중증 근무력증

대부분

중증 근무력증은 피로와 일부 근육의 약화를 특징으로 하는 만성 질환입니다. 신경에서 근육으로 전달되는 수축 신호의 정상적인 전달이 손상된 자가면역 질환입니다.

이러한 자극의 변화는 불안정한 수준의 쇠약과 피로를 초래하며, 이는 특정 근육 그룹의 사용에 따라 빠르게 발생하고 악화됩니다. 당연히 "중증 근무력증"이라는 이름은 심각한(중력) 약점 (무력증) 근육질 (묘).

발병 과정에서 일부 자가항체는 신경근 접합부의 시냅스 후 수용체를 차단하고 아세틸콜린(신경 전달 물질)의 흥분 효과를 억제합니다. 신호 효율을 감소시킴으로써 환자는 특히 동일한 근육을 반복적으로 사용하려고 할 때 약점을 경험합니다. 질병의 초기 증상에는 눈꺼풀 처짐(눈꺼풀 처짐), 복시, 말하기 어려움(구음 장애) 및 연하 장애(연하곤란)가 포함됩니다. 시간이 지남에 따라 중증 근무력증은 다른 근육 부위에 영향을 미치며 흉부 근육의 침범은 호흡 역학에 심각한 결과를 초래합니다. 어떤 경우에는 환자가 인공 호흡에 의존해야 합니다. 상태는 극도로 쇠약해지고 때로는 치명적입니다. 중증 근무력증에 대한 현재 치료법은 자가항체의 혈중 농도를 감소시켜 면역계 반응을 둔하게 만드는 것을 목표로 합니다. 치료에는 아세틸콜린에스테라제 억제제 또는 면역억제제, 선택된 경우 흉선절제술(흉선의 외과적 제거)이 포함될 수 있습니다.

요약: 신경근 전달이 발생하는 방법

건강한 신경근 접합부에서 신경에서 생성된 신호는 아세틸콜린(Ach)의 방출을 생성합니다. 이 신경 전달 물질은 근육 세포의 수용체(AChR)(종판)에 결합하여 나트륨 이온을 유입시켜 간접적으로 근육 수축을 유발합니다.

원인

신경과 근육 사이의 소통 중증 근무력증은 자가면역 질환입니다. 이것은 환자가 신체의 특정 표적에 대해 지시되기 때문에 비정상적인 항체(Ab)를 생성하는 "면역계의 선택적 과활성"의 결과로 발생한다는 것을 의미합니다.

일반적으로 Ab는 박테리아나 바이러스와 같은 외부 물질에 대한 면역 반응에서 생성되지만 중증 근무력증의 경우 면역 체계가 신체 조직의 정상적인 구성 요소를 잘못 공격하여 신체의 수용체에 특이적인 자가 항체가 생성됩니다. ), 그것들을 묶고 비활성화합니다. 최종 결과는 근육 세포 표면에 발현되는 자유 수용체의 수가 감소하는 것입니다. 이러한 표면 수용체의 손실은 근육이 신경 자극에 덜 민감하게 만듭니다. 결과적으로 "자가항체 수준의 증가는 신경근 접합부의 효율성을 감소시키므로 중증 근무력증 환자는 근긴장도가 점진적으로 약화됩니다." 격렬한 신체 활동은 화학적 메시지의 증가를 필요로 합니다(사용 가능한 수용체 부위가 적으면 운동 뉴런은 신호를 수행할 수 있는 잠재적 임계값에 도달합니다.) 이것은 중증 근무력증 환자가 신체 활동 후에 증상이 악화되고 휴식 후에 기분이 좋아지는 이유를 설명하는 데 도움이 됩니다. 이 비정상적인 면역 반응의 원인은 아직 완전히 이해되지 않았습니다.
백리향. 중증 근무력증이 있는 일부 사람들의 경우 흉골 뒤의 가슴에 위치한 샘인 흉선이 관련되어 있는 것으로 보이며 유아기의 면역 체계 발달에 중요한 역할을 합니다(발달 및 유지에 필요한 호르몬을 생성합니다. 정상적인 면역 방어) . 사춘기부터 선의 퇴화가 시작되고 기능적으로 활성화된 흉선 세포는 섬유질 결합 조직으로 대체됩니다.

