신생아 68,000-88,000명 중 1명꼴로 관찰되는 에이퍼트 증후군은 FGFR2 유전자의 특정 돌연변이로 인해 발생합니다.
에이퍼트 증후군의 진단을 위해서는 신체 검사, 기억 상실, 두개골과 손가락과 발가락의 방사선학적 평가, 마지막으로 유전자 검사가 기본입니다.
현재 Apert 증후군으로 고통받는 사람들은 증상 치료, 즉 증상을 완화하고 가장 심각한 합병증을 피하는 증상 치료에만 의존할 수 있습니다.
두개골 봉합사와 그 융합에 대한 간략한 검토
두개골 봉합사는 두개골 아치의 뼈(즉, 정면, 측두골, 정수리 및 후두골)를 융합하는 역할을 하는 섬유질 관절입니다.
정상적인 조건에서 두개골 봉합사의 융합 과정은 일부 관절 요소의 경우 1-2세에 시작하여 다른 관절 요소의 경우 20세에 끝나는 출생 후 기간에 발생합니다. 이 길고 일정한 융합 과정을 통해 뇌가 적절하게 성장하고 발달할 수 있습니다.
그러나 Apert 증후군은 두개골 협착증과의 연관성뿐만 아니라 어느 정도의 syndactyly, 즉 하나 이상의 손가락이나 손가락의 융합을 특징으로 하는 선천적 기형과 관련이 있다는 사실 때문에 악명이 높습니다. 피트.
두개골 협착증과 합동을 동시에 유발할 가능성이 있기 때문에 Apert 증후군은 뇌첨두 합동증의 한 예가 됩니다. 의학에서 "첨두합지증"은 하나 이상의 손가락이나 발가락이 융합된 두개골의 특정 기형("첨두증은 "머리에서 끝까지"을 의미함)을 결합한 유전적 상태입니다.
초기 두개골 봉합사 융합의 결과는 무엇입니까?
에이퍼트 증후군 및 기타 관련 질병의 경우와 같이 태아기, 주산기(*) 또는 유아기 유아기에 두개 봉합사의 유합이 발생하는 경우, 뇌, 소뇌, 뇌간과 같은 뇌의 장기와 눈으로 느끼는 감각 성장과 형태의 변화.
* 주의: "주산기"는 임신 27주부터 출산 후 첫 28일 사이의 기간을 나타냅니다.
역학: Apert 증후군은 얼마나 흔한가요?
통계에 따르면 65,000-88,000명 중 1명은 에이퍼트 증후군을 가지고 태어납니다.
당신은 알고 계십니까 ...
에이퍼트 증후군과 같이 두개유합증을 유발하는 유전 질환은 약 150가지입니다.
이 중 에이퍼트 증후군 외에 크루존 증후군, 파이퍼 증후군, 사트르-쇼첸 증후군이 그 중요성이 두드러진다.
호기심
Apert 증후군을 유발하는 후천적 돌연변이는 "돌연변이"의 한 예입니다. 드 노보", 즉 " 유전적 성질이 완전히 없는 새로운 돌연변이 " .
Apert 증후군과 관련된 유전자 돌연변이의 원인은 무엇입니까?
전제: 인간의 염색체에 존재하는 유전자는 세포의 성장과 복제를 포함한 생명에 필수적인 생물학적 과정에서 기본 단백질을 생산하는 역할을 하는 DNA 염기서열입니다.
돌연변이가 없을 때(따라서 건강한 사람의 경우) Apert 증후군에 관여하는 FGFR2 유전자는 섬유아세포 성장 인자 수용체 2라고 하는 수용체 단백질을 적절한 양으로 생성하며, 이는 두개골 융합 시기를 표시하는 데 필수적입니다. 봉합사를 사용하고 손가락과 발가락의 분리를 모니터링합니다(즉, 두개골 봉합사의 융합을 위한 적절한 시기를 알리고 손가락과 발가락의 형성을 조절함).
한편, 에이퍼트 증후군이 있는 상태에서 관찰되는 돌연변이를 일으키면 FGFR2 유전자가 과활성화되어 앞서 언급한 수용체 단백질을 대량으로 생산하여 두개 봉합사의 융합과 관련된 타이밍이 변경된다. 더 빠름) 손가락과 발가락의 분리 과정이 올바르게 발생하지 않습니다.
가장 위험에 처한 사람은 누구입니까?
