이 질병은 이를 발견한 미국 내분비학자인 Frederic Crosby Bartter의 이름을 따서 명명되었으며 연간 발병률은 1/830,000으로 추정됩니다.
바터 증후군의 여러 변이형이 있는데, 그 전달은 여전히 상염색체이지만 경우에 따라 열성에서 우성까지 다양합니다.
즉시 진단하고 치료하지 않으면 바터 증후군은 환자의 발달, 성장 및 삶의 질을 심각하게 손상시킬 수 있습니다. 더욱이, 특히 심한 경우에는 기대 수명이 상당히 단축됩니다.
참고하세요
Bartter 증후군은 SIADH(부적절한 ADH 분비 증후군으로도 알려진 항이뇨 호르몬(ADH) 분비 장애)를 특징으로 하는 질병인 Schwartz-Bartter 증후군과 혼동되어서는 안 됩니다.
.Henle 루프의 수준에서 발생하는 것은 신장의 "이 부분에 위치한 일부 채널/수송체 수용체(다른 성질의 이온을 수송하는 특정 단백질)의 합성 변형" 영역에 기인합니다. 이 현상이 발생합니다. 앞서 언급한 특정 단백질을 암호화하는 유전자에 영향을 미치는 일련의 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다.
바터 증후군의 다른 변이체는 영향을 받는 유전자에 따라 구별됩니다. 이에 대한 자세한 내용은 다음 장에서 확인할 수 있습니다.
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따라서 다음 표는 증후군의 다양한 변이체, 관련된 돌연변이 유전자, 이들이 암호화하는 단백질(채널 수용체/수송체) 및 문제의 변이체의 임상적 표현을 보여줍니다.
변종
돌연변이 유전자
채널/운송업체 관련
임상 발표
바터 증후군 I형
유전자 SLC12A1
NKCC2(나트륨-칼륨-염소 공동수송체 또는 Na + / K + / 2Cl-)
태아기(또는 유아기) 바터 증후군
바터 증후군 II형
유전자 KCNJ1
ROMK(신장 외부 수질의 칼륨 채널)
태아기(또는 영아기) 바터 증후군
바터 증후군 유형 III
유전자 CLNKb
CLCNKb(Kb형 염소 채널)
고전적인 바터 증후군
바터 증후군 유형 IV 또는 IV A
유전자 BSND
Barttina(Ka 및 Kb 유형 염소 채널의 베타 소단위)
산전(또는 유아) 바터 증후군 및 감각신경성 난청
바터 증후군 유형 IV B
CLCNKa 및 CLCNKb 유전자
CLCNKa(Ka형 염소 채널) 및 CLCNKb
산전(또는 유아) 바터 증후군 및 감각신경성 난청
V형 바터 증후군
CASR 유전자
CaSR(칼슘 민감 수용체)
저칼슘혈증이 있는 바터 증후군
표에서 볼 수 있듯이 5가지 유전적 변이가 있음에도 불구하고 많은 임상 형태를 구별하는 것은 불가능합니다. 실제로 태아 또는 영아 바터 증후군(유형 I 및 II), 고전적 바터 증후군(유형 III), 감각신경성 난청과 관련된 태아 또는 영아 바터 증후군(유형 IV A 및 IV B, 일부 출처, 그러나 그들은 이러한 변이를 유형 I 및 II) 및 마지막으로 저칼슘혈증이 있는 바터 증후군(유형 V)과 함께 그룹화합니다.
당신은 알고 계십니까 ...
Bartter 증후군의 변형 IV(또는 IV A)와 변형 IV B의 존재를 감안할 때 일부 출처에서는 전반적으로 Bartter 증후군의 6가지 변형을 고려하지만 다른 출처에서는 변형 IV B를 변형 IV의 하위 유형으로 간주하고 , 이러한 이유로 바터 증후군의 5가지 유전적 변이의 존재를 고려하십시오.
유형 I, II, III, IV 및 IV B의 변이체는 상염색체 열성 유전 질환이며, 이는 증후군을 나타내기 위해 개인이 부모로부터 유전되는 돌연변이 대립 유전자를 모두 소유해야 하므로 건강한 보균자가 될 것임을 의미합니다. 반면에 증후군의 유전병은 상염색체 우성 유전 질환이며, 이는 증상을 나타내기 위해 환자가 하나의 돌연변이 대립 유전자를 소유하는 것으로 충분하므로 단 하나(역시 병든 사람에게도 유전될 수 있음)를 의미합니다. ) 두 부모의
바터의 가성 증후군
바터 가성 증후군은 바터 증후군에 의해 유발되는 것과 유사한 증상을 특징으로 하지만 그 원인이 푸로세미드와 같은 이뇨제 남용에서 발견되는 상태입니다.
지텔만 증후군
이 증후군은 나트륨-염소 공동수송체(NCC)를 코딩하는 SLC12A3 유전자의 국부적 돌연변이로 인해 발생합니다. 상염색체 열성 방식으로 전달되는 이 돌연변이로 인해 환자는 재흡수 장애가 국소화되는 바터 증후군과 달리 원위 세뇨관 수준에서 나트륨, 염소 및 칼륨의 재흡수 장애를 겪습니다. , 지텔만 증후군은 바터 증후군과 유사한 증상을 유발할 수 있어 임상에서 두 질환을 구별하기 어려울 수 있습니다.
