3중 검사 또는 원하는 경우 3중 검사는 태아의 염색체 이상 위험을 정량화하기 위해 정맥혈 샘플에 대해 실시하는 작은 생화학적 검사입니다. 이름에서 알 수 있듯이 3중 검사는 알파-태아단백, 비접합 에스트리올 및 인간 융모막 성선 자극 호르몬의 세 가지 생화학적 표지자의 혈청 농도 분석을 기반으로 합니다.
삼중 검사를 수행하려면 간단한 산모 혈액 샘플로 충분하며 그 전에는 금식이 필요하지 않습니다.
산모의 연령 및 기타 특성(체중, 흡연, 당뇨병 등)과 관련하여 삼중 검사 결과를 해석하면 다음과 같은 염색체 이상이 있는 아이를 낳을 위험을 정량화할 수 있습니다. 다운증후군. 이 위험이 특정 역치(> 0.4%)보다 크면 양수천자가 제안되어 임상적 의심을 배제하거나 확인할 수 있습니다. 실제로 이 검사에서 양수에서 태아 세포를 제거하기 때문에 태아의 핵형(즉, 염색체 구조)을 직접 분석할 수 있습니다. 불행히도 알려진 바와 같이 양수천자는 샘플링 기술의 침습성과 관련된 특정 비율의 낙태 위험(약 0.5%)과 관련이 있습니다.
임상적 중요성
알파 페토단백질: 다운 증후군이 있는 경우 약 25-30% 감소하지만 신경관이나 복벽의 결함이 있는 경우 크게 증가합니다. 따라서 알파태아단백 수치가 특히 높을 때 정밀 진단 검사는 양수천자가 아니라 초음파입니다.
비결합 에스트리올: 알파태아단백과 마찬가지로 다운증후군의 경우 약 25~30% 감소합니다.
인간 융모성 성선 자극 호르몬: 다운 증후군으로 복잡한 임신에서 정상보다 약 2배 높은 값에 도달합니다.
혈액 내 이 3가지 표지자에 대한 종합적인 평가는 Tri test의 신뢰도가 상당히 만족할 만한 값에 도달했다는 것을 의미하며, 실제로 이 검사는 10개 중 6~7개 정도의 다운증후군을 인지하는 것으로 추정된다. 이 비율은 추가 마커인 inhibin A의 용량이 tri 테스트에 추가되면 더 증가할 수 있습니다(그러나 이 경우 더 이상 tri가 아니라 quad 테스트). 특히 inhibin A의 값은 다음과 같습니다. 태아가 21번 삼염색체증(다운 증후군의 다른 이름)의 영향을 받을 때 증가합니다.
삼검법은 진단을 내릴 수 없지만 확률을 나타냅니다.
목덜미 반투명도 평가로 보완된 이른바 2중 검사(또는 이중 검사)가 더 신뢰할 수 있고 조기에 수행할 수 있습니다. 실제로 이 검사는 10명 중 최대 9명의 다운 증후군 태아를 식별할 수 있으며 위양성 위험은 5%입니다. 예상대로 임신 11주에서 14주 사이에도 시행되며, 임신 15주에서 20주 사이에 3차 검사가 나중에 시행됩니다.
마지막으로, "삼중 테스트의 통합"과 "교합 + 목덜미 반투명" 복합 검사에서 유래한 소위 통합 테스트는 식별 지수를 100개 중 최대 95개(양수천자의 경우 99개)까지 올릴 수 있습니다. 매우 낮은 가양성 비율(약 1%).
선별 방법이기 때문에 "검사 결과"는 양성 또는 음성을 말하는 것이 아니라 - "태아 의학 재단(런던)에서 개발한 소프트웨어의 도움과 다른 매개 변수(산모의 연령, 체중, 흡연, 당뇨병, 쌍태임신 등) - 통계적 백분율 용어로 위험을 나타냅니다(예: 1000명 중 1명의 가능한 병리학적 사례 또는 100명 중 1명의 가능한 병리학적 사례). 연구에서 높은 위험 프로필을 나타내는 경우 따라서, 보고서는 다운 증후군의 영향을 받는 태아를 식별하는 검사의 능력과 혼동되어서는 안 됩니다. 오히려 "검사보고" 주의를 기울이는 모든 사례 중 추가 조사가 필요한 특정 위험이 있음을 의미하며 실제로 다운 증후군에 영향을받는 태아의 일정 비율 (이 경우 70-80 %)도 포함됩니다. 따라서 다음 양수 검사에서 대다수의 태아가 염색체 이상이 없는 것으로 확인될 것입니다. 0.4%).
트라이 테스트의 목적은 더 많은 조사를 제공할 수 있는 가장 위험한 여성을 식별하는 것입니다. 따라서 검사는 진단적 의미가 없습니다.
염색체 이상에 대한 선별 검사를 받을 때 다음 사항을 염두에 두어야 합니다.
- 질병의 위험이 낮다고 해서 질병이 없는 것은 아닙니다.
- 질병의 위험이 높다고 해서 반드시 태아가 염색체 이상에 영향을 받는다는 의미는 아닙니다. 오히려, 이는 단순히 침습적 검사(CVS, 양수천자 또는 심장천자)를 명확히 할 만큼 위험이 높다는 것을 의미합니다.
- 따라서 염색체 이상이 없는지 절대적으로 확신하고 이러한 진단 절차와 관련된 작은 위험을 감수하는 임산부는 선별 검사를 거치지 않고 양수천자 또는 CVS로 직접 안내됩니다.
전술한 내용에 비추어 볼 때, 최근에는 다양한 선별 검사 중에서 가장 널리 사용되어 온 tri test가 "coupled" duo-test + nuchal translucency "로 대체되었습니다. 어쨌든 tri test는 - 인히빈 A 용량 보충(4중 검사) - 임산부가 여러 가지 이유로 앞서 언급한 검사를 제때 받지 못한 경우 계속 시행합니다.
표 I - S. of Down에 대한 선별 검사의 효능
* 백분율은 참조된 참고 문헌과 관련하여 약간 다를 수 있습니다.
** 신경관 결손의 영향을 받는 태아를 식별하는 tri test의 능력은 약 90%이기 때문에 염색체 이상에서 볼 수 있는 것보다 더 큽니다.
전설:
DR(검출률): 양성 반응을 보인 영향받은 태아를 가진 여성의 비율(퍼센트).
위양성: 양성 반응을 보인 영향을 받지 않은 태아가 있는 여성의 비율(퍼센트).
두 매개변수에 대해 유효성 및 위험 정량화 측면에서 다른 스크리닝 테스트와 비교하여 tri 테스트의 열등함을 주목하십시오.