에이퍼트 증후군의 후천적 사례와 관련하여 수태 후 FGFR2 유전자의 돌연변이를 유발하는 요인은 현재 완전히 명확하지 않습니다.
이 부분에 대한 연구는 여전히 진행 중입니다.
Apert 증후군은 상염색체 우성 질환입니다.
이해하다...
각 인간 유전자는 대립형질이라고 하는 두 개의 사본으로 존재하며, 하나는 모계 기원이고 다른 하나는 부계 기원입니다.
에이퍼트 증후군은 상염색체 우성 질환의 모든 특징을 가지고 있습니다.
유전 질환은 그것을 유발하는 유전자의 단일 사본의 돌연변이가 충분히 나타날 때 상염색체 우성입니다.
- 평평하거나 오목한 얼굴(얼굴 중앙 뼈의 성장 부족으로 인해)
- 붓고, 부풀어 오르고, 크게 뜨인 눈 얕은 눈구멍 및 비정상적으로 이격된 눈(눈구멍의 과다증);
- 부리 코;
- 저개발된 턱, 예후와 결합됨;
- 빽빽한 치아(저개발된 턱으로 인해)
- 귀가 정상보다 낮습니다.
종합적으로
Apert 증후군 보균자에서 syndactyly는 거의 항상 손에서 나타나고 손에서보다 발에서 덜 자주 나타납니다.
Apert 증후군이 있는 개인의 손에 있는 syndactyly의 전형적인 특징은 4가지입니다.
- 반경 방향 편향이 있는 짧은 엄지손가락의 존재(즉, 팔뚝의 두 뼈 중 하나인 반경 방향으로 비정상적으로 배향됨);
- 검지, 중지, 약지 사이에 복합적인 syndactyly. 복잡한 syndactyly에 의해 의사는 연조직(피부)뿐만 아니라 뼈 조직(지골)에 영향을 미치는 손가락의 비정상적인 융합을 의미합니다.
- 교감신경. 손가락의 지골간 관절의 비정상적인 융합을 나타내는 의학 용어입니다(지절간 관절은 지골과 지골 사이에 존재하는 관절 요소입니다).
- 네 번째 발가락과 다섯 번째 발가락 사이(약지와 새끼손가락 사이)의 단순 유합증 단순 유합은 연조직(피부)에만 영향을 미치는 손가락의 비정상적인 융합을 말합니다.
개방성 증후군의 증후군의 중증도: 3가지 유형
엄지손가락 기형의 심각도(네 가지 특성 중 첫 번째 특성)에 따라 Apert 증후군 전문가는 심각도가 증가하는 3가지 유형의 결합을 구분합니다.
- 유형 I(가장 심각하지 않음)은 "손가락에 영향을 미치는 최소한의 이상, 지수와 완전히 독립적인 상태"와 일치합니다.
기타 이상: 검지, 중지 및 약지가 복잡한 syndactyly를 통해 함께 융합되고 원위 지절간 관절에 영향을 미치는 교감신경이 나타납니다. c "는 약지와 새끼 손가락 사이의 단순하고 불완전한 syndactyly (불완전한 syndacty는 두 손가락 사이의 융합이 부분적임을 의미합니다).
기타 정보: 가장 일반적인 유형입니다. - 유형 II(중등도)는 이전의 경우에 비해 엄지의 방사상 편위가 더 뚜렷하고 엄지와 검지 사이의 결합 원리(c"는 엄지와 검지 사이의 불완전한 결합)가 특징입니다. .
기타 이상: 검지, 중지 및 약지는 원위 교감신경과 결합된 복잡한 syndactyly의 주인공입니다. 약지와 새끼 손가락 사이 c "는 단순하고 불완전한 구문입니다.
기타 정보: 두 번째로 많이 사용되는 유형입니다. - 유형 III(가장 심한)는 연조직 수준뿐만 아니라 뼈 조직 수준에서도 색인에 완전히 연결된 엄지손가락이 있는 것이 특징입니다.
기타 이상: 모든 손가락이 서로 융합되어 있어서 인식이 거의 불가능합니다. c "는" 단일 못입니다. 처음 4개 손가락 사이의 syndactyly가 복잡한 경우 약지와 새끼 손가락 사이는 (다른 유형의 경우) 단순하고 불완전합니다.
기타 정보: 가장 희귀한 유형입니다.
