AKT1 유전자의 특정 돌연변이로 인해 프로테우스 증후군은 유전되지 않습니다. 이것은 그 기원에 항상 배아 발달의 초기 단계에서 수태 후에 일어나는 후천적 돌연변이 사건이 있음을 의미합니다.
프로테우스 증후군과 같은 질병의 진단은 환자마다 증상이 다양하고(따라서 참고 증상 사진이 없음), 질병을 앓은 조직이나 장기에서 채취한 세포 샘플에 대한 유전자 검사가 필요하기 때문에 쉽지 않습니다. 통제되지 않는 성장.
현재 프로테우스 증후군으로 고통받는 사람들은 증상 완화를 목표로 하는 대증 치료에만 의존할 수 있습니다.
앞서 언급한 통제되지 않은 성장 과정의 결과로, 프로테우스 증후군은 영향을 받은 사람들의 외모를 심각하게 손상시켜 어떤 상황에서는 건강한 인간과 매우 다르게 만들 수 있습니다.
호기심
프로테우스 증후군은 인간 코끼리라는 별명으로 역사에 기록된 영국 태생의 조셉 메릭이 코끼리처럼 보이게 만든 신체 기형으로 인해 앓았던 질병입니다.
부조화 성장의 의미
프로테우스 증후군의 가장 중요한 특징을 설명할 때 이전 정의는 "통제되지 않고, 부조화하며 완전히 무작위적인 성장"이라는 표현을 사용했습니다.
일부 독자는 앞서 언급한 표현이 무엇을 의미하는지 궁금해 할 수 있으므로 원인과 증상에 대한 정보를 예상하면서 개별 용어에 대한 간략한 설명을 제공해야 합니다.
- 통제되지 않은 성장 - Proteus 증후군은 표적 조직 및 기관의 구성 세포의 통제되지 않은 증식을 유도하기 때문입니다.
- 부조화 성장 - Proteus 증후군은 다른 장기의 크기를 변경하지 않고 몸통 내부 장기의 통제되지 않은 성장을 유발할 수 있기 때문입니다. 이것은 관련 기관과 다른 기관 사이의 비율 부족으로 이어집니다.
또한, 뼈 조직을 공격할 때 Proteus 증후군은 신체의 절반에서 뼈의 비정상적 성장을 결정하지만 반대측에서는 결정하지 않는다는 의미에서 완전히 비대칭적인 방식으로 작용합니다(예: 상완골이 비정상적으로 오른쪽으로 증가하고, 그러나 왼쪽 상완골은 아님). - 무작위 성장 - 프로테우스 증후군은 아무런 기준 없이 조직과 장기에 완전히 무작위로 영향을 미치기 때문입니다. 실제로, 원인에 관한 장에서 영향을 받는 조직과 기관이 프로테우스 증후군을 담당하는 유전자의 돌연변이가 존재하는 조직과 기관이라는 것이 드러날 것입니다.
Proteus 증후군이 작동하는 완전히 무작위적인 방식은 각 환자가 그 자체로 사례를 나타내는 이유입니다.
역학: 프로테우스 증후군은 얼마나 흔한가요?
통계에 따르면 프로테우스 증후군은 100만 명당 1명 미만의 발병률을 보여 매우 희귀한 유전 질환입니다.
그러나 해당 분야의 많은 전문가들은 문제의 상태가 제대로 진단되지 않는다는 점에 유의해야 합니다. 즉, 통계 역학 연구에서 보고된 것보다 더 많은 사람들이 프로테우스 증후군을 갖고 태어날 것입니다.
당신은 알고 계십니까 ...
현재 전 세계적으로 프로테우스 증후군의 사례는 약 120건 정도인데, 이른바 의학 문헌에 기록된 총 사례는 200여 건에 불과하다.
이름의 유래
프로테우스는 그리스 신화에 나오는 바다의 신으로, 필요할 때마다 자신의 외모를 변형시키는 비범한 능력을 가지고 있습니다.
Proteus 증후군에 이름을 준 사람은 Proteus 신을 언급하기로 결정했습니다. 아마도 문제의 유전 질환의 발현이 완전히 무작위적인 방식으로 환자마다 다르기 때문일 것입니다.
