선천적 기형
중추신경계 기형 중 척추갈림증이 주도적인 역할을 합니다. 척추와 척수의 심각한 선천적 기형으로 종종 환자의 삶의 질을 심각하게 손상시킵니다.
척추 갈림증은 난치병이지만 예방할 수 있습니다. 이용 가능한 진단 방법을 간략히 분석한 후, 우리는 질병에 의해 유발된 증상을 완화하기 위한 예방 관행과 현재 치료법에 중점을 둘 것입니다.
척추 갈림증은 매우 심각한 유전적 결함입니다. 따라서 이 복잡한 건강 문제에 대해 의료계와 인구를 민감하게 만들 필요가 있습니다. 미래의 산모는 자녀가 달릴 수 있는 위험을 인식해야 합니다. 예방은 건강을 위한 구체적인 보호 도구입니다. 엄마와 태아를 위해.
척추 이분 진단
척추갈림증의 조기 진단은 가능한 한 단기 및 장기 손상을 제한하여 신속하게 개입하는 데 필수적입니다.
진단 전략의 향상 덕분에 아기가 태어나기 훨씬 전부터 척추 기형(척추 이분 포함)을 감지할 수 있습니다. 실제로 초음파와 수많은 생화학적 분석을 통해 임신 1~3분기에 이미 척추갈림증의 의심을 확인할 수 있습니다.
가장 공인된 진단 기술은 무엇입니까?
- 양수천자(Amniocentesis): 복강경로를 통해 양수 샘플을 채취하는 최소 침습 기술.양수에는 태아의 특정 세포인 양수가 포함되어 있습니다. 상기 세포를 분리한 후, 다양한 분자 또는 세포유전학적 분석을 수행할 수 있습니다.
- 초음파 초음파: 이 검사는 재태 연령과 자궁에 여러 태아가 존재할 가능성을 확인하는 것 외에도 태아의 구조적 이상(예: 척추 이분)을 강조합니다.
- 혈액 분석: 임산부의 혈액 구성에 이상이 있으면 척추 이분증을 포함한 병리학의 지표가 될 수 있습니다. 변경된 혈액 구성은 추가 조사가 필요합니다.
- AFP 검사(알파-태아단백): 알파-태아단백은 혈청 검체에서 분리할 수 있는 알부민과 유사한 기능을 가진 당단백질입니다. 이 물질은 주로 태아 생활 동안 합성됩니다. 알파태아단백 수치가 높으면 태아는 척추갈림증의 전형적인 징후인 신경관 폐쇄 결함이 있을 가능성이 높습니다.
방지
예방은 척추갈림증으로부터 태아를 보호하는 가장 좋은 보호막일 뿐만 아니라 태아에 대한 최선의 보살핌과 보호입니다. 이 심각한 질병에 대해 대중에게 알리기 위한 인식 캠페인 덕분에 최근 수십 년 동안 골수수막류의 발병률이 급격히 감소했습니다.
- 임신 전과 임신 중에 엽산을 보충하면 태아의 척추갈림증 위험이 현저히 감소합니다(50%).
많은 식품에 엽산이 풍부하지만 임산부는 일반 인구에게 권장되는 것보다 더 많은 양이 필요합니다(400mcg/일, 기존 200mcg/일에 비해). 결과적으로 음식과 함께 비타민 B9를 섭취하는 것만으로는 척추 이분증을 완전히 예방할 수 없을 수 있으므로 특정 엽산 보충제로 식단을 보충해야 합니다.
엽산의 천연 공급원: 오렌지, 통곡물, 콩, 일반적으로 콩류, 간, 맥주효모, 녹색 잎 채소. 참고: 엽산은 장기간 조리하면 비활성화됩니다.
척추 이분증이 있는 아이를 이미 임신한 임산부는 같은 장애가 있는 다른 아이를 낳을 위험을 최소화하기 위해 더 많은 양의 비타민 B9(4-5mg/day)를 섭취해야 합니다. .
임산부에게 척추갈림증의 가족력(부모, 형제자매, 영향을 받은 사촌)이 있는 경우, 충분한 엽산 보충에 관계없이 태아에게 척추 기형이 계속 발생할 수 있습니다.
예방 기술 중에서 우리는 또한 조기 진단을 기억합니다. 첫 번째 태아 단계에서 질병을 평가하면 생후 첫 며칠 안에 신경 병변을 즉시 교정하기 위한 응급 신경 외과 수술을 수행할 수 있습니다.
가능한 치료법
척추이분증은 난치병이라는 사실을 다시 한 번 기억합시다. 현재 이용 가능한 약물과 치료법은 질병의 손상과 합병증을 최소화하기 위한 것입니다.
경미한 변종인 잠복척추 이분증만 치료가 필요하지 않으며 합병증을 일으키지 않고 거의 항상 무증상으로 진행됩니다.
척추 이분증의 경우 가장 많이 사용되는 치료법은 무엇인지 알아보겠습니다.
- 가장 심각한 형태의 척추갈림증(골수막류 및 수막류)은 유충 수준에 있는 구멍을 닫는 수술이 필요합니다. "극도로 섬세한 수술은 척수의 기능을 보존하고 감염 위험을 줄이는 데 필수적입니다." (예: 수막염).
- 다른 수술 전략은 복부에서 액체(환자의 뇌에 축적됨)를 배출하는 것을 목표로 합니다. 분로 (통로, 구멍) 심실-복막.
- 산전 수술: 임신 26주 이전에 외과의 사는 태아를 자궁에서 직접 수술할 수 있습니다. 수술은 산모의 자궁을 열고 아기의 척수를 수리하는 것으로 구성됩니다.
태아의 척추갈림증으로 인한 손상을 최소화하기 위해 "자궁내 수술"에 대한 연구도 완성되고 있다.
- 추가 외과적 개입은 방광과 장 기능을 고정하는 것을 목표로 합니다. 사실, 척추갈림증이 있는 사람들은 종종 항문 및 방광 괄약근을 제어하지 못한다는 사실을 기억하십시오.
척추 이분증이 있는 어린이는 이 질병이 보행 기술에도 영향을 미치므로 목발과 휠체어 사용을 배워야 합니다.
수술이 손상을 최소화하거나 가능한 한 질병을 교정하는 데 매우 효과적이지만, 영향을 받은 어린이는 평생 동안 척추갈림증과 싸워야 합니다.
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