소뇌 운동실조

소뇌 운동실조: 정의

소뇌 운동 실조증은 정확한 소뇌 증후군을 확인하는 이질적인 질병 그룹을 나타냅니다. 결손) 및 언어 장애(구음 장애) 소뇌 운동실조는 유전적으로 상염색체 우성, 상염색체 열성 또는 X-연관 방식으로 전달됩니다. 운동실조 증후군의 유전적 전달 방식에 대해.

투사

의학 통계는 소뇌 실조의 "발생"에 대한 흥미로운 데이터를 보고합니다. 열성 유형의 것과 우성 전염을 가진 형태를 구별하면 후자가 훨씬 더 빈번한 것 같습니다. 실제로, 상염색체 우성 소뇌 운동실조는 건강한 개인 100,000명당 0.8-3.5명의 피험자에게 영향을 미치는 반면, 상염색체-열성 전달을 갖는 소뇌 운동실조는 100,000명당 약 7건에서 발생합니다. 두 가지 형태의 유전적 전염의 또 다른 차이점은 질병의 발병 시점입니다: 상염색체 우성 형태는 약 30-50년 또는 심지어 60년 후에 나타나는 경향이 있습니다. 나이.

증상

이 질병은 걷기 및 자세 결함으로 시작되며 관절 운동을 조정하는 데 어려움이 있습니다. 그 후, 소뇌 운동실조가 부정적인 의미로 발전하여 시신경 위축, 안진, 동공 이상, 색소성 망막염과 같은 심각한 눈 손상을 유발합니다(먼저 시력 저하로 시작하여 중증의 형태로 야맹증을 유발함) 및 안근마비(안구 근육의 마비) 발견될 수 있는 기타 증상은 소뇌의 저형성, 반사 저하, 천식, 폐기종, 근육 경련, 당뇨병, 언어 장애 및 행동 장애를 포함합니다.[www.atassia.it에서 가져옴 /]
그러나 이러한 증상이 모든 소뇌 운동실조증 환자에서 항상 나타나는 것은 아닙니다. 어떤 경우에는 실제로 안구 장애가 없고, 어떤 경우에는 퇴행성 손상이 소뇌에만 관련되며, 다른 경우에는 병변이 망막, 시신경, 기저핵, 소뇌 등에 영향을 미칠 수 있습니다. 증상적 그림은 때때로 프리드라이히 운동실조와 혼동될 수 있으므로 진단은 정확하고 신중해야 합니다.

원인

소뇌 운동 실조증의 전염 원인은 유전학 및 유전자 돌연변이에 있습니다.

소뇌 운동 실조의 조기 발병을 유발하는 확장 된 대립 유전자의 불안정성;

반복된 뉴클레오티드 삼중항의 비정상적 확장(특히 상염색체 우성 유전이 있는 형태의 경우);

아프라탁신 또는 프라탁신과 관련된 돌연변이.

소뇌 운동실조와 비타민 E 결핍 사이에는 일정한 상관관계가 관찰되었으며 일부 형태의 소뇌 운동실조는 성선기능저하증, 체강 질환, 신생물, 소뇌에 영향을 미치는 염증 및 혈관 병변과도 관련이 있습니다.

진단 및 치료

신경학적 검사는 확실히 소뇌 운동실조증의 증상을 확인하는 가장 효과적인 진단 옵션입니다. 신경학적 검사는 뇌의 MRI를 동반해야 하며, 유전형을 확인하기 위해서는 혈액검사도 권장되며, 분자검사는 돌연변이 유전자를 인지하는데 유용하다.
불행히도 분자 분야에서 과학적 연구가 큰 진전을 이루었지만 소뇌 운동 실조증 퇴치를 목표로 한 치료법은 아직 확인되지 않았습니다.그러나 증상을 완화시킬 수 있는 완화 요법이 있습니다. 운동실조증 환자의 삶의 질 향상 [www.telethon.it에서 가져옴]