프로테우스 증후군과 관련된 유전자 돌연변이의 원인은 무엇입니까?
전제: 인간의 염색체에 존재하는 유전자는 세포의 성장과 복제를 포함한 생명에 필수적인 생물학적 과정에서 기본 단백질을 생산하는 역할을 하는 DNA 염기서열입니다.
돌연변이가 없으면 AKT1 유전자는 성장, 분열 및 세포 사멸 과정을 조절하는 단백질을 생성합니다. 즉, 세포 과증식 현상을 피하면서 세포 수명 주기의 조절 단백질에 생명을 부여합니다.
프로테우스 증후군의 원인이 되는 돌연변이가 있는 경우 AKT1 유전자는 모든 조절 특성을 잃습니다(이는 더 이상 세포 수명 주기의 효과적인 조절자가 아님). 이는 영향을 받는 세포가 통제되지 않는 성장과 분열을 겪을 수 있음을 의미합니다.
프로테우스 증후군 환자의 세포 수명 주기에 대한 효과적인 조절 부족은 신체의 일부가 과도한 성장에 관여하는 이유입니다.
호기심
과거 유전학자와 분자생물학자들은 AKT1 유전자가 프로테우스 증후군의 진짜 범인이라는 것을 발견하기 전에 앞서 언급한 유전병이 10번 염색체에 위치한 PTEN 유전자의 돌연변이 때문이라고 믿었습니다.
프로테우스 증후군은 유전적 모자이크 현상의 한 예입니다.
프로테우스 증후군이 있는 피험자의 세포 유산에는 DNA에 AKT1 돌연변이가 없는 건강한 세포와 DNA에 AKT1 돌연변이가 있는 병든 세포가 포함됩니다.
유전학에서 이러한 특정 상황, 즉 다세포 개체에서 서로 다른 DNA를 가진 두 개의 세포주가 존재하는 것을 모자이크 현상(또는 유전적 모자이크 현상)이라고 합니다.
모자이크 현상은 프로테우스 증후군의 몇 가지 특징에 대한 설명입니다.
- 프로테우스 증후군 환자에서 신체의 특정 부분만 통제되지 않는 성장을 하는 것은 모자이크 현상 때문입니다. 구체적으로, 세포가 질병에 걸린 조직, 즉 AKT1 유전자 돌연변이의 운반체는 통제되지 않은 성장을 겪는다.
- 증상의 심각성은 모자이크 현상의 정도에 따라 다릅니다. 건강한 세포의 수에 비해 병든 세포의 수가 많을수록 신체의 더 많은 부분(뼈, 근육, 피부, 내장 등)이 대상이 됩니다. 통제되지 않는 성장.
유전학에서 모자이크 현상이라는 용어는 다세포 개체에서 모두 발현되는(즉, 눈에 보이는) 둘 이상의 서로 다른 유전적 계통의 존재를 나타냅니다.
프로테우스 증후군의 발병률은 과도하게 성장하는 조직과 기관(어쨌든 AKT1 유전자의 돌연변이가 있는 경우)에 따라 환자마다 다릅니다.이 측면을 명확히 하고 Proteus 증후군이 있는 경우 전형적인 증상 그림은 다음과 같습니다.
- 일부 뼈의 과도한 발달(고골증의 예). 프로테우스 증후군은 상지, 하지, 두개골 및 척추의 뼈를 선호합니다.
- 양성의 피부 성장의 존재. 이러한 양성 피부 성장에는 결합 조직의 verrucous epidermal nevi 및 cerebriform nevi가 포함됩니다. 프로테우스 증후군에서 두 번째 유형의 피부 성장은 주로 발에서 발생합니다.
- 일부 혈관(동맥 및 정맥 모두) 및 일부 림프관의 과도한 발달.
- 일부 지방 영역의 과도한 발달 및 지방종 형성(지방 조직의 양성 종양).
- 특히 비장, 흉선, 결장을 포함한 몸통 내부 장기의 엄청난 성장.
- 양측 난소 낭선종(난소의 양성 종양), 침샘의 단일형 선종, 부갑상선의 단일형 선종, 고환암(남성 환자에게만 해당) 및 수막종(양성 뇌종양 기원)과 같은 일반적으로 양성 종양의 형성 뇌막에서).
