트리처 콜린스 증후군 - 유전 질환

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트리처 콜린스 증후군

Treacher Collins에 의해 특정 기형과 안면 기형을 유발하는 희귀 유전 질환입니다.

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약어 TCOF1, POLR1C 및 POLR1D로 알려진 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 Treacher Collins 증후군은 배아 발달 동안 획득된 상태와 유전 상태 모두가 될 수 있습니다.
Treacher Collins 증후군의 증상과 징후는 부분적으로 이미 출생 시 볼 수 있으므로 조기 진단에 유리합니다.
불행히도 현재 트리처 콜린스 증후군을 앓고 있는 사람들은 앞서 언급한 3가지 유전자에 영향을 미치는 돌연변이의 결과를 상쇄할 수 있는 치료법이 없기 때문에 증상 치료, 즉 증상 완화를 목표로 하는 증상 치료에만 의존할 수 있습니다.

그리고 얼굴을 구성하는 연조직은 그 보유자에서 일련의 특징적인 얼굴 기형을 결정합니다.

역학

통계에 따르면 50,000명 중 1명은 트리처 콜린스 증후군을 가지고 태어납니다.
따라서 트리처 콜린스 증후군은 소위 희귀 유전 질환 목록에 포함됩니다.

이름의 유래

트리처 콜린스 증후군은 1900년경에 처음으로 이를 상세하고 깊이 있게 기술한 영국의 외과의사이자 안과의사인 Edward Treacher Collins의 이름을 따서 명명되었습니다.

) 약어 TCOF1, POLR1C 및 POLR1D로 알려진 인간 유전자 중 하나.
즉, 개인은 TCOF1, POLR1C 및 POLR1D 유전자 중 하나에 "DNA 서열 이상"이 있을 때 트리처 콜린스 증후군을 앓고 있습니다.

Treacher Collins 증후군과 관련된 유전자: 위치 및 정상 기능

전제: 인간의 염색체에 존재하는 유전자는 세포의 성장과 복제를 포함한 생명에 필수적인 생물학적 과정에서 기본 단백질을 생산하는 역할을 하는 DNA 염기서열입니다.

TCOF1, POLR1C 및 POLR1D 유전자는 각각 5번 염색체, 6번 염색체 및 13번 염색체에 있습니다.
그들에게 영향을 미치는 돌연변이가 없는 경우(Treacher Collins 증후군에 영향을 받지 않는 사람의 경우), 앞서 언급한 유전자는 각각 얼굴의 뼈와 연조직의 올바른 발달에 중요한 역할을 하는 단백질을 생성합니다. 보다 구체적으로, 그들은 얼굴의 뼈와 연조직의 성장 과정을 조절하는 역할을 하는 리보솜 RNA(특정 유형의 RNA) 생산을 담당하는 단백질을 생산합니다.

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트리처 콜린스 증후군과 관련된 유전자가 돌연변이를 일으키는 원인은 무엇입니까?

Treacher Collins 증후군을 유발하는 돌연변이가 있는 경우 TCOF1, POLR1C 및 POLR1D 유전자는 기능적 단백질을 발현하는 능력을 상실하여 얼굴의 뼈와 연조직의 발달 과정에서 안내 요소가 부족하게 됩니다.
즉, 트리처콜린스 증후군의 기원에 있는 유전적 돌연변이는 사람의 얼굴을 구성하는 뼈와 연조직의 올바른 성장을 조절하는 인자의 부재를 초래합니다.

유전성 또는 후천성 질병?

트리처 콜린스 증후군은 유전적 돌연변이(즉, 부모 경로로 전염됨)와 배아 발달 과정(예: 정자가 난자와 배아가 수정된 후)에서 정확한 이유 없이 아무데도 없이 자발적으로 획득한 돌연변이의 결과일 수 있습니다. 시작했다).
통계적으로, Treacher Collins 증후군은 유전 질환보다 후천 질환인 경우가 더 많습니다. 실제로 임상 사례의 60%에서는 후천적 유형 돌연변이와 관련이 있고 나머지 40%에서는 유전적 유형 돌연변이와 관련이 있습니다(*)

* 참고: 해당 통계 데이터는 TCOF1 및 POLR1D 유전자의 돌연변이로 인한 트리처 콜린스 증후군의 경우에만 해당됩니다.
POLR1C 유전자 돌연변이와 관련된 임상 사례의 경우 돌연변이 유형에 대한 정보가 없습니다.