중증 근무력증이 있는 일부 성인 환자는 흉선 또는 흉선종(흉선 종양)이 비정상적으로 비대해집니다. 흉선과 중증 근무력증 사이의 관계는 아직 완전히 이해되지 않았지만 이 샘은 아세틸콜린 수용체에 대한 항체 생성과 분명히 연관되어 있습니다.
기타 고려 사항. 이 질병은 유사한 증상을 보일 수 있지만 면역억제 치료에 반응하지 않는 선천성 근무력증 증후군과 구별되어야 합니다.

징후 및 증상

추가 정보: 중증 근무력증 증상

중증 근무력증의 특징은 수의근의 피로이며 반복 또는 지속적인 사용으로 악화됩니다. 활동 기간 동안 근육은 점차 약해지며 휴식 기간 후에는 개선됩니다(증상은 간헐적일 수 있음).

눈과 눈꺼풀의 움직임, 표정, 씹기 및 삼키기를 제어하는 근육이 특히 취약합니다.

질병의 발병은 갑작스럽고 종종 간헐적일 수 있습니다. 근육 약화의 정도는 환자마다 크게 다릅니다. 때로는 예를 들어 눈 근육에 국한되는 국소적 형태로 나타날 수 있습니다(안구 근무력증). 호흡과 목과 사지의 움직임을 조절하는 근육군을 포함하여 많은 근육군에 영향을 미치는 심각하고 일반적인 증상으로 나타날 수 있습니다.
유형과 중증도가 다양한 중증 근무력증의 증상은 다음과 같습니다.

안구 근무력증

눈꺼풀 처짐(눈꺼풀 처짐): 비대칭이거나 양쪽 눈에 영향을 줄 수 있습니다.
복시(복시): 때때로 특정 방향을 바라볼 때만 발생합니다.
흐린 시야: 간헐적일 수 있습니다.

일반적인 증상

불안정하고 흔들리는 보행;
팔, 손, 손가락, 다리 및 목의 쇠약
인두 근육의 침범으로 인한 씹기 문제 및 삼키기 어려움(삼킴곤란);
안면 근육의 침범으로 인한 표정의 변화;
호흡 곤란
구음 장애(언어 장애, 종종 코가 됨).

통증은 일반적으로 중증 근무력증의 특징적인 증상이 아니지만, 목 근육이 영향을 받으면 환자는 머리를 높게 유지하려는 노력으로 인해 요통을 경험할 수 있습니다.

근무력증 위기

근무력증 위기는 상부 가슴 근육이 관련될 때 발생합니다. 이것은 "입원과 즉각적인 치료가 필요한 의료 응급 상황"을 나타냅니다. 중증 근무력증은 인공호흡 보조가 필요한 호흡 마비를 일으킬 수 있습니다. 근무력증 위기의 원인 중 일부는 신체적 또는 정서적 스트레스, 임신, 감염, 발열 및 약물 부작용을 포함합니다.

질병이 어떻게 진행되는지

중증 근무력증의 경과는 시간이 지남에 따라 매우 가변적이며 잠재적으로 신체의 모든 근육에 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 많은 경우에 질병이 말기 단계로 진행되지 않습니다. 예를 들어 일부 환자는 눈 문제만 경험합니다. 중증 근무력증은 때때로 자연적으로 해결될 수 있지만 대부분의 경우 평생 지속되는 상태입니다. 그러나 현대적인 치료법으로 증상을 잘 조절할 수 있습니다.

진단

증상이 다른 신경 장애와 구별하기 어려울 수 있으므로 중증 근무력증을 진단하는 것은 복잡할 수 있습니다.정밀한 신체검사를 통해 쉽게 피로감을 느낄 수 있으며 휴식 후 쇠약이 개선되고 스트레스 테스트를 반복하면 악화됩니다.
중증 근무력증은 다음을 포함한 여러 검사를 통해 진단됩니다.

혈액 검사. 혈액 검사는 다음을 포함한 특정 항체(Ab)를 식별하는 데 도움이 됩니다.

아세틸콜린의 아반티 수용체;
근육 특이적 수용체 키나제에 대한 Ab(MuSK는 AChR에 대한 항체가 없는 일부 환자에게 존재하는 근육 특이적 티로신 키나제임);
Ab는 칼슘 채널에 대해 지시합니다(Lambert Eaton의 근무력증 증후군을 배제하기 위해).

질병이 있는 대부분의 사람들에서 이러한 특정 자가항체의 식별은 진단을 확정하기에 충분하지만 추가 조사가 필요할 수 있습니다.