, 고레닌혈증(높은 혈액 레닌) 및 고알도스테론증과 관련될 수 있는 저염소혈증 및 대사성 알칼리증. 분명히, 이러한 모든 상태는 차례로 환자의 삶의 질을 저하시킬 수 있는 일련의 증상(예: 메스꺼움, 구토, 현기증, 쇠약, 두통, 저혈압 등)을 유발할 수 있습니다.
지금까지 말한 것 외에도, 각 변이체는 돌연변이된 유전자와 밀접하게 관련된 특정 발현 및 증상을 유발할 수 있으며, 결과적으로 이 유전자가 암호화하는 채널 또는 공동수송체의 관여와 관련이 있습니다. 따라서 바터 증후군의 5가지 다른 형태 각각과 관련된 전형적인 증상 및 징후를 아래에서 간략하게 설명합니다.
바터 증후군 유형 I
바터 증후군 유형 I에서 돌연변이는 헨레 고리에 존재하는 나트륨-칼륨-염소 공동수송체를 코딩하는 유전자에 영향을 미치며 손상된 재흡수로 인해 염 손실로 인해 저혈량증이 발생합니다. 동시에 칼슘의 재흡수는 앞서 언급한 공동수송체의 활성과도 관련이 있기 때문에 고칼슘뇨증의 발병을 목격하고 있으며 이 모든 것이 신석회증의 발병으로 이어질 수 있습니다. 과마그네슘뇨증을 경험할 수도 있습니다. 태아 다뇨증에 이차적인 다한증이 태아기에 발생할 수 있습니다.
바터 증후군 II형
바터 증후군 II형은 부신 수질의 칼륨 채널을 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 증상과 증상은 I형과 유사하며 이 경우에도 태아 다뇨에 이차적으로 다한증을 경험할 수 있습니다. 그러나 초기 단계에서 신생아는 일시적인 고칼륨혈증 대사성 산증을 경험할 수 있습니다. 이 상태는 Bartter 증후군의 특징적인 임상 양상으로 발전합니다.
바터 증후군 III형
고전적 바터 증후군으로도 알려진 이 질병의 변종 III은 Kb 유형 염소 채널을 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. Ka 유형 염소 채널이 이 형태로 보존되기 때문에 증상은 여전히 존재하지만 더 가벼운 경향이 있습니다. 일반적으로 신석회증은 없습니다.
바터 증후군 유형 IV 및 IV B
두 가지 유형의 IV 변형 모두에서 Ka 및 Kb 염소 채널의 정확한 합성에 관여하는 유전자가 관련되어 있습니다. 두 채널 모두 손상되기 때문에 증상은 증후군의 변형 III보다 더 심한 경향이 있습니다. 영아는 초기에 저알도스테론증을 모방하는 임상 양상을 보일 수 있지만 신체가 앞서 언급한 칼슘 채널의 활성 부족을 보상하려고 할 때 저칼륨성 대사성 알칼리증으로 발전합니다. 바터 증후군의 변이형 IV 및 IV B의 특징은 감각신경성 증상의 출현입니다. 난청.
V형 바터 증후군
바터 증후군의 V형은 물과 칼슘, 칼륨, 나트륨과 같은 다양한 이온의 재흡수 억제에 관여하는 칼슘 감수성 수용체를 코딩하는 유전자에 영향을 미치는 돌연변이로 인해 발생합니다. 수용체는 저칼슘혈증을 유발하고 바터 증후군의 특징적인 증상과 관련된 결과적인 고칼슘뇨증.
당신은 알고 계십니까 ...
Bartter 증후군의 변형 I, II, IV 및 IV B와 태아기 Bartter 증후군은 때때로 이 프로스타글란딘의 혈장 수준 증가를 특징으로 하기 때문에 하이페프로스타글란딘 E2 증후군이라고도 합니다.
- 혈장 및/또는 소변에서 전해질(나트륨, 칼륨, 염화물, 마그네슘, 중탄산염, 칼슘) 및 특정 물질(레닌 및 알도스테론)의 존재 및 농도 확인을 목표로 합니다.그러나 최종 진단은 특정 유전자 검사를 통해서만 가능합니다.
반면에 Bartter의 가성 증후군, Gitelman 증후군, 낭포성 섬유증 및 체강 질환에 대해 감별 진단을 내려야 합니다.
신생아가 질병을 나타낼 수 있는 특정 위험(예: 건강한 보균자 및/또는 아픈 보균자가 있는 부모)이 있는 경우 산전 진단도 가능합니다.
에서:
- 재흡수 부족을 보충하기 위한 미네랄 염(특히, 칼륨)의 보충;
- 예를 들어, 인도메타신과 같은 비스테로이드성 항염증제(NSAID) 이러한 약물은 과도하게 높은 수준의 프로스타글란딘 E2를 감소시킬 목적으로 투여됩니다.
- 칼륨 보존 이뇨제(소변에서 칼륨 배설을 줄이기 위해 투여).
가장 심각한 경우 및 / 또는 스트레스가 많은 상태 (다른 질병의 발병, 외과 적 개입 등)에서 칼륨 및 기타 미네랄 염의 보충은 정맥 내로 수행 될 수 있지만 물론 유사한 수술은 건강에 의해 수행되어야합니다 전문인력.
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