트리처 콜린스 증후군의 유전

이해하다…

각 인간 유전자는 대립형질이라고 하는 두 개의 사본으로 존재하며, 하나는 모계 기원이고 다른 하나는 부계 기원입니다.
유전 질환은 그것을 유발하는 유전자의 단일 사본의 돌연변이가 충분히 나타날 때 상염색체 우성입니다.
유전 질환은 발병 원인이 되는 유전자의 두 복사본이 모두 돌연변이를 일으켜야 하는 경우 상염색체 열성입니다.

TCOF1 및 POLR1D 유전자의 돌연변이로 인한 트리처 콜린스 증후군은 상염색체 우성 질환의 모든 특징을 가지고 있습니다. 반면에 POLR1C 유전자 돌연변이와 관련된 Treacher Collins 증후군은 상염색체 열성 질환의 전형적인 유전적 특징을 가지고 있습니다.

작고 작은 턱(이 두 가지 이상을 합쳐서 소위 미세악디(micrognathy)이라고 함);

잘 발달되지 않은 광대뼈;
다음을 포함한 다양한 종류의 안구 기형:

눈은 아래로 향합니다.
아래 눈꺼풀의 결장 (아래 눈꺼풀을 구성하는 피부 조직의 부분적 또는 전체 부재);
위아래 눈꺼풀 하수증;
누관의 비정상적 협착
아래 눈꺼풀에 속눈썹이 없습니다.

귀가 없거나 작거나 변형되었으며 외이도가 비정상적으로 발달합니다.

기타 가능한 증상

때때로, Treacher Collins 증후군은 다음을 유발하여 위에 보고된 증상 및 징후의 고전적인 그림을 더욱 풍부하게 만들 수 있습니다.

단두증;
다음과 같은 치아 기형:

치아 무형성(하나 이상의 치아 부족);
둔한 법랑질 치아;
상악 제1대구치의 잘못된 위치;
치아가 너무 멀리 떨어져 있습니다(치아구개열).

거대루술(입의 비정상적 확대);
구개열;
안구 과다증(너무 멀리 떨어져 있는 눈);
심장 결함;
비강 기형;
귀 높이의 특이한 헤어라인.

가장 심각한 경우에는 어떻게 됩니까?

트리처 콜린스 증후군이 특히 심하면 다음과 같은 일이 발생합니다.

광대뼈, 턱과 턱의 결함, 치아 기형은 호흡기 문제, 치아 부정 교합 및 저작 장애를 유발할 정도로 심각합니다.
귀 수준의 이상은 너무 깊어서 청력 결손을 유발하고 결과적으로 언어 문제를 유발합니다.
비강 기형이 너무 뚜렷하여 환자는 코아날 폐쇄증과 수면 무호흡 증후군으로 고통 받고 더 많은 호흡기 문제가 발생합니다.
안구 기형이 너무 뚜렷하여 환자는 시력 상실(굴절 장애로 인한), 사시 및 부등시(눈의 굴절률이 다른 경우)로 고통받습니다.

트리처 콜린스 증후군은 지능을 손상합니까?

일반적으로 트리처 콜린스 증후군은 영향을 받는 사람의 지적 발달에 영향을 미치지 않습니다. 즉, 트리처 콜린스 증후군으로 고통받는 사람들은 일반적으로 "정상 지능"을 가지고 있습니다.

당신은 알고 계십니까 ...

통계에 따르면, 트리처 콜린스 증후군은 임상 사례의 작은 5%에서 지적 문제와 관련이 있습니다(따라서 사례의 95%에서 "완전히 정상적인 지능과 관련됨).

