주로 어린 시절에 발생하는 신경 퇴행성 유형.
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부모(건강한 보인자)에서 자녀에게 상염색체 열성 방식으로 유전되는 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 질병입니다. 임상 양상의 중증도는 일반적으로 질병이 발병한 연령과 관련이 있습니다. 일반적으로 질병이 일찍 발현될수록 상태가 더 심각합니다. 불행히도 많은 경우에 질병은 어린 시절에 시작되고 생존의 희망은 아직 이색성 백질이영양증을 완전히 막을 수 있는 확실한 치료법이 없기 때문에 다소 낮습니다. 다행히도 이 방향으로 연구가 진행 중이며 최근 승인된 유전자 요법(2020년 12월)이 환자의 생존을 보장하는 유효한 도구가 될 수 있습니다.
이것은 신경 세포의 축삭을 따라 늘어서 있습니다(따라서 신경계에서).
Metachromatic leukodystrophy는 상염색체 열성 질환입니다. 이것은 부모(질병의 영향을 받지 않는 건강한 보균자)가 자녀에게 질병을 전달할 확률이 25%, 건강한 자녀를 가질 확률이 25%, 건강한 보인자 자녀를 가질 확률이 50%임을 의미합니다.
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