각 지대의 비전;
- 관찰되는 내용의 세부 사항을 식별하는 데 문제가 있습니다.
- 시야의 중앙에 하나 이상의 검은 반점이 보이는 시력;
- 특히 글자가 매우 작거나 운전할 때 읽기가 어렵습니다.
황반 이영양증이 초기에 있을 때는 증상이 경미합니다. 예를 들어, 이 단계에서 환자는 사물이나 사람의 일부 세부 사항을 인식하지 못할 수 있습니다.
질병이 진행됨에 따라 장애는 점점 더 뚜렷해지고 정상적인 생활이 불가능하게 되며, 눈을 똑바로 쳐다볼 때 얼굴 대신 검은 반점이 나타나는 것이 이 순간의 전형입니다.
황반 이영양증: 시력을 잃는 이유는 무엇입니까?
황반 이영양증이 있을 때 발생하는 시력 상실은 망막 광수용체의 진행성 사멸과 망막 색소 상피의 침범으로 인한 것입니다.
황반 이영양증 및 주변 시력
악화는 황반에 국한되기 때문에 황반 이영양증이 있는 사람들의 주변 시력은 완전히 정상입니다.
따라서 환자는 사람의 얼굴을 볼 때 팔, 다리 등을 명확하게 구분한다고 주장합니다.
황반 이영양증: 합병증
황반 이영양증의 기저에 있는 유전적 돌연변이는 치유될 수 없기 때문에 시력 문제는 되돌릴 수 없으며 시간이 지남에 따라 천천히 악화되는 경향이 있습니다.
베스트 병의 가능한 합병증은 황반 구멍입니다.
의사에게 언제 연락해야합니까?
앞서 언급한 증상 중 하나 이상을 경험하고 황반 이영양증 병력이 있는 가족이라면 먼저 의사에게 연락한 다음 안과 의사, 즉 안과 질환을 전문으로 하는 의사에게 연락해야 합니다.
현재 상황에 대한 심도 있는 연구를 통해 진행성 황반 이영양증의 한 형태인지 아닌지를 알 수 있습니다.
안저 검사
안저 검사를 통해 안구의 내부 구조, 따라서 망막 및 황반도 분석할 수 있습니다.
더 나은 최종 평가를 위해서는 보다 구체적인 검사에 의존해야 하는 경우가 많더라도 다양한 흥미로운 징후를 제공할 수 있습니다.
동공을 확장하기 위해 안약을 사용해야 하지만 특별히 침습적인 검사는 아닙니다.
컴퓨터 광학 단층 촬영(OCT)
컴퓨터 광학 단층 촬영(OCT)은 각막, 망막, 황반 및 시신경의 매우 정확한 스캔을 제공하는 신뢰할 수 있고 비침습적인 진단 검사입니다.
총 10-15분 동안 유해한 방사선이 없는 레이저 빔을 방출하는 기구를 사용하여 수행됩니다. 분명히 환자는 이 기구 앞에 앉게 하여 레이저가 환자의 눈을 관통하도록 해야 합니다.
최신 세대 OCT는 동공을 확장하기 위해 검사 중인 개인에게 점안액을 투여하지 않아도 잘 작동합니다.
황반 이영양증의 경우 진단 도구에 의해 생성된 스캔은 망막 색소 상피 수준에서 리포푸신 침착물을 보여줄 수 있습니다.
본질적으로 폐기물로 구성된 리포푸신 침전물은 황갈색으로 나타납니다.
망막 형광혈관조영술
망막 형광 혈관 조영술(망막 형광 혈관 조영술)은 눈의 혈관 병리를 식별하고 연구할 수 있는 사진 진단 절차입니다.
검사에는 플루오레세인이라고 하는 염료의 정맥 주사와 레티노그래프(retinograph)라고 하는 특수 기구를 사용하여 혈류에서 염료의 확산을 관찰하는 것이 포함됩니다.
Retinograph는 망막 혈관 내부의 혈류를 실제 사진(또는 프레임)으로 찍을 수 있습니다.
검사시간은 약 10분 정도 소요되며, 염색약 투여시에는 다소 거슬릴 수 있습니다.
황반 이영양증이 있는 경우 안경테는 악화된 황반 영역을 식별할 수 있습니다.
망막전위도(ERG)
망막전위도검사(ERG)는 하나 이상의 빛 자극에 대한 망막의 광수용체의 정확성을 위해 망막의 전기적 반응을 측정할 수 있는 진단 검사입니다.
이를 실행하기 위해서는 망막에서 오는 전기 신호를 기록하는 각막 전극과 피부 전극과 다양한 세기의 광선을 방출하는 기구가 필요하다.
절차 전에 분명히 동공 확장을 위한 안약을 환자의 눈에 점안해야 합니다.
ERG는 특히 모든 유전성 황반 변성에 적합하므로 황반 이영양증뿐만 아니라 색소성 망막증(유전성 황반 변성의 또 다른 형태)에도 적합합니다.
또한 이러한 병리가 증상학적 관점에서 아직 명확하지 않은 경우에도 매우 유용할 수 있습니다.
시력 장애자를 위한 황반 이영양증 및 보조 장치
시력에 문제가 있는 환자들에게 시각장애인을 위한 보조기구의 존재를 기억하며, 이는 오늘날 다양한 일상생활에 큰 도움이 됩니다.