에이퍼트 증후군의 기타 가능한 증상 및 징후
어떤 경우에는 두개유합증 및 합동과 관련되는 것 외에도 Apert 증후군은 다음의 존재와 관련이 있습니다. 피부, 심한 여드름, 눈썹에 털이 없음, 경추의 융합, 폐쇄성 수면 무호흡 증후군 및/또는 구개열.
합병증
Apert 증후군의 합병증은 무엇보다도 두개유합술이 뇌와 지적 능력의 발달, 그리고 합동에 영향을 받는 손의 기능적 능력에 미칠 수 있는 심각한 결과입니다.
Apert 증후군은 언제 감지할 수 있습니까?
일반적으로 Apert 증후군으로 인한 두개골 및 디지털 이상은 출생 시 명백하므로 진단 및 치료 계획이 즉각적으로 이루어집니다.
머리(머리의 X-선, 머리의 CT 스캔 및/또는 머리의 MRI) 및 손과 발의 경우; 마지막으로 유전자 검사로 끝납니다.
신체검사 및 병력
신체 검사와 기억 상실은 본질적으로 환자가 나타내는 증상의 정확한 검사로 구성됩니다.
Apert 증후군의 맥락에서 의사는 두개골 유합증과 syndactyly, 정확한 특성을 발견하는 진단 과정의 이러한 순간에 있습니다.
머리와 손가락, 발가락의 방사선 검사
에이퍼트 증후군의 맥락에서:
- 머리의 방사선 검사는 의사가 관상 봉합사의 조기 융합(관상 두개유합증 또는 완두증)의 존재를 확인하는 데 사용합니다. 게다가 현재의 두개-뇌 기형의 심각성을 추정할 수 있습니다.
- 한편, 손가락과 발가락의 방사선학적 검사는 융합체의 확인을 위해서라기보다는(이를 위해 육안검사로 충분하다), 손가락 사이 융합의 특징(합지류의 종류, 레벨 융합 등).
유전자 검사
중요한 유전자의 돌연변이를 검출하기 위한 DNA 분석입니다.
에이퍼트 증후군의 맥락에서 이는 해당 유전 질환의 특징인 FGFR2 돌연변이를 밝히기 때문에 확증적 진단 테스트를 나타냅니다.
팔신경증의 외과적 치료
에이퍼트 증후군 보균자의 경우 완두증의 외과적 치료에는 다음이 포함됩니다.
- 어린 나이(생후 1년 이내)의 첫 번째 개입으로 예상보다 빨리 관상 퓨마 봉합사를 분리하는 것을 목표로 합니다.이 개입이 성공하면 뇌가 성장을 위한 적절한 공간을 누리고 지적 문제의 위험이 줄어듭니다.
- 4세에서 12세 사이의 두 번째 개입은 얼굴에 정상적인 모습을 주기 위한 것으로 (독자가 기억할 것입니다) 오목하지 않으면 평평합니다.
문제의 수술은 얼굴의 일부 뼈를 절개하고 적어도 부분적으로 정상성을 반영하는 배열에 따라 위치를 변경하는 것을 포함합니다. - 유년기의 세 번째 최종 개입으로, 안구 과말단증을 제거하거나 최소한 줄이는 것을 목표로 합니다.
SYNDACY의 외과적 치료
유합의 외과적 치료는 손가락 사이 유합의 특성에 따라 다릅니다(종류에 따라 다름).
이것은 Apert 증후군이 있는 개인에게 유효한 중재가 동일한 유전 질환을 가진 다른 개인에게 유효하지 않을 수 있음을 의미합니다(존재하는 syndactyly 유형이 동일한 경우에만 유효함).
이러한 기본적 측면을 명확히 하자면, 기존의 각 수술 방식의 목적은 동일하며, 손에 일정한 기능을 보장하기 위해 융합된 손가락을 풀어주는 데 있다.
일반적으로 syndactyly의 치료에는 두 단계가 포함됩니다.
- 1단계: 첫 번째 손가락 사이 공간(엄지와 집게 손가락 사이의 공간)과 네 번째 손가락 사이 공간(약지와 새끼 손가락 사이의 공간)을 "자유롭게"합니다.
- 2단계: 두 번째 및 세 번째 손가락 사이의 공간(집게와 중지 사이, 중지와 약지 사이의 공간)을 "자유롭게"합니다.
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