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이 질병은 1872년에 유전성 장애로 처음 기술한 George Huntington의 이름을 따서 명명되었습니다.
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헌팅턴병은 사실 헌팅틴 단백질(HTT)을 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자(Htt)가 변경되면 비정상적인 HTT 단백질이 생성되어 뇌의 뉴런 그룹이 죽습니다. 처음에는 가장 영향을 받는 부분이 깊숙이 위치합니다(기저핵). 헌팅턴병이 진행됨에 따라 피질에서 발견되는 뉴런의 죽음, 따라서 표면에서 더 많이 발생합니다. 장애가 진행됨에 따라 전체 뇌가 위축됩니다(무게와 부피 감소) 뉴런이 겪는 비가역적 손상의 표현은 점점 더 심각한 결손으로 구성됩니다. 불행히도 현재 치료법은 없습니다.
유전자에 의해 전달되는 것은 너무 작아서 현미경으로 볼 수 없습니다. 헌팅턴병은 단백질의 잘못된 접힘, 즉 해당 단백질의 고유한 형태에 도달하지 못한 결과입니다.