프로테우스 증후군의 덜 흔한 증상 및 징후
위에 보고된 전형적인 임상 증상에 프로테우스 증후군은 때때로 "다음을 포함한 일련의 다른 증상 및 징후"를 추가할 수 있습니다.
- 반쪽 뇌의 과도한 발달(hemimegalencephaly) 및 기타 뇌 기형 이러한 이상은 지적 결함, 간질 및 시력 문제로 이어질 수 있습니다.
- 눈꺼풀 처짐(눈꺼풀 처짐)과 눈꺼풀 슬릿이 아래를 향하게 함
- Dolichocephaly (길고 좁은 머리);
- 정상보다 낮은 위치에 있는 콧대;
- 신장 및/또는 요로에 영향을 미치는 이상;
- 사시;
- 유피 안구 낭종;
- 폐기종성 낭종 또는 폐의 기포.
당신은 알고 계십니까 ...
프로테우스 증후군이 뇌에 영향을 미치는 경우, 위에서 언급한 안면 기형 및 안구 문제와 매우 자주 연관됩니다.
그러한 연관성 뒤에 있는 이유는 현재 미스터리입니다.
증상은 언제 나타납니까?
프로테우스 증후군이 있는 대부분의 사람들은 출생 시 질병의 증상이나 징후가 없습니다. 실제로 프로테우스 증후군은 환자의 생후 6개월에서 18개월 사이에 처음으로 나타나는 경향이 있으며 그 순간부터 더욱 심각해집니다.
합병증
시간이 지남에 따라 프로테우스 증후군은 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다. 이러한 합병증은 본질적으로 증상이 가차 없이 악화되는 결과입니다.
- 하지의 뼈 기형은 영향을 받은 뼈를 인식할 수 없게 만드는 것 외에도 주변 관절의 운동성을 다소 심각하게 손상시키고 염좌 및 관절 탈구를 일으키기 쉬운 기형을 초래하는 경향이 있습니다.
- 척추 이상은 척추측만증의 발병에 유리합니다.
- 비정상적인 혈관 성장은 심부 정맥 혈전증 현상의 촉진제이며, 이는 차례로 폐색전증으로 알려진 위험한 의학적 상태를 초래할 수 있습니다. 폐동맥에 색전이 있는 것이 특징인 폐색전증은 환자에게 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다.
- 뇌 기형은 환자의 지적 발달에 영향을 미치는 경향이 있어 환자가 일상 생활에서 스스로를 부양하는 데 어려움을 겪습니다.
AKT1 돌연변이는 일반적으로 혈액 세포에 없기 때문에 혈액 샘플에 대해 수행된 유전자 분석은 프로테우스 증후군을 진단하는 것을 거의 불가능하게 합니다.
이것이 의사들이 프로테우스 증후군의 의심 사례를 다룰 때 비정상적으로 보이는 조직이나 기관에 속하는 세포 샘플에 대한 유전자 검사에 의존하는 이유입니다.
도움이 될 수 있는 다른 시험은 무엇입니까?
정보:
- 비정상적인 신체 부위의 단순 X선 방사선 사진
- 뇌의 CT 스캔 또는 MRI(뇌 기형을 평가하기 위해);
- 폐 CT 스캔(폐에 비정상적인 낭종이나 기포가 있는지 확인하기 위해)
- 골반, 몸통, 상지 및 하지의 MRI(해부학적으로 특이한 모양의 뼈 및/또는 내부 장기의 존재를 평가하기 위해).
이러한 수술은 일반적으로 물리 치료가 뒤따릅니다.
프로테우스 증후군의 대증 요법에는 어떤 의학적 인물이 포함됩니까?
프로테우스 증후군의 대증 치료에는 피부과 의사, 심장병 전문의, 호흡기과 의사, 정형외과 의사 및 물리치료사를 비롯한 여러 의료 전문가의 조정된 개입이 필요합니다.
또한 환자와 환자의 가족이 기존의 병리학 적 상태를 적절하게 다루기 위해 심리학 전문가의 지원을받는 것이 중요합니다.