근전도(EMG). 의사는 신경 자극에 대한 전기적 반응을 측정하기 위해 근육에 매우 가는 바늘을 삽입합니다. 중증 근무력증의 경우 반복 자극에 대한 반응은 비정형적입니다.
에드로포늄 테스트 에드로포늄 클로라이드(Tensilon) 주사는 신경근 접합부에서 아세틸콜린을 분해하는 효소를 차단합니다. 중증 근무력증 환자에서 이 약물은 증상의 갑작스럽고 일시적인 개선을 유발할 수 있습니다.
이미지 진단. 흉부 엑스레이는 일반적으로 소세포 폐암과 관련된 램버트-이튼 증후군과 같은 다른 상태를 배제하기 위해 수행됩니다. 컴퓨터 단층 촬영과 자기 공명 영상은 흉선종(흉선 종양)을 식별하는 가장 좋은 방법입니다.

치료

중증 근무력증에 대한 구체적인 치료법은 없지만 여러 치료법이 증상을 효과적으로 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.
치료 옵션 중 일부는 다음과 같습니다.

생활 방식의 변화: 적절한 휴식과 신체 활동의 최소화.
콜린에스테라제 억제제: 중증 근무력증의 치료는 콜린에스테라제 억제제(아세틸콜린을 분해하는 효소)를 투여하는 것입니다. 특히 피리도스티그민은 신경근 말단 운동판에 존재하는 수용체에 대한 자가항체와 경쟁하는 아세틸콜린의 능력을 증가시켜 개입합니다. 접합부. 이 약물은 일시적으로 근력을 향상시킬 수 있습니다. 일반적으로 효과는 3-4시간 이내에 사라지므로 하루 종일 정기적으로 정제를 복용해야 합니다. 치료의 가능한 부작용으로는 알레르기, 약물 상호 작용 및 설사, 메스꺼움 및 구토와 같은 과다 복용 증상이 있습니다. 부작용을 줄이는 데 도움이 되는 약물이 처방됩니다.
코르티코스테로이드: 이 약물은 면역 체계의 활동을 억제하고 아세틸콜린 수용체에 대한 항체 생성을 감소시켜 작용합니다. 코르티코스테로이드는 근육 세포에서 더 많은 수의 AChR 합성을 자극하는 것으로 의심됩니다. 좋은 결과에도 불구하고 코르티코스테로이드는 다른 유형의 치료법보다 더 많은 부작용을 일으킬 수 있습니다.
면역억제제: 아자티오프린, 메토트렉세이트 및 사이클로스포린과 같은 약물은 자가항체 생성을 억제합니다. 이는 중증 근무력증의 증상을 줄이는 데 도움이 됩니다. 면역억제제는 여러 부작용을 일으킬 수 있습니다.
혈장 교환 - 이 절차는 체내 순환하는 자가항체의 양을 감소시킵니다. Plasmapheresis 동안 혈장은 혈액에서 분리되고 Abanti-acetylcholine 수용체를 제거한 다음 혈액을 환자에게 다시 주입합니다. 증상은 이틀 안에 개선되지만 효과는 몇 주만 지속됩니다(면역계는 계속 따라서 혈장교환술은 근무력증 위기를 해결하는 데 도움이 되는 것과 같이 증상을 신속하게 조절해야 하고 장기간 치료에 적합하지 않은 상황에 자주 사용됩니다.
정맥 면역글로불린: 면역글로불린(헌혈자의 혈장에서 얻은 정제된 항체)을 정맥내 투여하는 단기 관리 전략입니다. 이 치료법은 매우 비싸지만 호흡하거나 삼키는 능력을 손상시키는 근무력증 위기 동안 유용할 수 있습니다.
외과적 접근(흉선 절제술): 흉선을 외과적으로 제거한 후 환자는 증상이 어느 정도 개선되었다고 보고할 수 있습니다. 흉선 절제술이 중증 근무력증의 관해를 유도하는 방법은 불분명하지만 연구에 따르면 수술 후 항아세틸콜린 수용체 항체 수준이 감소하는 것으로 나타났습니다. 그러나 흉선의 외과적 제거는 모든 환자에게 적합한 절차는 아닙니다.

추가 정보: 중증 근무력증 치료용 약물 "

예지

면역억제 요법의 도입으로 중증 근무력증의 예후는 크게 개선되었습니다. 이러한 치료법 및 기타 치료법의 이용 가능성으로 인해 사망률이 크게 감소하여 환자가 거의 정상적인 상태에서 생활할 수 있게 되었습니다. 그러나 중증 근무력증 환자는 종종 절차를 따라야 합니다. 일반적으로 치료를 중단하면 증상이 재발하는 경향이 있으므로 무기한 치료 요법.

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