정의
Turner 증후군은 복잡한 유전 질환을 설명하며, 유일한 대상은 여성입니다: 영향을 받은 여성의 유전 구성은 두 개의 X 염색체의 정상적인 쌍을 갖지 않습니다. 정확히는 염색체 구성의 독특한 변경으로 인해 Turner 증후군이 정의됩니다. 또한 "일체성 X".
원인
터너 증후군이 있는 여성의 경우 세포에 X 염색체가 완전히 또는 부분적으로 부족합니다.
이해하기: 건강한 여성은 어머니로부터 X 염색체를, 아버지로부터 X 염색체를 물려받습니다. 따라서 인체의 각 세포는 두 개의 XX 염색체로 구성됩니다. 반대로 터너 증후군이 있는 여성은 세포당 하나의 기능하는 X 염색체만 가지고 있습니다.
증상
터너 증후군은 출생 전과 후에 피험자의 정상적인 발달을 변경합니다. 영향을 받은 대다수의 여성에서 저신장, 학습 결핍 및 난소 부전과 같은 독특하고 공통적인 특성이 관찰됩니다. 터너 증후군이 있는 대부분의 여성에게 공통적인 다른 징후는 무월경, 넓은 목, 성교 중 통증, 손과 발의 부기, 음모 성장 부족, 안구 건조, 질 건조, 작은 가슴 또는 편평한 가슴입니다.
- 합병증: 당뇨병, 청력 장애, 고혈압, 골다공증, 수명 단축
터너 증후군에 대한 정보 - 터너 증후군 치료를 위한 약물은 의료 전문가와 환자 간의 직접적인 관계를 대체하기 위한 것이 아닙니다. 터너 증후군 - 터너 증후군을 치료하는 약물을 복용하기 전에 항상 의사 및/또는 전문가와 상의하십시오.
약
터너 증후군이 있는 대부분의 소녀는 삶의 질을 향상시키기 위해 특정 약물과 정기적인 검사가 필요합니다. 표적 약물을 복용하고 정기적으로 일상적인 검사를 받아야만 영향을 받는 여성이 특정 독립성을 누릴 수 있습니다.
성장 호르몬이 포함된 약물을 투여하면 청소년기에 터너 증후군이 있는 소녀의 발달에 도움이 될 수 있습니다. 12-13세 소녀의 나이에 시작되는 호르몬 대체 요법조차도 유방, 음모 및 발달을 나타내는 기타 모든 성적 특징의 성장을 선호하여 환자의 신체적 존재를 확실히 향상시킬 수 있습니다. 여성 호르몬 대체 요법(에스트로겐 및 프로게스테론 사용)은 폐경을 나타내는 연령에 도달할 때까지 평생 따라야 합니다.
약물 치료 외에도 추가 병행 요법을 사용할 수 있습니다.
- 성교육: 터너 증후군이 있는 일부 여성은 (건강한) 아이를 자연적으로 잉태할 수 있는 것으로 추정됩니다. 이와 관련하여 피임법에 대한 정보가 중요합니다.
- 심리 치료: 자신의 장애를 알고 있는 많은 터너 증후군 여성은 자존감이 낮고 우울증을 앓는 경향이 있습니다. 불안 치료 및 우울증 치료를 위한 약물 투여는 삶의 질과 대인 관계를 개선하는 데 유효한 도움이 될 수 있습니다.
- 보조 수정: 터너 증후군이 있는 일부 여성은 보조 수정의 도움 없이는 아이를 가질 수 없습니다.
- 물리 치료 및 탄성 스타킹: 터너 증후군 환자의 상당수가 발목과 다리의 부종을 호소하는 것으로 관찰됩니다. 이 경우 탄력 있는 스타킹을 착용하여 림프부종을 관리하는 것이 좋습니다.
다음은 터너 증후군 치료에 가장 많이 사용되는 약물 종류와 약리학 전문 분야의 몇 가지 예입니다. 질병의 중증도, 환자의 건강 상태 및 치료에 대한 반응에 따라 환자에게 가장 적합한 활성 성분과 용량을 선택하는 것은 의사의 몫입니다.
- Somatropin(Omnitrope, NutropinAq): 성장 호르몬과 함께 제형화: 정확한 용량은 체중과 증후군의 중증도에 따라 의사가 맞춤화해야 합니다. Somatropin은 피하 경로로 1일 1회(저녁에 권장) 투여 : 지방위축을 방지하기 위해 주사점을 자주 바꾸는 것이 좋습니다. 약물을 정기적으로 섭취하면 암컷이 최대 10cm까지 자랄 수 있는 것으로 보이며, 터너 증후군 진단이 확정된 여아의 경우 약 12-24개월 경에 치료를 시작해야 합니다. 이 약물은 종종 단백 동화 스테로이드와 함께 사용됩니다.
- Oxandrolone(예: Anavar): 알코올성 간염 치료에도 사용되는 약물은 안드로겐 및 아나볼릭 스테로이드의 약리학적 분류에 속합니다. 에스트로겐은 터너 증후군 환자의 뼈 무결성을 보장하는 데 매우 중요합니다. . 자발적인 사춘기가 없었거나 에스트로겐 약물 치료를 받지 않은 터너 증후군 여성은 골다공증에 걸릴 위험이 매우 높습니다. 1일 0.125 mg/kg의 투여량; 그런 다음 하루에 0.0625 mg/kg으로 계속하십시오. 옥산드롤론과 성장 호르몬(GH)의 연관성은 연간 약 7-10cm로 추정되는 더 빠른 성장을 촉진하는 것으로 믿어집니다. 의료 통계에 따르면 단독 요법 GH의 경우 oxandrolone과의 병용 요법보다 2-4cm 더 적은 성장을 보입니다.또한 oxandrolone과 같은 약물의 사용은 Turner 증후군의 영향을받는 여성의 이차 성징 발달에 유리합니다.
