대부분
지중해성 빈혈(또는 베타 지중해빈혈)은 유전성 혈액 장애입니다.
영향을 받는 환자는 정상보다 적혈구 수가 적고 헤모글로빈(Hb, 산소 운반을 담당하는 단백질) 합성에 결함이 있습니다.
장애의 정도, 증상 및 결과는 매우 다양하며 근본적으로 유전적 결함의 유형에 따라 다릅니다. 실제로 지중해성 빈혈에는 3가지 다른 형태가 있습니다.
- 주요 지중해빈혈(또는 쿨리병);
- 중간 지중해빈혈;
- 경미한 지중해빈혈.
가장 심각한 경우 지중해성 빈혈은 무력화되고 생명을 위협하지만 다른 형태의 경우 거의 무증상이며 건강한 보균자가 될 가능성이 있으며 질병에 걸릴 자녀를 낳을 위험이 있습니다.
지중해성 빈혈은 유전자 검사와 혈액 검사를 통해 감지할 수 있으며, 후자는 정상 적혈구보다 크기가 불규칙하고 깨지기 쉽고 희소하며 작은 존재를 강조합니다.
치료에는 킬레이션 요법(철 축적을 피하기 위해)과 관련된 다소 반복적인 수혈 및 적합한 공여자의 골수 이식을 비롯한 여러 접근 방식이 포함됩니다. 때로는 치료 개입이 필요하지 않습니다.
