진단 및 모니터링
- 신생아 선별 및 트립신 투여량: 이 검사는 일반적으로 낭포성 섬유증에 대해 분석되는 발뒤꿈치에서 한 방울의 혈액을 채취하는 것으로 구성됩니다. 특히, 채취한 혈액 샘플은 췌장에서 방출되는 면역반응성 트립시노겐(IRT)을 측정하여 분석합니다. 이 마커의 높은 값은 질병에 대한 부정적인 예후 인자입니다. 스크리닝은 조기 진단을 목적으로 하여 보다 시기적절하고 효과적인 치료와 예방적 개입이 가능하며, 땀 검사 및 돌연변이 분석을 통해 진단적 확인을 제공합니다.
- 땀 테스트: 소량의 땀으로 구성된 샘플에서 염분(염화나트륨)의 양을 측정하는 것으로 구성됩니다. 농도가 높으면 그 사람은 병리학의 영향을 받습니다.
- 유전자 분석: 혈액 또는 타액의 DNA 분석을 통해 낭포성 섬유증을 유발하는 유전자에 돌연변이가 있는지 확인합니다(CFTR 유전자 식별) 돌연변이 분석을 통해 일반 인구의 건강한 보인자의 최소 85%를 인식할 수 있습니다.
낭포성 섬유증 환자의 경우 질병 경과 동안 도움이 되는 정기적인 의학적 검사를 통해 세심한 모니터링이 권장됩니다. 낭포성 섬유증의 경과를 모니터링하고 관련 합병증의 발병을 예방할 수 있는 분석은 다음과 같습니다.
- 영상 검사: 핵의학 조사(X-선, CT, 자기공명영상)를 통해 폐 또는 장의 손상을 감지할 수 있습니다.
- 폐 기능 검사: 확산 능력을 측정하고(흡기된 공기에서 혈액으로 또는 그 반대로 호흡 가스의 이동 효율성 평가) 폐활량계와 혈량계를 사용하여 폐 용적을 결정할 수 있습니다.
- 객담 배양: 객담 샘플에서 박테리아 개체군을 식별할 수 있는 미생물학적 분석.
- 간 및 췌장 기능 검사: 혈액 검사를 통해 이들 기관의 건강을 측정할 수 있습니다. 또한, 이 조사를 통해 질병과 관련된 당뇨병을 예방하기 위해 환자의 추적 관찰 시 모니터링해야 하는 혈당값을 결정할 수 있습니다.
치료
낭포성 섬유증은 병리학을 치료하면 증상을 효과적으로 완화하고 합병증을 줄일 수 있지만 아직 확실한 치료법이 없는 만성 진행성 질환입니다. 낭포성 섬유증 관리는 복잡합니다. 이를 위해 전문 센터에서 질병 치료를 고려하는 것이 중요합니다.
치료의 목적은 다음과 같습니다.
- 폐 감염 예방 및 통제
- 폐에서 점액을 풀어 제거
- 장폐색 예방 및 치료
- 적절한 영양 공급
낭포성 섬유증을 치료하기 위해 종종 결합되는 치료적 접근은 다음과 같습니다.
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