생각보다 일반적으로 syndactyly는 다양한 기원을 가질 수 있습니다. 인식할 수 없는 원인의 결과일 수도 있고, 부모에 의해 전달되는 유전적 특성일 수도 있고, 마지막으로 어떤 유전적 증후군의 징후일 수도 있습니다.
손과 발 사이에서 손은 syndactyly의 존재로 가장 고통받습니다. 사실, 문제의 기형은 일반적으로 결과가 없습니다(그리고 훨씬 더 드뭅니다).
이 모든 것이 왜 손의 결합은 항상 수술이 필요한 반면 발의 결합은 특정한 경우에만 필요한지 설명합니다.
syndactyly의 진단은 간단하고 신체 검사를 기반으로합니다.
다시 말해서, 의사들은 일반적으로 분리되어 있는 것이 아니라 개인의 손가락 및/또는 발가락 중 적어도 두 개가 함께 융합되어 있을 때 합동을 말합니다.
유합증에서는 손가락의 이상유합이 피부에 국한되거나 뼈도 침범할 수 있으므로 손가락이 피부 수준에서만 결합되는 유합증의 경우에 직면할 수 있고, 손가락이 피부 수준과 뼈 수준에서 결합되는 syndactyly의 경우 (c는 지골 사이의 결합입니다).
중요: syndactyly의 선천적 측면은 후자가 태어날 때부터 존재한다는 것을 의미합니다.
역학
Syndactyly는 우리가 생각하는 것보다 더 흔한 "해부학적 기형입니다. 통계에 따르면 실제로 신생아 2,500명 중 1명이 영향을 받습니다.
손과 발 사이에서 syndactyly는 손에 더 자주 영향을 미치는 경향이 있습니다. 손에 있는 숫자, syndactyly 사례의 50%가 한 손에 관련됩니다.
아직 알려지지 않은 이유로 syndactyly는 아프리카 계 미국인 및 아시아 인구보다 백인 인구에서 더 일반적입니다.
마지막으로, 알 수 없는 이유로 다시 syndactyly는 여성 집단보다 남성 집단에서 더 자주 발생합니다.
이름의 유래
"syndactyly"라는 단어는 "그리스어 용어" sin "(" συν ") 및" daxtylos "(" δάκτυλος ")의 "결합"에서 파생됩니다. ", "daxtylos"는 "손가락"을 의미합니다.
따라서 "연합군"의 문자적 의미는 "손가락 결합"이며 문제의 기형을 특징짓는 "손가락 사이의" interdigital 결합(즉, 손가락 사이)을 "참조하려는 의도"를 갖습니다.
이러한 맥락에서 syndactyly는 위에서 언급한 56일 동안 상지 발달 중 오류의 결과입니다. 정확히 말하면, 문제의 오류는 적절한 손가락 분리가 일어나지 않는 셀룰러 신호 오류입니다.
다시 말해, 손가락의 분열에 없어서는 안될 생물학적 신호(기원에서 모두 효과적으로 결합되어 있음)가 실패했거나 목적에 적합하지 않은 것과 같습니다.
당신은 알고 계십니까 ...
손가락과 발가락의 분리는 세포 사멸을 유발하는 세포 신호의 결과입니다. Apoptosis는 해부학 적 부분의 올바른 발달, 생존 등을 포함하여 특정 목적을 위해 유기체에 의해 수행되는 완전한 생리 학적 과정 인 소위 프로그램 된 세포 사멸입니다.
"아폽토시스"에서 우리는 생존에 필수적이지 않고 때로는 해로운 "쓸모없는" 세포의 죽음을 목격합니다.
Apoptosis는 병리학 적 과정에서 발생하는 세포의 죽음 인 세포 괴사와 반대이며 때로는 매우 심각합니다.
산발성, 유전성 및 증후군성 합동
대부분의 경우 syndactyly는 손의 최종 형성을 변경하는 배아 발달 과정에서 고립 된 사건의 결과입니다. 이러한 syndactyly 상황의 경우 산발적 syndactyly라는 용어로 확인되며 정확한 원인을 인식할 수 없으므로 유전적 요인이나 유전적 요인이 역할을 하지 않는 것 같습니다.
나머지 임상 사례에서 syndactyly는 다음과 같을 수 있습니다.
- "유전된" 해부학적 이상(즉, 한쪽 또는 양쪽 부모에게서 유전됨), 다른 이상 또는 다른 증상(유전성 합동)과 관련이 없습니다.
