복합 검사는 "목덜미 투명도의 초음파 검사"와 산모 혈액 검사를 결합합니다.
따라서 결합 테스트의 답은 확률을 나타내는 숫자입니다. 숫자가 1/1과 1/350 사이이면 아이가 21번 삼염색체증에 감염될 확률이 높은 것으로 간주됩니다. 마지막 극단(350개 중 하나의 확률)은 모든 것이 포함된 위험을 보여주지만 여전히 추가 조사할 가치가 있는 것으로 간주됩니다.
높은 확률의 결과는 아이가 21번 삼염색체성 또는 기형을 가지고 있음을 의미하지 않습니다. 의심을 확인하거나 배제하려면 대부분의 경우 태아에게 염색체 질환이 전혀 없는 침습적 검사(양수천자 또는 CVS)가 필요합니다.
위험 지수가 1:350(예: 1:500) 미만인 경우 확률이 낮은 것으로 간주되지만 불행히도 21번 삼염색체성 또는 기타 태아 기형의 존재를 완전히 배제할 수는 없습니다. , 검사에서 강조 표시되지 않습니다. 사실, 결합 테스트는 통계적으로 10개 중 9개의 21번 삼염색체증 사례를 식별할 수 있는 반면, 10번째는 진단을 피합니다. 이것은 후자의 경우(태아가 실제로 Dowm 증후군의 영향을 받기는 하지만) 결합 검사에서는 이를 그렇게 간주하지 않는다는 것을 의미합니다.
결합 테스트: 언제, 어떻게 수행합니까?
복합 검사는 임신 1기(임신 11~13주)에 수행되며 언급된 바와 같이 결합된 기술을 사용하는 것을 기반으로 합니다. 마커.혈류에서; 이 마커는 각각 호출됩니다 무료 베타 hCG (융모막 성선 자극 호르몬의 β 소단위의 유리 분획) e PAPP-A (임신과 관련된 혈장 단백질 A).
목덜미 반투명의 두께가 두꺼울수록 다운 증후군이나 18번 삼염색체증과 같은 다른 염색체 장애의 위험이 커집니다.
21번 삼염색체증(다운 증후군의 다른 이름)의 경우 임신 첫 삼분기 동안 β-hCG 분획의 혈청 농도는 정배수체 태아(다운 증후군의 영향을 받지 않음)가 있는 임신보다 높지만 PAPP-A는 이보다 낮습니다. 표준. 따라서 PAPP-A가 감소하고 유리 베타 hCG가 증가할수록 앞서 언급한 염색체 질환의 위험이 높아집니다.
두 검사 모두 산모나 태아의 건강에 대한 위험을 수반하지 않습니다.
검사 값을 기반으로 통계적 위험 계산은 재태 연령, 산모 연령, 체중, 흡연 습관, 낙태 위협 경향과 같은 다른 요인도 고려하는 소프트웨어로 수행됩니다. 및 염색체 이상이 있는 이전 아동. 위험이 증가된(> 1:350) 여성은 태아 핵형(CVS 또는 양수천자)의 제어를 위해 무료로 침습적 산전 진단에 의뢰됩니다. 불행히도 두 절차 모두 매우 작지만 여전히 유산 위험(0.5-1%)이 존재하기 때문에 일반적으로 선별 검사가 선행됩니다.
결합 테스트를 수행하려면 간단한 산모 혈액 샘플을 수행하는 것으로 충분하며 그 전에는 금식이 필요하지 않습니다. 목덜미 투명도의 초음파 측정은 복부 또는 질을 통해 수행할 수 있습니다. 후자의 경우 검사를 통해 더 나은 이미지 해상도와 더 정확한 스캔을 얻을 수 있지만 임산부에게 약간의 불편함을 줄 수도 있습니다.
연령 요인
1) "염색체 이상"을 가진 아이를 가질 위험은 산모의 연령이 증가함에 따라 증가하고 35세 이후에 일정해집니다.
2) 염색체 이상을 확실하게 배제하는 유일한 방법은 약 1%에 해당하는 낙태 위험이 있는 CVS 또는 양수천자와 같은 침습적 검사를 받는 것입니다.
이러한 고찰을 바탕으로 처음에는 35세 이상의 모든 여성을 대상으로 태아 핵형 분석을 제안했다. 실제로 통계 자료에 따르면 다운에 감염된 태아의 약 70%가 "어린 나이"에서 태어난 것으로 나타났다. " 따라서 여성은 위험이 낮은 것으로 간주됩니다. 이 현상을 어떻게 설명합니까? 단순히 젊은 여성이 35세 이상의 여성보다 훨씬 더 많이 임신한다는 사실만으로, 사실, 특히 그 당시에는 여성이 결정을 내리는 사람이 거의 없었습니다. 이 나이 이상의 아이를 갖는 것 (오늘날 사회 경제적 구조의 변화로 인해 백분율이 변경되고 있습니다).
따라서 본질적으로 다운 증후군 어린이는 상대적으로 젊은 어머니에게서 더 자주 태어납니다. 왜냐하면 상대적으로 다운 증후군 어린이를 낳는 비율이 더 높은 나이든 여성보다 더 많이 임신하기 때문입니다.
이러한 추가 고려 사항을 기반으로 젊은 여성에서 고위험 임신을 식별하기 위해 비침습적 검사를 수행하려는 시도가 이루어졌습니다. 높은 조사 비용을 고려할 때 모든 임산부를 양수천자 또는 CVS에 적용하는 것은 생각할 수 없었기 때문에 이러한 검사의 비침습성은 필수적이었습니다. 유산의 위험성 태아와 국민건강보험의 중요한 비용 그렇다면 이 위험성을 어떻게 정량화할 것인가?그 해답은 현재 모든 산부인과에서 시행하는 복합검사, 삼중검사, 사중검사 등의 선별검사에 들어있다. 이 필터 덕분에 "위험에 처한" 임신을 훑어볼 수 있으므로 침습적 진단(양수천자 및 CVS)에 대한 심층 연구의 가치가 있습니다.
통합 테스트는 누구에게 적합합니까?
다운증후군(21번 삼염색체증)을 앓는 태아의 위험도를 조기에 평가한 후 양수천자 또는 융모막 융모 샘플링과 같은 더 침습적인 검사를 받을지 여부를 결정하고자 하는 35세 미만의 모든 임산부.
위험도를 보다 정확하게 평가하고자 하는 35세 이상의 임산부에게 침습적 산전 진단 방법을 시행할지 여부를 결정합니다. 그러나 일반적으로 35세 이상의 여성은 복합검사와 같은 선별검사를 거치지 않고 직접 양수천자 또는 융모막 융모 샘플링을 받습니다.
