시트룰린혈증

시트룰린혈증이란?

시트룰린혈증은 출생 전 진단이 가능한 심각한 유전 질환이며, 그 중 두 가지 형태가 알려져 있습니다. 시트룰린혈증 1형 그리고 시트룰린혈증 2형; 원칙적으로 시트룰린혈증은 다음을 결정합니다.

혈액 시트룰린의 과도한 증가

암모니아 및 혼수 위험의 과도한 증가(특히 1형)

오로트산 증가(특히 1형)

아르기닌 결핍

간 기능 장애

시트룰린혈증 1형

1형 시트룰린혈증은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이것은 요소 순환의 기본 구성요소인 ARGININE-SUCINIC SYNTHETASE(ASS)의 효소적 결핍을 유발합니다. 이 장애는 생후 첫 날에 발생하며, 유산과다증과 관련된 과암모니아 혼수를 특징으로 하는 갑작스럽고 잠재적으로 치명적인 발병을 특징으로 합니다. 나중에 나타나고 덜 분명하지만 다음과 같이 나타납니다: 거식증, 구토, 근육긴장저하, 성장 지연, 정신운동 지체 및 경련 유형 1 시트룰린혈증의 진단은 양수 수집 및 분석을 통해 출생 전 또는 다음과 함께 출생 후에 수행할 수 있습니다.

혈액 화학: 암모니아 "증가" 관련

혈장 및 소변 아미노산 크로마토그래피: 시트룰린, 글루타민 및 알라닌의 증가와 동시에 구강산뇨와 관련된 아르기닌의 감소에 관한 것입니다.

시트룰린혈증 2형

시트룰린혈증 2형은 미토콘드리아 아스파르테이트/글루타메이트 수송체의 결핍을 유발하는 상태인 효소 데옥시리보뉴클레아제 2(AGC 2)를 번역하는 유전자의 돌연변이로 인해 일본에서 매우 흔한 유전 질환입니다. 제2형 시트룰린혈증은 성인기에 늦게 발병하며 제1형 시트룰린혈증에 비해 중등도의 형태이기는 하지만 증상과 합병증은 무시할 수 있을 정도이지만 다른 장애나 일부 약물과의 상호작용에 의해 악화되는 것이 특징입니다. 유형 2 시트룰린혈증은 다음을 유발할 수 있습니다. 경미한 정신 지체, 간부전과 관련하여 항상 결정적이지는 않은 이식의 필요성.

고시트룰린혈증의 식이 요법은 아르기닌, 안식향산염 및 페닐부티르산나트륨의 보충으로 뒷받침되는 저단백입니다.