또는:
- "해부학적 기형이 삽입된" 훨씬 더 넓은 임상상, 유전적 증후군의 결과 또는 그러한 것으로 추정됩니다(syndactyly syndactyly). Syndactyly와 관련된 유전적 또는 추정되는 증후군에는 폴란드 증후군, Apert 증후군 및 Holt-Oram 증후군이 포함됩니다.
syndactyly에 연루된 유전자
분자 생물학자와 유전학 전문가는 특정 특정 부분에서 돌연변이가 발생할 경우 합동증 발병에 중요한 역할을 하는 적어도 3개의 염색체를 확인했습니다.
문제의 3개 염색체는 2번 염색체, 6번 염색체, 7번 염색체입니다.
- 2번 염색체에는 돌연변이가 있을 경우 세 번째와 네 번째 손가락 또는 발가락 사이의 결합을 담당하는 영역이 있습니다.
- 염색체 6은 돌연변이의 희생자인 경우 손의 새끼손가락과 이웃한 약지의 결합과 관련된 영역을 나타냅니다.
- 7번 염색체에는 돌연변이가 있는 경우 모든 손가락이나 발가락의 결합과 관련된 영역이 있습니다.
언제 의사를 만나야 하나요?
Syndactyly는 "태어날 때 눈에 띄지 않는 이상 현상입니다. 따라서 가장 적절한 치료의 식별 및 후속 계획이 즉각적입니다.
합병증
치료하지 않고 두면 합동이 손가락의 정상적인 성장을 변화시켜 영향을 받는 손이나 발의 기능에 부정적인 영향을 줄 뿐만 아니라 눈에 띄는 기형을 유발합니다.
syndactyly로 인한 고전적인 기형은 긴 손가락이 짧은 손가락 방향으로 만곡된 것입니다.
병리학 및 현재 증상의 개요를 설명합니다.
신체 검사를 통해 합동이 불완전하거나 완전한지 여부와 발가락 수가 정상인지 여부도 확인할 수 있습니다.
다음 단계는 무엇입니까?
일단 syndactyly의 존재가 확인되면 진단사는 존재하는 해부학적 이상을 유발하는 원인을 식별하기 위해 필요한 조사를 시작합니다.
일반적으로 이러한 조사는 다음으로 구성됩니다.
- "정확한 기억상실. 가족력 검사와 결합된 특정 질문(주의: 환자가 일반적으로 신생아이므로 의사의 대화 상대는 부모가 됨)을 통해 증상에 대한 비판적 연구입니다.
의사는 기억상실증을 통해 관절염이 환자 가족의 재발성 이상인지 여부를 이해합니다. 이 정보는 syndactyly의 특성, 즉 산발성, 유전성 또는 유전적 증후군과 관련이 있는지 여부를 확인하는 데 중요합니다. - X선 방사선 검사 의사는 X선을 사용하여 손가락 사이의 융합이 뼈와 연골 조직에도 영향을 미치는지 여부를 결정합니다.
- 유전자 검사입니다. 중요한 유전자의 돌연변이를 검출하기 위한 DNA 분석입니다.
syndactyly 맥락에서, 현재의 이상이 어떤 유전 증후군과 관련이 있는지 여부를 확인하는 조사입니다.
명백한 이유 때문에 복잡한 합동 수술(즉, 뼈와 연골 조직 사이의 융합이 있는 경우)에서 완전한 회복은 "단순 합동 수술에서 완전한 회복보다 더 오래 걸립니다.
중재를 수행하기에 가장 좋은 시간은 언제입니까?
합지증의 외과적 치료는 어린 나이에 이루어져야 합니다.
중재를 수행하는 가장 좋은 시간은 syndactyly의 위치에 따라 다릅니다.
- 엄지와 검지 사이 또는 약지와 새끼손가락 사이에 융합이 있는 경우에는 생후 6개월까지 수술을 받아야 합니다.
- 위에 표시된 손가락 이외의 손가락 사이에 융합이 있는 경우 18-24개월에도 수술이 가능합니다.
한 번의 외과적 개입으로 충분합니까?
손의 syndactyly의 일부 경우에는 더 성숙한 나이에 수행되기 위해 두 번째 수술이 필요합니다. 이러한 상황에서 수술 후 단계에는 물리 치료 세션의 주기도 포함됩니다.
누가 개입을 수행합니까?
syndactyly의 수술은 손 병리의 진단 및 치료를 전문으로 하는 외과 의사의 책임입니다.