심리적 수준의 합병증

자신의 운명적인 얼굴 기형으로 인해 트리처 콜린스 증후군 환자는 특히 청소년기와 더 성숙한 나이에 심리적 문제(우울증, 우울한 기분, 사회 공포증 등)가 발생하는 경향이 있습니다. 사회적 맥락, 더 일반적으로 삶의 질 전체에 적용됩니다.

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신체검사;

유전자 검사입니다.

때때로 이러한 평가 후에는 이전에 수집된 임상 데이터의 그림을 더욱 풍부하게 하기 위한 목적으로 일련의 방사선 검사(예: CT 및 X-레이)가 수행됩니다.

병력 및 신체 검사

기억 상실과 신체 검사는 본질적으로 환자가 나타내는 증상의 정확한 평가로 구성됩니다.
트리처 콜린스 증후군의 맥락에서 의사는 다양한 안면 기형 및 관련 문제(호흡기 장애, 씹는 장애, 치아 부정교합, 시각 기형 등)의 존재를 확인하는 진단 과정의 이러한 단계입니다.

유전자 검사

중요한 유전자의 돌연변이를 검출하기 위한 DNA 분석입니다.
Treacher Collins 증후군과 관련하여 TCOF1, POLR1C 및 POLR1D 중 하나의 돌연변이를 강조 표시할 수 있으므로 확인 진단 테스트를 나타냅니다.

방사선 검사

Treacher Collins 증후군의 맥락에서 방사선 검사는 관심 대상으로 치과 구조와 이도의 해부학을 가질 수 있습니다.
그들의 깨달음은 무엇보다도 현재의 유전 상태가 치아의 심각한 변형 및/또는 심각한 청력 결손을 일으켰을 때 나타납니다. 사실, 이도의 CT 스캔이나 치열궁의 엑스레이에서 나오는 이미지는 앞서 언급한 치아 변형 및 앞서 언급한 청력 결손에 대한 치료를 계획할 때 엄청난 도움이 됩니다.

진단은 언제 이루어지나요? 산전 진단이 가능한가요?

트리처 콜린스 증후군은 인생의 첫 순간부터 진단할 수 있습니다. 분명히 그러한 조기 진단은 경험 많은 의사나 태아가 해당 질환의 보균자일 수 있다는 의심이 있을 때 더 쉽습니다.

셔터스톡 양수천자

산전 진단

트리처 콜린스 증후군의 산전 진단은 양수 샘플(따라서 양수 천자 후) 또는 융모막 융모(따라서 융모 천자 후) 샘플에서 수행되는 산전 유전 검사를 통해서만 가능합니다.

호기심

태아기의 트리처콜린스 증후군은 임신 말기 및 안면 기형이 매우 심한 경우에만 초음파로 진단할 수 있습니다.

또는 호흡을 촉진하기 위한 특정 자세의 사용.

미소악, 구개열, 저조한 광대뼈, 코 기형, 귀 변형, 이도 부족, 치아 기형 등의 문제를 해결하거나 개선하기 위한 일련의 악안면 수술입니다.
종종 이러한 개입은 재건 목적을 위한 것입니다.

보청기를 사용하여 비침습적인 방식으로 청력 결손을 보완합니다.

교정 안경 사용(물론 시력 문제가 있는 경우).

청각 장애로 인해 언어 조절이 손상된 언어 치료(또는 언어 치료).

우울증, 사회 공포증 등의 문제를 해결하기 위한 심리 치료

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인생의 어떤 단계에서 악안면 수술을 받아야 합니까?

트리처콜린스 증후군에 의해 유발되는 다양한 안면 기형은 다른 사람보다 악안면 수술을 시행하기에 적절한 시기가 있습니다.
예를 들어, 구개열 수술은 생후 9-12개월경에, 소악수술은 기형이 경증 또는 중등도인 경우 13-16세, 기형이 심한 경우 6-10세에, 18세에 코 재건 수술, 5-7세에 광대뼈 재건 수술, 등등.