아니리디아도 마찬가지
무홍채증은 홍채가 완전히 또는 부분적으로 없는 선천성 질환입니다. 상태는 유전성, 산발성 또는 증후군의 일부일 수 있습니다.
무홍채증은 홍채의 발달 결함에 국한되지 않고 종종 출생 시 또는 늦게 발병하는 일련의 안구 합병증과 관련이 있습니다: 시력 감소, 황반 및 시신경 저형성, 안진, 약시, 백내장 및 각막 변화.
원인
무홍채증은 PAX6 유전자를 포함하는 11번 염색체 단완(11p13)의 AN2 영역에 영향을 미치는 유전적 변화나 발현을 조절하는 서열의 결실로 인해 발생합니다. PAX6은 뇌, 척수 및 췌장과 같은 눈 및 기타 비-안구 구조의 초기 발달과 관련된 기타 이벤트의 캐스케이드를 제어하는 지침을 제공합니다.
질병의 임상 발현은 다양하며 11p13 영역에 영향을 미치는 변경 유형(돌연변이, 결실, 전위, 삽입 등)에 따라 다릅니다. 일부 결함은 PAX6 단백질 제품의 기능을 더 억제하는 것으로 보이지만 다른 결함은 발현을 보장합니다. 온화한 표현형을 생성하기에 충분한 유전자.
격리된 무홍채. 이 질병은 보인자가 아닌 부모에게서 태어난 아이에게서 처음으로 나타날 수 있습니다. 무홍채증의 발병을 유발하는 산발적 돌연변이는 염색체 11p13의 새로운 결실로 인해 전신적 개입 없이 발생할 수 있습니다.
증후군 무홍채. 소수의 경우에, 유전적 결함이 AN2 영역에 인접한 WT1 영역에 영향을 미치는 경우, 질병은 증후군 내에서 시작될 수 있으며 신모세포종(윌름스 종양) 또는 기타 결함과 같은 다른 비-안구 기형과 관련이 있습니다. .
시력에 대한 결과
무홍채증은 양 눈에 홍채가 없을 때까지 다양한 정도의 저형성(불완전한 발달)을 나타내며 다른 다소 심각한 안구 특성과 관련됩니다.
- 매우 크거나 변형된 동공은 빛과 눈부심에 대한 과민성을 결정합니다.
- 각막의 혈관성 및 불투명도는 빛의 굴절에 결함을 일으킬 수 있습니다.
- 백내장(수정체 혼탁)은 환자의 50-80%에서 발생하며 시력을 손상시킬 수 있습니다.
- 수정체는 아탈구될 수 있습니다(정상 위치에서 옮겨짐).
- 중심와 (최대 시력의 망막 중심 영역) 또는 시신경의 발달이 좋지 않으면 안진 및 시력 저하가 발생할 수 있습니다.
- 홍채가 있는 사람의 50% 이상이 녹내장(안압이 높아 망막과 시신경에 영구적인 손상을 일으킬 수 있음)이 발생합니다.
기타 건강 문제
무홍채증은 다른 신체 시스템과 관련 없이 또는 증후군(지속적으로 함께 발생하는 징후 그룹)의 일부로 발생할 수 있습니다.
- 밀러 증후군에서 무홍채는 신장의 악성 신생물인 윌름스 종양(신모세포종)과 관련이 있습니다.
- 길레스피 증후군은 홍채, 정신 지체 및 균형 문제(소뇌 운동실조)의 조합입니다.
- WAGR 증후군은 무홍채증, 생식기 이상, 정신 지체 및 Wilms 종양을 나타냅니다.
진단 및 치료
무홍채증의 주요 진단 특징은 홍채의 부분적 또는 전체적 부재이며, 시력 감소와 함께 중심와 형성저하가 거의 항상 존재하며 안진의 초기 발병과 관련이 있습니다. 일반적으로 늦게 발병하는 기타 안구 이상은 시각 기능의 추가 감소를 초래하므로 주의 깊게 모니터링해야 합니다. 이러한 상태에는 백내장, 녹내장 및 각막 혼탁이 포함됩니다. 홍채가 진단되면 평생 주기적인 안과 검사가 필요합니다 방문 빈도는 장애의 임상적 발현과 정도에 따라 다릅니다 PAX6 유전자 결실이 있는 소아의 경우 신장 기능 모니터링과 빈번한 초음파 검사가 권장됩니다 .
치료적 접근은 시력을 개선하고 약리학적으로 또는 수술과 관련된 홍채와 관련된 모든 합병증을 관리하는 것을 목표로 합니다. 안경 처방으로 굴절 이상을 교정할 수 있습니다. 대신 유색 또는 광변색 처방 렌즈를 사용하여 눈부심을 방지하고 빛에 대한 과민증을 줄이는 데 유용합니다.
