다운 증후군

다운 증후군은 21번 염색체 과잉의 부분적 또는 완전한 존재와 관련된 일련의 표현형 징후입니다. 이러한 이유로 다운 증후군은 "3염색체성 21"이라고도 합니다.

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분류 및 발생원인

인간의 유전적 유산은 쌍으로 구성된 46개의 염색체를 기반으로 합니다. 이러한 DNA 클러스터 내부에는 유기체의 다양한 특성을 조절하는 유전자가 포함되어 있습니다. 표현형 문자(눈색, 피부색 등) 언급한 바와 같이 인간에는 23개의 염색체 쌍이 있으며 그 중 22개는 상동염색체로 구성되고 마지막 쌍인 성염색체는 서로 다른 쌍으로 구성됩니다. 염색체.

후자는 개인의 성별을 결정합니다. 특히 XX 커플은 여성의 특권이고 XY 커플은 남성의 전형입니다.

요약하면, 인간 유기체의 모든 * 세포는 46개의 염색체를 포함하고 있으며, 23쌍으로 나누어져 있으며, 그 중 22개의 상동염색체(상염색체)와 성염색체를 포함하는 이종 염색체(이형염색체)가 있습니다.

* 방금 표현한 법칙은 남성의 정자와 여성의 난자 세포인 생식세포만 탈출하는데 23개의 염색체로 이루어진 이 세포들은 수정 과정에서 결합하여 태어날 때 우리의 염색체 쌍 각각이 그것은 어머니로부터 물려받은 염색체와 아버지로부터 물려받은 염색체로 구성됩니다.

다운 증후군에서는 방금 열거한 염색체 조직이 없으며, 실제로 유기체의 모든 세포에서 여분의 염색체를 찾습니다(46개에서 47개 염색체로 이동).

다운 증후군 환자의 게놈을 특징짓는 과잉 염색체의 특성과 관련하여 세 가지 다른 형태의 삼염색체를 구별할 수 있습니다.

완전 무료 삼염색체 21 전좌로부터의 21번 삼염색체성 모자이크 현상이 없는 21번 삼염색체성 사례의 92-94% 경우의 4-5% 사례의 2-3% 21번 염색체는 2번이 아닌 3번 존재합니다.

과잉 염색체 n ° 21은 쌍 n ° 21 대신 "다른 염색체 (전좌)"에 연결됩니다. 일부 세포에는 46개의 정상적인 염색체 세트가 포함되어 있는 반면, 다른 세포에는 n°21번 염색체가 추가되어 총 47개의 염색체가 있습니다.

위에서 설명한 대로 다운 증후군은 모든 형태에서 염색체 n ° 21이 3번 존재한다는 점을 감안할 때 "삼염색체 21"이라고도 알려져 있습니다. 가장 잘 알려진 이름인 "다운 증후군"은 1866년 영국 의사 J. Down이 처음 기술한 이름에서 유래했으며 환자의 얼굴 특징 때문에 몽골로이드주의라는 용어를 사용했습니다. 몽골 민족의 아시아 인구.

위험 요인 및 발생률

대부분의 사람들이 알고 있듯이 다운 증후군이 있는 아이를 잉태할 위험은 임신 당시 산모의 나이가 들수록 증가하며 35세 이후에는 일정해집니다. 90-95%의 경우에 실제로 수태의 배우자 대상(난자 세포)에서 동일한 사본이 아닌 21번 염색체 2개를 갖는 것은 어머니입니다. 이 모든 것은 감수 분열 동안 동일한 분리가 없기 때문입니다. 이 이벤트는 산발적으로 발생하므로 예측할 수 없는 방식으로 발생합니다. 결과적으로 다운증후군 아이의 산모는 다음 임신에서 완벽하게 건강한 아이를 낳을 수 있지만 불행히도 그 반대의 경우도 가능합니다.특히 첫 번째 경우에는 영향을받는 다른 아이를 낳을 위험이 있습니다. 다운 증후군의 경우 약 1%이고 두 번째 경우에는 어머니의 나이와 관련이 있습니다.

염색체 분리의 결여에 대한 원인은 아직 밝혀지지 않았으므로 기억할 수 있듯이 유일한 중요한 위험 요소는 35세 이상의 산모 연령입니다. 실제로 이 나이에 위험은 0.25%인 반면, 45세에는 다운 증후군을 가진 아이를 낳을 확률이 2.8%로 증가합니다.

다운 증후군 유전은 21번 전위 삼염색체증에만 허용됩니다(4-5%의 경우, 그 중 약 절반이 유전됨).

현재, 이 질병의 신생아 유병률은 750명의 생존 출생당 약 1명의 사례로 추정됩니다. 다운 증후군의 발병률은 21번 염색체에 대한 대부분의 삼염색체 임신이 일반적으로 임신 1분기에 자연 중단에 반대한다는 사실이 아니라면 훨씬 더 높을 것입니다. 21번 염색체에 대한 전체 삼염색체 개념의 25%.